سالماتی جینیاتی تحقیق کے طریقہ کار

دریافت اور ڈی این اے کی ساخت کا استعمال کیا آناخت جینیاتی طریقہ متغیرات شناخت کے لئے. گنسوتر، جین یا allele کے اس خطے روشنی ڈالی ہے جس سے ہر ایک ڈی این اے کے علاقے، کے لئے، طریقوں مختلف ہوتے ہیں. ہر ایک آناخت جینیاتی طریقہ کار بنیادی کچھ یا RNA اور DNA کے دیگر ہیرا پھیری پر مشتمل ہے. یہ تمام طریقوں، ایک بہت بڑا پیچیدگی کی طرف سے خصوصیات ہیں بغیر لیبارٹری کے حالات باہر کیا نہیں کیا جا سکتا، اور عملے کے اعلی تعلیم یافتہ ہونا ضروری ہے. یہ کام کئی مراحل میں کیا جاتا ہے.

مراحل

سب سے پہلے، آرینی یا ڈی این اے کے نمونے تیار ہوگی. یہاں، ایک آناخت جینیاتی طریقہ کار کو عملی طور پر کسی بھی مواد کا اطلاق کیا جا سکتا ہے: fibroblasts ثقافت خون leukocytes کے کی ایک بوند، کی mucosa (کھرچ)، یہاں تک کہ بال follicles، - DNA کوئی نمونہ سے حاصل کیا جا سکتا. یہ کسی بھی آناخت جینیاتی طریقوں اور ان کے مختلف اختیارات استعمال کرنے کے لئے موزوں ہے اور کیا ہے طویل تھلگ DNA منجمد ذخیرہ کیا جاتا ہے. دوسرے مرحلے، ڈی این اے کی مطلوبہ ٹکڑے (پروردن) کے جمع کرنے کے لئے وقف جو (حیاتیات رہنے کے ملوث ہونے کے بغیر وٹرو میں) وٹرو میں پالی میریز چین ری یقینی بنانے میں مدد ملتی ہے کے طور پر. نتیجے کے طور پر، اس سلسلہ ردعمل کی طرف سے منتخب DNA فریگمنٹ سے multiplies، اور ڈی این اے میں اضافہ لفظی اوقات کے لاکھوں کی رقم.

آناخت جینیاتی تحقیق کے طریقوں میں تیسرا قدم ضرب DNA پابندی (اس وکھنڈن، پھاڑنا یا کاٹنے) فرض کیا گیا ہے. پابندی ایک سے polyacrylamide یا agarose جیل پر electrophoresis کے کی طرف سے کارکردگی. ڈی این اے فریگمنٹ کا مطالعہ کا یہ سالماتی جینیاتی طریقہ کار سب جیل میں ایک مخصوص پوزیشن لینے کے لئے اجازت دیتا ہے. اس کے بعد، جیل ethidium برومائڈ کے ساتھ علاج کیا گیا ہے، ڈی این اے کو پابند کرنے کی صلاحیت رکھتا، بالائے بنفشی روشنی سے شعاع ریزی، تو یہ ممکن luminescence کی حصے کا مشاہدہ کرنا ہے. سالماتی جینیاتی تشخیصی طریقوں مختلف اور متعدد ہیں، لیکن پہلے دو مراحل پر سب کے لئے عام ہیں. لیکن ڈی این اے ٹکڑے کی شناخت کے لئے ترتیب میں، جیل رنگ کیا جا سکتا ہے، اور بہت سے دیگر موجودہ طریقوں.

