Pompe بیماری: علامات اور علاج

آج کے پیشہ ور افراد انتہائی نایاب سامنا ہے کہ بہت سے مختلف بیماریوں سے ہیں. ان مسائل میں سے ایک - Pompe بیماری. یہ کیا ہے؟ اس پر اور اب کے بارے میں بات کرنا چاہتے ہیں.

اصطلاحات

ابتدائی طور پر، یہ بنیادی شرائط کو سمجھنے کے لئے یہ ضروری ہے. لہذا، Pompe بیماری - ایک جینیاتی کی اصل ہے کہ ایک غیر معمولی چیاپچی خرابی کی شکایت. خصوصی ینجائم، ہر شخص کی ضرورت ہے جس glycogen کے کے ہراس (توانائی اور توانائی کا منبع) کو فروغ دیتا ہے کے طور پر یہ پیدائشی غیر موجودگی. مختلف مسائل کا باعث مذکورہ بالا glycogen کے کے بہت سے کی جمع میں اس عنصر کی غیر موجودگی میں. یہ ایک مریض متاثرہ پٹھوں ریشوں میں اس مرض میں ہے کہ نوٹ کرنا بھی ضروری ہے.

بیماری کے بارے مین

ابتدائی طور پر، یہ ہے کہ بیماری کی علامات بچپن سے، کسی بھی وقت اور کسی بھی عمر میں ہو سکتا ہے بیان کیا گیا ہے اور پختگی کے ساتھ ختم کیا جانا چاہیے. ہمیشہ کی طرف جاتا ہے جس میں جسم میں glycogen کے کی ایک بتدریج تودہ: تاہم، تمام مریضوں ایک ہی راستہ سے گزرنا پٹھوں Dystrophy. بیماری کی شدت مختلف ہو سکتے ہیں. سب کچھ مختلف اعضاء اور نظام (سب سے زیادہ کثرت سے، سانس کی کارڈیک اور کنکال گھاووں) کے causative عمل میں اس کی توضیحات کی عمر، کے ساتھ ساتھ ملوث ہونے پر منحصر ہے.

یہاں یہ Pompe بیماری مختلف قسم کی ہے کہ نوٹ کرنا بھی ضروری ہے. لہذا، ڈاکٹروں کو اس کی موجودگی کے کلاسیکی اور غیر کلاسیکی فارم کے بارے میں کہتے ہیں.

Pompe بیماری کے کلاسیکی فارم کے symptomatology کے

ابتدائی طور پر، اسے یہاں کہا ہوگا کہ یہ سب سے مشکل اور بیماری کا سب سے زیادہ جان لیوا شکل ہے. اکثر یہ انسانی زندگی کے آغاز میں اس وقت ہوتی ہے، خاص طور پر پہلے چھ ماہ میں. اس صورت میں یہ اس طرح کی علامات کے بارے میں بات کرنے کے لئے روایتی ہے:

• myopathy نے - واضح پٹھوں کی کمزوری.
• Hypotonia - کمی واقع پٹھوں. یہ بچے اکثر یہاں تک کہ اس کا سر اٹھا نہیں سکتا.
• Cardiomegaly - دل کا اضافہ ہوا.
• Hepatomegaly - جگر سائز میں اضافہ ہوا ہے.
• Macroglossia - زبان کا اضافہ ہوا.
• اس مسئلہ کو غیر تسلی بخش وزن حاصل کے ساتھ بچے، جسمانی نشوونما کے ساتھ مسائل ہیں.
• مسائل سانس لینے.

