Cytogenetic مطالعہ کیا ہے؟

جدید طب حاملہ والدین پیش کر سکتے ہیں بچے کی جنس معلوم ہے اور اس کے چہرے کی خصوصیات کو دیکھنے کے، بلکہ پیشگی تعین کرنے کے جو بیماریوں مستقبل میں ان کی اولاد کے لئے انتظار کر رہے ہیں نہ صرف. اس cytogenetic مطالعہ میں مدد ملتی ہے. اس کے انعقاد کے خون کے صرف چند ملیلیٹر یا کسی دیگر مائع / برانن ٹشو کے لئے. مواد کی پیچیدہ کیمیائی اور طبعی ہیرا پھیری کے بعد ایک ڈاکٹر-ماہر جینیات سات سوالات کے جوابات دے سکتے ہیں.

تعریف

Cytogenetic سٹڈی - انسانی جینیاتی مواد کی ایک حیاتیاتی مطالعہ جین، chromosomal یا میں mitochondrial اتپریورتنوں اور کینسر کی شناخت کے لئے. اس تحقیق کی قدر karyotyping لئے خلیات کی دستیابی کی طرف سے مقرر کیا جاتا ہے اور ان میں واقع ہونے والی تبدیلیوں کا مطالعہ کیا جاتا ہے.

سیل مرکز میں ایک ڈی این اے انو کی ظاہری شکل کو بہت کے مرحلے پر منحصر ہوتی ہے سیل سائیکل. تجزیہ کو انجام دینے کے لئے، یہ کروموسوم کی ایک گردان، انتصاف کے metaphase میں ہے جس میں بھی نہیں تھا کہ ضروری ہے. اس کو دو الگ الگ chromatids سیل کے مرکز میں اہتمام ایک صفاتی باڑ مواد میں سے ہر ایک گنسوتر دستیاب ہے. یہ ایک cytogenetic مطالعہ خرچ کرنا بہترین ہے. انسانی معمول karyotype autosomes کے 22 جوڑوں اور دو جنسی کروموسوم پر مشتمل. عورتوں میں، یہ XX ہے، اور مردوں - XY.

گواہی

Cytological امتحان دونوں والدین سے اور بچے سے مخصوص اشارے کی موجودگی میں منعقد کیا جاتا ہے:

- مرد بانجھ پن،
- بنیادی amenorrhea؛
- عادت اسقاط حمل؛
؛ stillbirth میں کی ایک تاریخ -
- chromosomal اسامانیتاوں کے ساتھ بچوں رکھنے؛
- ترقیاتی معذور بچوں کی موجودگی؛
- وٹرو فرٹلائجیشن (آئیوییف) میں عمل سے پہلے؛
- ناکام آئیوییف کی ایک تاریخ ہے.

جنین کے لئے مخصوص اشارے موجود ہیں:

- آنے والے بچے malformations کی موجودگی؛
- ذہنی مندتا؛
- psychomotor کی اورودگھتا؛
- صنفی اسنگتی.

خون اور ہڈیوں کے گودے کی تحقیقات

خون اور ہڈیوں کے گودے کے Cytogenetic تجزیہ گنسوتر کی ساخت، اور کینسر کی تصدیق میں ماتراتمک اور گتاتمک کمیوں کا پتہ لگانے، karyotype تعین کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے. نابیک (leukocytes کے) کے ساتھ خون کے خلیات، تین دن تک نمو میڈیم میں مہذب تھے تو نتیجے مواد ایک خوردبین سلائڈ پر فکسڈ اور ایک خوردبین کے تحت جانچ پڑتال کی جاتی ہے. اس مرحلے پر یہ مواد کے معیار اور ایک لیبارٹری کے ڈاکٹر جو مطالعہ کرے گی کی مقررہ سطح سٹیننگ کے لئے اہم ہے.

تجزیہ کرنے بون میرو میں کم از کم بیس خلیات کی ایک بایڈپسی نمونے سے حاصل کرنا ضروری ہے. باڑ مواد ایک دردناک طریقہ کار کے طور پر، صرف ایک طبی ادارے کے حالات کے تحت باہر کیا جائے چاہئے، اور اس کے علاوہ میں، جراثیم سے پاک حالات انفیکشن کے پنچر سائٹ روکنے کے لئے ضروری ہیں.

برانن مطالعہ

برانن مقرر معالج ماہر جینیات کے Cytogenetic مطالعہ، جوڑے کی مشاورت کے بعد. مواد تجزیہ کے اس مجموعہ کے لئے کئی اختیارات ہیں. قدیم ترین - آنول کی ایک بایڈپسی. باڑ مواد cytogenetic مطالعہ کوریونک الٹراساؤنڈ قابو میں transvaginal کارکردگی. آکانکن انجکشن چند villi کے مستقبل نال، پہلے ہی مضغہ کے ڈی این اے پر مشتمل ہے جس میں لیا جاتا ہے. طریقہ کار حمل کے 10 ویں ہفتے کے ساتھ باہر کیا جا سکتا ہے. تیسرے مہینے سے ایک amniocentesis ایسا کرنے کی اجازت ہے. یہ تمنا جنین کی اپکلا خلیات مطالعہ کے لئے مواد کے طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے جس میں جہاں پانی جاری ہونا، کے.