پرجاتی

پتہ لگانے mycobacteria کے لئے سب سے براہ راست اور بڑے پیمانے طریقوں مندرجہ بالا سالماتی جینیاتی DNA سیکھنے کے طریقہ کار شامل ہوسکتے ہیں. اس کے جوہر یہ ہے کہ پیتھوجینز کی ڈی این اے کے مخصوص ٹکڑے کے اسکین کے سلسلہ مواد کی نشاندہی کرنے کے لئے. سالماتی جینیاتی تشخیصی تکنیک ابھی تک تپ دق جیسی بیماریوں کو تسلیم کرنے کے لئے ایک زیادہ موثر طریقہ نہیں ہے. پالی میریز چین ری ایکشن (PCR) کو استعمال کرتے ہوئے، آپ کو یقین ہے کہ اصل DNA نقول کی تعداد ایک ملین اوقات میں، یہ ہے کہ، اضافہ پروردن وہاں ہو جائے گا، اور اس کے نتائج کو ظاہر کرے گا گا ہو سکتا ہے. مقابلے پچانوے فیصد، اس طریقے کا اہم فائدہ ہے جو زیادہ - سنویدنشیلتا سطح بہت زیادہ ہے.

اس معاملے میں مسودہ تیار نمونہ ایک مخصوص oligonucleotide تسلسل ایک سو چھ گنا اضافہ ظاہر کرتا ہے کے بعد سے پیداوار میں ایک سے زیادہ کاپیاں کی تاثیر پر تحقیق کی سالماتی جینیاتی طریقوں کے باقی لفظی، دوگنی. سانس کے نظام کی تپ دق کا بھی ثقافت تشخیص نمایاں طور پر اس کی حساسیت کو کم. جدید طب تپ دق کی تشخیص کے آناخت جینیاتی طریقوں پر مبنی ہے یہی وجہ ہے. بہت زیادہ مشکل ہے، اعلی antigenic تبورتنییتا کی پیتھوجینز کے ساتھ نمٹنے ہے کہ دوسرے راستے کا تعین خاص طور پر جب ایک بیان کے طریقہ کار کو مؤثر ہے - خاص کی ضرورت ہوتی ہے غذاییت میڈیا اور طویل وقت کاشت. جیوراساینک اور آناخت جینیاتی طریقوں کے نتائج پر بہت مختلف اثر پیدا کرتے ہیں.

تپ دق کی تشخیص

تپ دق کے مارشل PCR تشخیص سب سے زیادہ عام بیماری کی چاروں اقسام کے لئے مخصوص ہیں کہ ان لوگوں کے ڈی این اے کے انداز کو استعمال کرتے ہوئے. ان عناصر انتہائی منتقل پرجاتیوں مائکوبیکٹیریم تپ دق اور ہمیشہ جینوم میں موجود ایک سے زیادہ کاپیاں کی خصوصیات کے طور پر اس مقصد کو حاصل کرنے کے لئے اکثر تسلسل عناصر (IS-986، IS-6110) ہے پتہ لگانے ہے کہ پرائمرس استعمال کرتے ہیں. اس کے علاوہ ڈی این اے نکالنے کسی دوسرے مناسب طریقے سے خالص ثقافتوں اور کلینکل (مریضوں کی تھوک) سے باہر کیا جا سکتا ہے. مثال کے طور پر، وہاں بوم طریقہ کار lysis کے بفر کیریئر ڈی این اے کے طور guanidine thiocyanate اور سلکا کی بنیاد پر استعمال کیا جاتا ہے جہاں. غریب جراثیم ہر سال بڑھتی اختلاف ہے، اور اس وجہ سے طبی پریکٹس میں تنظیم کے ایک مکمل طور پر مختلف سطح کو قائم کیا ہے کے مریضوں کی تعداد: ڈی این اے کی تعلیم حاصل کر کے سالماتی جینیاتی طریقہ کار کی تشخیص میں اہم کردار ادا کر رہا ہے.

