بچے میں مچو ٹرنیلڈ سنڈروم

مچکوڈیلیل کی بیماریوں اور خاص طور پر میوکودوڈیل سنڈروم، جس میں مرکزی اعصابی نظام، دل اور کنکال پٹھوں کے راستے کے دائرے کی طرف سے ظاہر کیا جاسکتا ہے، آج نیوپپیڈریٹٹری کے سب سے اہم حصوں میں سے ایک ہیں.

مچکوہنیا - یہ کیا ہے؟

حیاتیات کے اسکول کے کورس سے بہت یاد کرتے ہیں، مونوکوڈیایا سیلولر تنظیموں میں سے ایک ہے، جن کا بنیادی فنکشن سیلولر سلیمان کے عمل میں اے ٹی پی انووں کا قیام ہے. اس کے علاوہ، یہ فیٹی ایسڈ آکسائڈ کرتی ہے، مثلا tricarboxylic ایسڈ اور بہت سے دیگر عملوں کا ایک سائیکل. 20 ویں صدی کے اختتام پر کئے گئے مطالعہ نے اس طرح کے عمل میں میوکوڈوریا کی اہمیت کی نشاندہی کرنے کے لئے یہ ممکن ہے کہ منشیات کے حساسیت، سیلز کی عمر، apoptosis (پروگرام سیل موت). اس کے مطابق، ان کے افعال کی خلاف ورزی کا سامنا توانائی کے تبادلے کی کمی ہے، اور اس کے نتیجے میں، سیل کی نقصان اور موت. خاص طور پر، یہ انتباہ خود اعصابی نظام اور کنکال پٹھوں کے خلیوں میں ظاہر کرتے ہیں.

مچکوپریولوجی

جینیاتی مطالعہ نے یہ اندازہ لگایا ہے کہ مائکرو سکونیا سیل سیل نیوکلیو کے جینوم سے زیادہ مختلف جینوم کا حامل ہے، اور اس کے کام میں خرابی اکثر موجود ہیں. یہ سب ممکنہ طور پر مینیکوڈیا کے خراب افعال کے ساتھ منسلک بیماریوں کا مطالعہ کرنے کے لئے سائنسی سمت کی شناخت کرنے کے لئے ممکن ہوسکتا ہے، mitochondrial cytopathy. وہ ماں کی قطار کے ساتھ وراثت میں پھیلتے ہیں اور ان دونوں نسلوں سے بھی ہو سکتے ہیں.

علامات

مچوٹوڈیلڈ سنڈروم خود کو مختلف انسانی نظام میں ظاہر کرسکتا ہے، لیکن سب سے زیادہ واضح اظہار اعصابی علامات ہیں. یہ حقیقت یہ ہے کہ اعصابی ٹشو ہائپکسیا کی طرف سے زیادہ مضبوطی سے متاثر ہے. متنوع پٹھوں کی شکست میں مشکوک امراض سنڈروم پر شبہ کرنے کے لئے خصوصیت کی خصوصیات ممکنہ طور پر جسمانی اضافے کو برداشت کرنے میں ناکام ہیں، مختلف میوپاتھیوں، آتھتھلمپپیریسس ( آکومومٹرٹر پٹھوں کی پیالینس )، پٹوسس. اعصابی نظام کے حصے میں، بے نظیر کی طرح کی ظاہری شکل، ضبط، پرامڈی امراض، ذہنی خرابی ہو سکتی ہے. ایک قاعدہ کے طور پر، ایک بچے میں مچوچنڈڈیل سنڈروم ہمیشہ نفسیات کے ماہرین کی خرابیوں سے، پہلے ہی حاصل کردہ مہارتوں کی ترقی یا نقصان میں تاخیر سے ظاہر ہوتا ہے. endocrine کے نظام میں ذیابیطس کی ترقی، تائرائیڈ اور پینکریوں کی روک تھام، stunting، بلوغت شامل نہیں ہے. دل کے لشکروں کو دوسرے اداروں کے راستے کے پس منظر کے خلاف اور تنہائی میں تیار کیا جا سکتا ہے. اس معاملے میں مچوچائڈیلیل سنڈروم کی طرف سے پیش کی گئی ہے cardiomyopathy.

