Franceschetti سنڈروم: وجوہات، بیماری کی علامات اور علاج

Franceschetti سنڈروم بدصورتی-fascial چہرے کے علاقے کی طرف سے خصوصیات ایک Autosomal غالب بیماری ہے. اس سے پہلے برطانوی نےتر اشتھانی Treacher کولنز کی طرف سے 1900 میں بیان کیا گیا تھا.

پیتھالوجی کی خصوصیت

مرض مریض کی ایک سے زیادہ چہرے بدصورتی کی موجودگی کی طرف سے خصوصیات ہے. پیتھالوجی utero میں تیار کرتا ہے کے بعد سے، پیدائش کے بعد، Treacher کولنز سنڈروم مقرر کئے جا سکتے Franceschetti.

یہ بیماری اس کی اپنی علامات ہیں اور تقریبا مکمل طور پر ان کی زندگی مزید مشکل اور تکلیف دہ بنانے، معاشرے سے بچہ اڑا دیا. ہڈی کے ٹشو اور ossification سبب شدید کے ترقیاتی عوارض چہرے ناموزونیت، جس کی وجہ سے سمعی اور بصری ایڈز ناقابل تغیر ساخت پیتھالوجی بن جاتے ہیں.

Franceschetti سنڈروم - ایک نایاب جینیاتی خرابی کی شکایت 50،000 میں 1 پیدائشوں میں ہوتا ہے. جبکہ جینیاتی اتپریورتنوں کی دوا nepodvlasten کنٹرول، اگر ایسا ہے تو آپ کے خاندان میں کسی بھی اسامانیتاوں ہے، آپ جینیات، کسی بھی جینیاتی اسامانیتاوں کے اپیمی بچے کی ترقی کے امکان کو شمار کرنے میں مدد ملے گی جس میں دورہ کرنے کی بات کا یقین کرنا ضروری ہے.

بیماری کی وجوہات

بیماری کی ترقی 6-7 ہفتوں کے دورانیے میں معذور بچہ دانی کی ترقی کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے. خلاف ورزیوں پہلے کی برانن عناصر میں مقامی ہیں گل چاپ.

Franceschetti سنڈروم غیر واضح سے سختی سے کھوپڑی کی pathologies کے اظہار کے لیے علامات کی ڈگری مختلف، ہو سکتا ہے. سنڈروم ایک میں وراثت میں ملا ہے Autosomal غالب خاصیت اور بچوں میں اس طرح pathologies کے phenotypic توضیحات کے ایک اعلی فی صد ہے.

سنڈروم کی نشانیاں

بیرونی آنکھ سنڈروم ترچھا slits کے ذریعے دکھایا جاتا ہے، جن میں بیرونی کونوں کبھی کبھار coloboma صدی (کم یا اوپری پپوٹا کے نہیں)، پیدائشی موتیابند، microphthalmia، آنکھ کی تحریک کے لئے ذمہ دار paresis پٹھوں مشاہدہ لپ کر رہے ہیں.

maxillofacial نظام میں کی hypoplasia مشاہدہ zygomatic ہڈی، اوپری اور نچلے جبڑے. اس کے نتیجے کے طور پر، چہرے کا ایک اہم ناموزونیت، کبھی کبھی مریضوں میں موجود درار طالو، شاید، زبان ارہے oropharynx کی رکاوٹ میں تعاون اور سانس کی بیماریوں کا باعث.

دانت، اکثر، پسماندہ وسیع پیمانے پر مقرر ہیں ایک ٹکڑا کے ساتھ ایک مسئلہ ہے. چہرے کے نچلے حصہ کی Hypoplasia جو پرندوں کی ایک قسم فراہم کرتا ہے. شاذ و نادر صورتوں میں، بڑے خون بیرل، دل، پسماندگی، اندرونی hydrocephalus کے کی تباہی ہے.