تاہم، ہم تسلیم کرنا ضروری ہے جو خرابیوں کے بغیر نہیں ہے. پیسیآر طریقہ اکثر کے استعمال جھوٹی مثبت نتائج کی ایک بڑی تعداد میں لاتا ہے، اور وجہ نہ صرف تکنیکی غلطیاں، بلکہ طریقہ کار خود کی خصوصیات ہے. اس کے علاوہ، mycobacteria، جس کی نشاندہی کی گئی ہے کی نتیجہ خیزی کا تعین کرنے کی تشخیص کا یہ طریقہ استعمال کرتے ہوئے، یہ ناممکن ہے. لیکن یہ نقصان سب سے زیادہ اہم نہیں ہے. پیسیآر تشخیص کے آناخت جینیاتی طریقوں mycobacterial ڈی این اے کی آلودگی کے خطرے بنیادی تبدیلی کی توقع. اس کی وجہ سے تصدیق کی ضروریات PCR لیبارٹریوں کے لئے خصوصی طور پر مشکل ڈیزائن کیا ہے کہ وہ تین علیحدہ احاطے ضرورت ہوتی ہے. پی سی آر کی ٹیکنالوجی، جدید اور بہت پیچیدہ ہے کہ یہ مناسب آلات اور اعلی تربیت یافتہ عملے کے استعمال کی ضرورت ہے.

bacterioscopy

تجزیہ کی تشخیص کے نتائج دیگر ڈیٹا کے ساتھ مقابلے میں کیا جانا چاہیے جب: طبی امتحان، ریڈیوگراف، سمیر مائکروسکوپی، فصل اور اس سے بھی ایک مخصوص علاج کے جواب میں بہت اہم ہیں. اس سلسلے میں پی سی آر مطالعہ صرف اجزاء میں سے ایک ہے. ابتدائی تشخیص میں روگزنق کا پتہ لگانے کا آسان اور تیز ترین طریقوں ہو سکتا ہے - جراثیم.

ایک روشنی خوردبین (Ziehl-Neelsen رنگ) اور فلوریسنٹ (رنگنے fluorochromes) وہاں استعمال ہوتا ہے. فائدہ نتائج سمیر رفتار ہے. لیکن اس کی واپسی کو بجا طور پر کم سنویدنشیلتا کی وجہ سے محدود صلاحیت سمجھا جاتا ہے. تاہم، یہ طریقہ سب سے زیادہ اقتصادی اور تپ دق کے مریضوں کا پتہ لگانے کے لئے زمین جو سفارش کی جاتی ہے. mycobacteria جراثیم کے طریقہ کار کا پتہ لگانے کی پیشن گوئی قدر اور اندازے کے مطابق quantitatively کا بیکٹیریا گوبر ہے. بہت زیادہ پر اعتماد تپ دق کا یہ آناخت جینیاتی تحقیق کے طریقے سے نمٹنے کے لئے.

ثقافتوں

mycobacteria کے بہتر پتہ لگانے ثقافتی مطالعہ تسلیم کرتے ہیں. بوائی pathological کی مادی یہ انڈے میڈیم میں بنایا گیا ہے: Mordovsky، تعین II، ایل جے، اور اس طرح. وٹرو میں ادویات اور mycobacteria کی ایک بڑی تعداد کی تاثیر کا بالواسطہ ثبوت اور ان کالونیوں کو mycobacteria کے خلاف مزاحمت کے معیارات، تحقیق ثقافت کا اطلاق کیا طریقہ کار ہو. pathological کی مال کی mycobacteria ٹیکہ کی تنہائی کا فی صد سے زیادہ ماحول پر منعقد کیا جاتا ہے میں اضافہ کرنے کے لئے.

متعدد ثقافتی، روگزنق سمیت گرانٹ اور سیال کی ضروریات کو پورا کرنا. اس نظام میں استعمال کیا جاتا ہے اور خودکار طریقے سے پیمائش کی قسم VANTES ترقی. فصلیں سات سے آٹھ ہفتے تک کے لئے انکیوبیشن میں منعقد کیا جانا چاہئے. اس وقت تک ترقی کی کمی کے ساتھ فصل منفی سمجھا جا سکتا ہے. تشخیصی مواد متاثر گنی پگوں، ٹی بی کے لئے انتہائی حساس ہیں جس: مائکوبیکٹیریم تپ دق پتہ لگانے کے لئے سب سے زیادہ مؤثر طریقہ حیاتیاتی نمونوں پر غور کریں.