تشخیصی

مچکوڈیلیل کی بیماریوں کو اکثر نوزائیدہ بچوں کی زندگی کے پہلے سالوں میں یا ان کی عمر میں ملتی ہے. غیر ملکی مطالعے کے مطابق، 5،000 کے نوزائیدہ بچے میں یہ تثلیث کی تشخیص کی جاتی ہے. تشخیصی کے لئے، ایک پیچیدہ کلینک، جینیاتی، وسائل، حیاتیاتی اور آلوکولی امتحان کی کارکردگی کا مظاہرہ کیا جاتا ہے. آج تک، اس راستے کا تعین کرنے کے لئے بہت سے طریقے موجود ہیں.

1. الیکٹومیولوجی - مریض میں واضح عضلات کی کمزوری کے پس منظر کے خلاف عام نتائج کے ساتھ آپ کو میوکوڈڈیلیل کے راستے پر شک کرنے کی اجازت دیتا ہے.
2. لیٹوسوائڈوسس اکثر منوکوڈیلیل بیماریوں کے ساتھ ملتا ہے. بے شک، ان کی موجودگی تشخیص کرنے کے لئے کافی نہیں ہے، لیکن ورزش کے بعد خون میں لییکٹک ایسڈ کی سطح کو ماپنے کے بارے میں بہت معلوماتی ہوسکتی ہے.
3. موصول ہونے والی بایپسی کا کنکال پٹھوں بائپس اور ہسٹکیمیکل امتحان سب سے زیادہ معلوماتی ہے.
4. اچھے نتائج ہلکے اور کنکال کی پٹھوں کے الیکٹران مائکروسکوپی کی ایک ہی وقت میں ظاہر ہوتا ہے.

مٹکوڈیلیل اینسفلالپیتی (لییا کے سنڈروم)

mitochondria میں جینیاتی تبدیلیوں کے ساتھ منسلک سب سے زیادہ عام بچپن کی بیماریوں میں سے ایک لییا کے سنڈروم ہے، پہلے 1 9 51 میں بیان کیا گیا ہے. پہلا اشارہ ایک سے تین سال کی عمر میں ظاہر ہوتا ہے، لیکن پہلے اشارہ ممکن ہے - زندگی کے پہلے مہینے میں یا اس کے برعکس سات سال بعد. پہلی نشریات ترقی، وزن میں کمی، بھوک کی کمی، بار بار قحط میں تاخیر ہے. وقت کے ساتھ، نیورولوجیکل علامات شامل ہیں - ایک عضلات ٹون خرابی (ہائپوٹینشن، ڈسٹونیا، ہائپرٹنیا)، قواعد، خرابی سے متعلق انسداد.

یہ بیماری نقطہ نظر کے اثرات کو متاثر کرتی ہے: آپٹک اعصاب کی اپروف تیار کرتا ہے ، ریٹینج اپنانے، oculomotor خرابی. زیادہ تر بچوں میں، بیماری آہستہ آہستہ پیش رفت، پرامڈ امراض کی نشاندہی، سوزش کی خرابیوں، تنفس کی تقریب کی ترقی کی نشاندہی.

اس حیاتیات سے متعلق بچوں میں سے ایک پوگاسفف ایفیم تھا، جن میں mitochondrial سنڈروم 2014 میں تشخیص کیا گیا تھا. اس کی والدہ، ایلینا، بے شمار افراد کی مدد سے پوچھتا ہے.

بچے میں مچو ٹرنیلڈ سنڈروم

بدقسمتی سے آج کل اکثر مایوس کن ہوسکتی ہے. یہ بیماری کے دونوں مرحلے تشخیص کی وجہ سے، pathogenesis پر تفصیلی معلومات کی کمی، multisystematic زخموں سے منسلک مریضوں کی شدت، اور تھراپی کی تاثیر کا اندازہ کرنے کے لئے ایک واحد معیار کی کمی کی وجہ سے یہ ہے.

اس طرح، ایسی بیماریوں کا علاج اب بھی ترقی کے تحت ہے. ایک قاعدہ کے طور پر، یہ علامتی اور بحالی کی تھراپی میں کمی آئی ہے.