تیسرے آپشن - cordocentesis. یہ عمل بچے کو نقصان پہنچا سکتا ہے، تو ثبوت کافی مجبور ہونا ضروری ہے. جنینی بلبلا میں پیٹ کی دیوار کے ذریعے انجکشن، پھر نال خون کی رگ میں ہو جاؤ اور حصہ لینے کے لئے ہے جس میں داخل ہوئے. پورے طریقہ کار الٹراساؤنڈ کنٹرول میں کارکردگی کا مظاہرہ کر رہا ہے.

ان طریقوں کے ساتھ یہ monogenic، chromosomal اور بچے کے mitochondrial اخترتیاشتھان کا تعین کرنے اور توسیع یا حمل کے خاتمے پر فیصلہ کرنا ممکن ہے.

ٹیومر خلیات کا تجزیہ

کینسر کے خلیات کے کروموسوم کی سالماتی cytogenetic مطالعہ کیونکہ ان صرفی تبدیلیوں، اسی طرح دیکھنا مشکل بینڈ کی مشکل ہے. یہ موجودہ سطح کے لئے اس طرح کے نمونے کے مطالعہ پر سوستانی میں سنکرن (یعنی E.، "جگہ پر") کا استعمال کرتے ہوئے ایک translocation، منسوخی اور. جی ہو سکتا ہے. یہ ڈی این اے یا آر این اے کے کسی بھی انو میں گنسوتروں کے محل وقوع کا پتہ چلتا ہے. یہ مارکر اور دیگر بیماریوں کے لئے تلاش کرنے یوں ممکن ہے. یہ ضروری ہے تحقیق metaphase، بلکہ مال کی مقدار بڑھ جاتی ہے جس interphase، میں نہ صرف باہر کیا جا سکتا ہے.

مین کیچ ہر صورت میں یہ ایک فرد nucleotide ترتیب کی تیاری اور اس کے پروموشن کرنے کے لئے ضروری ہے کے بعد سے، کینسر کے مارکر میں خاص طور پر ہے. اس کے بعد، ہدف ڈی این اے کے ایک کافی رقم جمع کرنے کے بعد، یہ پتہ ہے، حقیقت، سنکرن میں کیا جاتا ہے. آخر میں آپ کو علاقوں ہے کہ شناخت کی گئی ہے الگ کرنے، اور مطالعہ کے نتائج پر کسی نتیجے متوجہ کرنے کی ضرورت ہے.

گنسوتر کی خرابی کی شکایت کی اقسام

آج chromosomal اسامانیتاوں کی کئی اقسام ہیں:

- monosomy - ایک جوڑے میں سے صرف ایک گنسوتر ہونے (Shereshevscky بیماری - ٹرنر)؛
- trisomy - ایک اور کروموسوم (اور سائڈر Superwoman کی supermuzhchiny، ڈاؤن سنڈروم، Patau، ایڈورڈز) انہوں نے مزید کہا؛
- منسوخی - گنسوتر خطے (chromosomal اسامانیتاوں کی موزیک شکل) کو ہٹانے؛
- نقل - مخصوص گنسوتر بازو حصہ ڈپللیکیٹنگ؛
- الٹا - باری گنسوتر خطہ ایک سو اسی ڈگری ہے؛
- translocation - ایک گنسوتر سے جینوم کے حصے کی منتقلی.

کروموسوم کی ساخت اسامانیتاوں اگلی نسل میں منتقل کر رہے ہیں اور جمع کر سکتے ہیں، تاکہ بیمار بچوں کی پیدائش کا خطرہ بڑھ جاتا ہے. مواد cytogenetic مطالعہ احتیاط نقصان کے لیے معائنہ کیا، اور یہ نتیجہ اخذ کیا جاتا ہے پوری حیاتیات کی ریاست ہے.

کی طبی اہمیت

ایک سیل یا پیدائشی اسنگتی حاصل کر لیا ہے کہ ایک ٹیومر یا بدنامی disembriogeneza تشکیل کہ خلیات کی ایک پوری قبیلے کے اگردوت ہو سکتا ہے. ان کا بروقت پتہ لگانے کے مزید علاج ہتھکنڈوں پر فوری تشخیص اور فیصلے کی سہولت فراہم. Cytogenetic مطالعہ، بہت سے جوڑوں کے لئے ایک موقع فراہم کردہ ایک عیب دار ہونے کہ ریکیساوی جین ممکن نہیں ہے تو، آئیوییف اور نامہ کے عمل پر غور کرنے، صحت مند بچوں کو جنم دینا، یا.