کچھ اعداد و شمار

اویکت انفیکشن - مطالعہ کا دلچسپ فیلڈ، جس میں پی سی آر تشخیص کی طرف سے تشکیل دیا گیا تھا ایم ٹیوبرکلوسس کا مطالعہ کرنا تھا. TB انفیکشن کے جدید تصور کے ایک سو افراد جنہوں نے ایم ٹیوبرکلوسس کے ساتھ رابطے میں تھے سے باہر، نوے سکتا اچھی طرح متاثر ہو، لیکن ان میں سے صرف دس فعال بیماری تیار کیا جا رہا ہے کر رہے ہیں پتہ چلتا ہے. دوسروں TB استثنی حاصل ہے، اور اس وجہ سے مقدمات کے نوے فیصد انفیکشن اویکت رہتا ہے. ایک پیٹرن کا پتہ لگانے ہے کہ یہ ایک آناخت جینیاتی طریقہ کار کی مدد کی ہے.

جینیات پچپن جن فصلوں pathological کی مادی منفی تھے، اور ایم ٹیوبرکلوسس سے متاثر لوگوں کی اسی فیصد، لیکن بیماری کی کوئی radiographic کے توضیحات کی کثرت ان لوگوں کا فی صد، پی سی آر مثبت ردعمل موصول کہنا ہے کہ. اس سے ان کا تجزیہ کرتا (مائکروسکوپی اور ثقافت) کے نتائج کے ساتھ، پی سی آر مطالعے کی طرف سے خطرے میں مریضوں کی شناخت کرنے میں مدد کی ایک جینیاتی تشخیصی طریقہ کار منفی ہے تھے، اور subclinical انفیکشن ایم ٹیوبرکلوسس موجود تھے.

جدید تحقیق

Griess ابیکرمک کی طرف سے تجربہ mycobacteria کے نائٹریٹ reductase سرگرمی: روسی فیڈریشن اور جراثیم لیبارٹریوں مطلق تعداد میں سے ایک تیز رفتار طریقہ کار استعمال کریں. اینٹی ٹی بی مراکز منشیات کے خلاف مزاحمت کا تعین کرنے کی اجازت دیتا ہے کہ ایک طریقہ کار استعمال کریں. جہاں mycobacteria کے radiometric کی اور فلوریسنٹ اکاؤنٹنگ کے نظام کی ترقی خود کار مائع میڈیا میں یہ بوائ. دو ہفتے تک - اس طرح ایک تجزیہ فوری طور پر کیا جاتا ہے.

فی الحال، نئے طریقوں سے تیار کی جا رہی ہیں: mycobacteria کی منشیات کے خلاف مزاحمت جینوٹائپ سطح پر ماپا جاتا ہے. مزاحمت جین کی آناخت میکانزم اور کا مطالعہ mycobacteria میں موجودگی ظاہر کرتا ہے. یہ جین بعض منشیات کے خلاف مزاحمت کے ساتھ منسلک کر رہے ہیں. مثال Kasa میں جین سے Inha لئے، katG isoniazid، rpoB جین کے خلاف مدافعتی - rifampicin 16Sp آرینی جینوں اور rpsL - سٹریپٹومائسن، emb1 - ethambutol، gyrA ہے - اسی طرح کی ایک fluoroquinolone اور.