Franceschetti سنڈروم dysplasia کے Goldenhaara سے فرق کیا جا سکتا ہے. چھاتی یا lumbar vertebrae کے، گردن synostosis، سماعت نقصان، سمعی meatus کی ساخت کے pathologies کے، نوکدار زبان، درار طالو کی تعداد میں اس پیتھالوجی خصوصیت اضافے کے لیے.

ہلکا سنڈروم اوسط کشش ثقل کے ساتھ چہرے کے علاقے میں تقریبا کوئی ساختی تبدیلیاں، ہے - مذکور علامات مہیا اظہار کیا جاتا ہے. شدید سنڈروم بچوں میں منتخب چہرے کی خصوصیات کی مکمل غیر موجودگی کی طرف سے خصوصیات ہے. اعدادوشمار کے مطابق، اعتدال پسند سنڈروم اکثر ظاہر، لیکن اکثر صورتوں میں پلاسٹک سرجری کی طرف سے نقائص کو ختم کرنے کے لئے بھی ممکن ہو.

Franceschetti سنڈروم: علاج

مریضوں کے علاج کے لئے بین الکلیاتی طبی نقطہ نظر کی ضرورت ہے. اہم مسئلہ کی airway، نگلنے، بصارت اور سماعت کی خلاف ورزی ہے. ویچرچھیدن پچھلے tracheal دیوار کا آپریشن - بعض صورتوں میں یہ ضروری tracheostomy ہو سکتا ہے.

gastrostomy بعد (نالورن تشکیل دی) غذائیت اور مریض سانس لینے گئے. پلاسٹک سرجری کی طرف سے ظہور کو بہتر بنانے کے کر سکتے ہیں، لیکن یہ درخواست پر اور صرف ایک خاص عمر تک پہنچنے پر کیا جاتا ہے.

سرجری کے ظہور اور علاج قدم کی ایک بتدریج تبدیلی کی ضرورت ہے. نقائص چند سال یا اس سے کچھ دہائیوں میں خاتمہ کیا جا سکتا ہے. کچھ صورتوں میں، یہ اتنا سرجری کے ذریعے ڈاکٹروں کو قدرے علامات کو کم اور زندگی کے مریض کے معیار کو بہتر بنانے کر سکتے ہیں، چہرے بدصورتی کی اصلاح مکمل کرنے کے لئے ناممکن ہے.

کوششیں (سمعی ossicles کے درست ساخت پر) مریضوں میں سرجری کے ذریعے سماعت مثبت اثر نہیں تھا کو بحال کرنے کے لئے، تاکہ اس مقصد سماعت ایڈز، انفرادی پیتھالوجی اور مشرق کان کی اندرونی ساخت کی بنیاد پر منتخب کیا کے استعمال کرنے کے لئے یہ بہتر ہے.

Franceschetti سنڈروم: مریضوں کی تصاویر

تصویر کے ساتھ لوگوں کو پتہ چلتا ہے کہ سنڈروم Treacher کولنز صحت مند افراد کے مقابلے میں کم فعال زندگی نہیں ہیں. وہ اپنے آپ کو قبول کرنے کے لئے سیکھنے کے لئے، آپ کے چہرے سے محبت کرتا ہوں ایک ہی بچوں کو رہنے کے لئے کوئی خواہش ہے اور اس وجہ سے دوسرے بچوں کی تضحیک کے باہر جانے سے خوفزدہ polontsenno جو میں مدد کرنے کے شوقین.

یہاں تک کہ ایک مکمل طور پر صحت مند والدین کو ایک جینیاتی بیماری کے ساتھ ایک بچے کو حاصل کر سکتا ہے.

پہلے اور بعد پلاسٹک سرجری تصاویر پر، لڑکی کو ایک اہم فرق دیکھا. لہذا، آپ کے ہاتھوں میں ڈال کرنے کے لئے وقت سے پہلے مایوسی نہیں ہے. آپ ہمیشہ ان کے ظہور کو بہتر بنانے کے لئے ایک راستہ تلاش کر سکتے ہیں.