ایسا نہیں ہے کہ اس صورت میں Pompe سب سے مشکل رنز بچوں میں بیماری کے قابل ہے. اور اکثر، یہاں تک کہ زندگی کے پہلے سال میں، ان بچوں مر رہے ہیں. سب سے پہلے، وہ اپنے سروں کو بلند کرنے اور مینڈکوں کی طرح نظر نہیں کر سکتے ہیں. تمام موٹر مہارت وہ وقت کے ساتھ کم کرنے کے قابل ہیں کے طور پر بہت آہستہ آہستہ حاصل. اکثر یہ چپس بیٹھو، کرال اور چلنے کے لئے سیکھنے کے لئے نہیں کر سکتے ہیں. پٹھوں کی کمزوری کی وجہ سے وہ آہستہ آہستہ تیار کیا ہے دل اور پھیپھڑوں کی کمی. اگر آپ اس طرح ایک بچے کو بروقت امداد کی فراہمی اور صحیح علاج شروع نہیں کیا نہیں ہے تو، بچے اکثر یہاں تک کہ ان کی پہلی سالگرہ سے پہلے مر جاتا ہے.

بیماری کے غیر کلاسیکی فارم

کس مرض کی شکل میں غیر کلاسیکی میں پایا جاتا Pompe سکتے ہیں؟ لہذا، ابتدائی طور پر یہ غور کرنا چاہیے کہ یہ ایک سال کی عمر سے پہلے بھی واضح ہے کہ. ایسے بچوں کو اکثر مشاہدہ:

• پسماندگی اور حصول موٹر مہارت.
• پٹھوں کی کمزوری، صرف ترقی ہے.
• Cardiomegaly، بھی دل کی ناکامی واقع ہو سکتی ہے.

بیماری کے اس فارم کو یہ نہیں کے طور پر روزہ جگہ لیتا ہے کہ میں مختلف ہے. اس کو صرف ظاہر کیا جاتا ہے سب سے پہلے کی علامات بھی دیکھا جا سکتا ہے اور نہ، پٹھوں کی کمزوری میں. یہ نوٹ کرنا اس صورت میں بھی جلد از جلد علاج شروع کرنے کی ضرورت ہے کہ بہت اہم ہے. سب کے بعد، جب ایک بچے کم عمری میں ہونے والے واقعات کی ایک مختلف ورژن مرنے کے خطرے کو چلاتی ہے.

بالغوں میں بیماری کے دوران

سے آمدنی کس طرح غور بچوں کی بیماری Pompe (اس بیماری کے ساتھ تصویر بچوں کے مضمون میں پیش کر رہے ہیں)، آپ کو بھی بڑوں میں اس مسئلہ کی علامات کے بارے میں بتا ضروری ہے. لہذا، ابتدائی طور پر یہ بیماری کی پہلی علامات بلوغت کے اختتام کی طرف نظر، اور کبھی کبھی بعد میں غور کرنا چاہئے. Pompe بیماری بالغوں میں پایا جاتا ہے بچوں میں سے بہت معتدل ہے، تاہم، آپ کے طور پر جلد از جلد علاج شروع کرنے کے لئے کی ضرورت ہے. اس معاملے میں اہم علامات:

• پٹھوں کی کمزوری، بنیادی طور پر ٹورسو اور ٹانگوں.
• سانس کی ناکامی، ایک ڈایافرام ناکامی نہیں ہے.
• چال تبدیلیوں لرزاں اور غیر مستحکم ہو جاتا ہے.
• پٹھوں میں درد.
• ممکن ورزش کے تک گئے اور اس سے بھی چڑھنے کی سیڑھیاں.
• سائز میں جگر اور دل بڑھ جاتا ہے.

علاج

Pompe بیماری کو دیکھتے ہوئے، علاج بھی دریافت کیا جانا چاہئے. یہ غور کرنا چاہیے کہ اس مسئلے سے نمٹنے کے لئے اتنا آسان نہیں ہے، آپ صرف دوا کی دکان کے پاس جاؤ اور ایک ہی دوا خرید سکتے ہیں. آپ myositis کہا جاتا ہے کہ ایک ینجائم کو تبدیل کرنے کی ضرورت ہے جب یہ ایک متبادل تھراپی کی ضرورت ہے. اس کے بعد، مریضوں کی بیماری کے بڑھنے کو روک دے گا، اور رشتہ دار پرسکون کی مدت نہیں ہے. اس کی بحالی کی تھراپی عام زندگی کے لئے صحت مند اور طاقت رکھنے کے لئے مدد کرتا ہے کہ نوٹ کرنا اہم ہے.