اتپریورتنوں

جدید تشخیص نمایاں طور پر ڈی این اے کی تعلیم حاصل کر لئے سالماتی جینیاتی سطح کے طریقہ کار میں اضافہ ہوا اور ان تمام اسپیکٹرم میں اتپریورتنوں کے بڑے پیمانے پر مطالعہ سے باہر لے جانے کی اجازت دی. اب ہم جانتے ہیں کہ 516، 526 اور 531 codons کنٹرول میں سب سے زیادہ عام اتپریورتنوں rpoB جین، اور مختلف ادویات کے خلاف مزاحمت کی نشاندہی کرتا ہے. نہ صرف روایتی طریقوں کا استعمال کرتے ہوئے mycobacteria کی ٹائپنگ کے لئے طریقوں کی ایک پوری رینج ہے -، جیوراساینک حیاتیاتی اور ثقافتی، بلکہ بڑے پیمانے پر جدید آناخت جینیاتی تکنیک کا استعمال کیا. پہلے سے کافی ہیں اور monogenic بیماریوں کا پتہ لگانے کے لئے درست تشخیص کے طریقہ کار ہے. وہ ایک خاص جین کے عین مطابق علاقے میں DNA مطالعہ پر مبنی ہیں. یہ عام طور پر ایک پیچیدہ عمل ہے وقت لگتا اور مہنگا ہے، لیکن آناخت جینیاتی تجزیہ کی طرف سے فراہم کی جاتی ہے کہ اعداد و شمار، دیگر تمام تجزیوں کے اعداد و شمار کے مقابلے میں بہت زیادہ درست اور معلوماتی ہے.

یہ طویل عرصے سے معلوم کیا گیا ہے ڈی این اے پیکر یہ کسی بھی nucleated خلیات odnakova میں ہے کہ پوری زندگی کے لئے تبدیل نہیں ہوتا ہے، اور اس میں یہ ممکن ontogeny کے کسی بھی مرحلے پر، جسم کی بالکل تمام خلیات کی تجزیہ لینے کے لئے ہوتا ہے. نقصان پہنچا جین بھرپور طبی بیماری کے لئے سب سے پہلے کی علامات کا ظہور، کے ساتھ ساتھ صحت مند heterozygous کے لوگوں کے آگے کا پتہ چلا، لیکن جین میں ایک اتپریورتن ہونے جا سکتا ہے. سالماتی جینیاتی موروثی بیماری کی تشخیص کے طریقوں اس کی (براہ راست نقطہ نظر، ڈی این اے-تشخیص) ظاہر کرنے کے لئے، کے ساتھ ساتھ مارکر مقامی DNA (جینیاتی بہروپتاوں)، قریب سے ایک تباہ شدہ جین (یعنی DNA-تشخیص کے بالواسطہ نقطہ نظر) سے منسلک ہوتے ہیں جس کے ساتھ خاندان میں بیماری کی علیحدگی کا تجزیہ کرنے کی اجازت دیتے ہیں. براہ راست یا بالواسطہ طور پر - کسی بھی ڈی این اے تشخیص انسانی ڈی این اے کی سختی سے بیان حصے شناخت کے طریقوں پر مبنی ہے.

براہ راست طریقوں

جب مجرم جین موروثی بیماری، جانا جاتا ہے کے طور پر اچھی طرح سے معلوم DNA تشخیص کے ڈائرکٹ طریقے ہیں، اور اس کے اتپریورتنوں کی اقسام. مثال کے طور پر بیماریوں کی ایک بڑی تعداد میں ایک مناسب براہ راست طریقوں. یہ ہنٹنگٹن کے رقص (توسیع CTG-دوہراتا)، فینائل کیٹونوریا (R408W)، سسٹک فائبروسس (delF508، بڑے اتپریورتنوں) اور اس طرح. براہ راست طریقہ کار کا اہم فائدہ ایک مکمل ملکیتی تشخیصی درستگی ہے، اور خاندان کے باقی کے ڈی این اے تجزیے ایسا کرنے کی کوئی ضرورت نہیں ہے. اسی جین میں ایک اتپریورتن پایا جاتا ہے، تو یہ بالکل بوجھ ڈالا خاندان کے آرام کے لئے آخونشکتا، جینوٹائپ عزم کی تشخیص کی منظوری کی اجازت دیتا ہے.

براہ راست تشخیص کا ایک اور فائدہ ہے جو بیماری سے مر رشتہ داروں اور والدین سے برے اتپریورتنوں کا ایک heterozygous کے کیریئر کی شناخت کے لئے تصور کیا جاتا ہے. بیماریوں ریکیساوی autosomal لئے یہ خاص طور پر سچ ہے. براہ راست طریقوں میں نقصانات بھی دستیاب ہیں. ان کا اطلاق کرنے کے لیے، آپ کو بالکل پتہ ہے غیر معمولی جین، یکسان-intron اس کے سپیکٹرم اور اس کے اتپریورتنوں کی ساخت مقامی ضرورت ہے. تمام monogenic امراض آج اس طرح کی معلومات موصول ہوئی ہے نہیں. Informativeness راست طریقوں، مکمل تصور نہیں کیا جا سکتا کیونکہ ایک اور ایک ہی جین موروثی بیماریوں کی ترقی کا سبب بنتا ہے کہ pathological کی اتپریورتن کی ایک بڑی تعداد ہو سکتی ہے.

بالواسطہ طریقوں

ڈی این اے تشخیص میں بالواسطہ طریقوں سے نقصان پہنچا جین کی شناخت نہیں کیا جاتا ہے تو، دیگر مقدمات میں، تمام میں استعمال کیا جاتا ہے، لیکن صرف chromosomally، یا لائن تشخیص نتیجہ نہیں دیا تو (جین پیچیدہ آناخت تنظیم یا ایک بڑی حد تک، ایک بہت ہیں اگر تو یہ ہوتا pathological کی اتپریورتنوں). بالواسطہ طریقوں allelic خاندان میں polymorphic مارکر کے الگ تھلگ تجزیہ کارکردگی کا مظاہرہ کیا. اسی chromosomal علاقے یا لوکس میں پایا مارکر قریب سے بیماری سے منسلک ہے اور حذف یا اضافے، نقطہ متبادلات، دوہراتا نمائندگی کرتے ہیں، اور ان کے بہروپتا بلاک میں خلیات کے مختلف رقم کی وجہ سے ہے.

بالواسطہ تشخیص سمجھا microsatellite اور minisatellite بہروپتاوں، وسیع پیمانے پر انسانی جینوم میں تقسیم کی جاتی ہیں جس کے لئے سب سے زیادہ آسان. ان کی قدر اعلی معلومات مواد میں ظاہر، مارکر اور جین درمیان جینیاتی فاصلے کو پہنچنے والے نقصان بہت بڑی نہیں ہے تو. مؤخر الذکر صورت میں، تخمینہ درستگی ایک بڑی حد تک polymorphic مارکر اور نقصان کے درمیان پنرسنیوجن کی فریکوئنسی تعین کیا جاتا ہے. بالواسطہ تشخیصی طریقوں میں بھی مریضوں اور اتپریورتنوں کی کیریئرز کے درمیان تجزیہ آبادی مطالعہ کے allele تعدد کا لازمی ابتدائی مرحلہ، علاوہ nonequilibrium اور آسنجن مارکر اور اتپریورتی alleles کی پنرسنیوجن کے امکانات کا تعین کرنے کی ضرورت ہے.

دوسرے طریقوں

آر این اے یا ڈی این اے کی مختصر طبقات، کے ساتھ ساتھ ایک جین خرد مطالعہ کے تحت دکھایا، نہیں ہو سکتا لہذا، آناخت جینیاتی تشخیص کی طرف سے کی ضرورت اتپریورتنوں کی شناخت کے لئے. ایک "انسانی جینوم پروجیکٹ"، اسی طرح آناخت جینیات میں دوسرے پیشگی نہیں ہے، بہت موروثی بیماریوں کی تشخیص کے امکان میں توسیع - پہلے اور پیدائش کے بعد کی دونوں. ان طریقوں جلد پتہ لگانے فراہم کرتے ہیں اور ایک پیشن گوئی poly- اور monogenic بیماریوں، جن کی پہلی فلم بالغ میں جگہ لیتا ہے کر سکتے ہیں. بدقسمتی سے، آناخت جینیاتی مطالعے کی تکنیکی صلاحیتوں کی وجہ سے خاص طور پر جب تشخیص بلوغت اور بچپن میں ہے، کبھی کبھی میراث کے سلسلے میں قائم کر رہے ہیں کہ اخلاقی حدود سے باہر ہیں.

ساختی اور عددی chromosomal اسامانیتاوں کی بیماری اور کینسر، اور بہت malformations کی سب سے عام وجوہات ہیں. مستقبل کے حاملہ ہونے میں تولیدی خطرے کے ساتھ ساتھ، کی پیشن گوئی اندازہ کرنے کے لئے - Chromosomal aberrations کے خاندان کی مشاورت کے لئے اہم ہے جس کی نشاندہی کی جائے کی ضرورت ہے. گنسوتر تجزیہ جینیاتی تشخیص کے "سونے کا معیار" ہے، لیکن یہ محدود ہے. صرف کے طریقوں آناخت جینیاتی تجزیہ ان کی اعلی سنویدنشیلتا کے قابل ٹیکنالوجی کی بنیاد پر فلوروسینٹ لیبلز کلوننگ کلاسیکی پتہ لگانے کے لئے ناممکن ہے کہ ٹھیک ٹھیک chromosomal تبدیلیوں کی شناخت کے لئے وہاں استعمال کیا جاتا ہے، کیونکہ زیادہ کر سکتے ہیں cytogenetic مطالعہ. یہ تراکیب ان پر تیزی سے ہماری تشخیصی صلاحیتوں کو توسیع دے رہے ہیں، کی جانچ پڑتال جب، ترقیاتی معذور، ذہنی پسماندگی، بہت سے دیگر موروثی بیماریوں کے ساتھ ساتھ بچوں.

نتائج

اس جین کی ساخت اور علم کی تقریب، تبورتنییتا کے اقسام، آناخت جینیات کی ترقی کے سلسلے میں واقع ہوئی ہے کہ موروثی بیماریوں کا پتہ لگانے کے لئے کی صلاحیت تھی انسانیت کے لئے بہت اہم ہے. اس کے طریقوں ڈی این اے انو کے مطالعہ کا مقصد ہے - اور عام یہ جب ہے، اور یہ نقصان پہنچا ہے جب. nucleotides کی (DNA) کی deoxyribonucleic ایسڈ انداز کی تیاری انفرادی ٹکڑے کی شناخت کے لئے نمونے حاصل کرنے سے مراحل میں توسیع. ٹکڑے کے خلیات سے جینومک ڈی این اے، پابندی (پھاڑنا)، پروردن (کلوننگ)، electrophoresis کے کی تنہائی (agarose جیل طرف سے ان کے برقی چارج اور سالماتی وزن الگ). ایک مجرد پٹی کی سطح پر واقع مخصوص ٹکڑے کی شناخت.

پھر کلون DNA کے ٹکڑے یا مصنوعی تابکار تحقیقات کے ساتھ ہر ٹکڑا سنکرن گزر جاتا ہے جس کے ذریعے ایکٹ خصوصی فلٹرز، میں ہو رہی ایک کنٹرول، ہر ٹیسٹ کے نمونے کے برابر ہو گا ہے. آپ کی تحقیقات کے ساتھ مقابلے میں پوزیشن یا لمبائی تبدیل کرتے ہیں، تو ایک نئی ٹکڑا یا غائب ہو گیا - یہ سب کا تجزیہ جین nucleotide ترتیب میں تنظیم نو جھیلا ہے کہ پتہ چلتا ہے. آناخت جینیاتی مطالعے کے آٹھ بنیادی تکنیک موجود ہیں: ترتیب (DNA تسلسل کے تعین)، پالی میریز چین ری ایکشن (انداز کی تعداد میں اضافہ)، پرائمرس جانا جاتا جین کی تیاری، ڈی این اے کلوننگ، نو سالموں کی وجہ سے نو سالموں کی پیداوار حاصل کردہ پروٹین، ایک مکمل سیٹ کرنے (جمع لائبریری) کلون ٹکڑے پابندی کا استعمال کرتے ہوئے کی طرف سے حاصل کیے گئے تھے.