ولسن کی بیماری: وجوہات، علامات، علاج اور تشخیص

ولسن کی بیماری (hepatolenticular اپکرش، ولسن سنڈروم - konovalov کی) - ایک نایاب جینیاتی خرابی کی شکایت کے جسم میں بصارت کا شکار تانبے تحول کے ساتھ منسلک ہے اور جگر اور مرکزی اعصابی نظام کے ساتھ کیا جاتا ہے.

پہلی بار یہ علامات 1883 میں ریکارڈ کیا گیا. بیماری کی توضیحات سے ملتے جلتے ہیں ایک سے زیادہ کاٹھنی کی علامات، تاکہ وقت میں بیماری "psevdosklerozom" کہا گیا ہے. اس مسئلے کا گہرائی سے مطالعہ انگریزی نیورولاجسٹ سموئیل ولسن، جو 1912 میں تقریبا مکمل طور پر بیماری کلینک بیان مصروف.

ولسن کی بیماری: وجوہات

ذکر کیا ہے، اس بیماری جینیاتی ہے اور ایک autosomal ریکیساوی طریقے سے بچے کو والدین سے گزر رہا ہے. تانبے تحول کی خلاف ورزی گنسوتر تیرھویں کی طویل بازو میں واقع ایک جین کی ایک اتپریورتن کی وجہ سے. یہ اس جین تانبے کی نقل و حمل اور ceruloplasmin میں اس کے شامل کے لئے ذمہ دار ہے جس ATPase کی ایک پروٹین مخصوص فارم، میں encodes ہے.

ایسے اتپریورتنوں کی وجوہات ابھی تک مکمل طور پر سمجھ نہیں ہے. ہم صرف کہہ سکتے ہیں ولسن کی بیماری اقوام میں زیادہ کثرت سے تشخیص کیا جاتا ہے کہ جہاں قریبی رشتہ داروں کے درمیان مشترکہ شادیاں. اس کے علاوہ، اس سنڈروم زیادہ کثرت سے مردوں اور لڑکوں، جن کی عمر 15 سے 25 سال تک کی حدود کے درمیان تشخیص کی جاتی ہے.

ولسن کی بیماری: اہم علامات

بیماری مختلف طریقوں سے خود کو ظاہر کر سکتا ہے. میٹابولک تانبے کے نتیجہ میں انسانی جسم میں جمع کے طور پر، اس طرح جگر اور lenticular حرکت نابیک کو متاثر diencephalon.

مریضوں میں، بیماری خود جگر یا اعصابی علامات یا تو لگتے کر سکتے ہیں. کبھی کبھی بھی جوڑ، تیز بخار اور جسم میں درد میں درد ہے. وقت کے ساتھ تانبے کی جمع علاج نہ کیا جائے سروسس کا باعث بن سکتی چھوڑا ہو. رویے اور جذباتی ریاست میں تبدیلی، کے ساتھ ساتھ کے جھٹکے - بعض صورتوں میں، پہلا اعصابی علامات ظاہر. بدقسمتی سے، اکثر بیماری کی علامات بلوغت کی توضیحات کے طور پر دیکھا جاتا ہے.

علاج نہ کیا جائے تانبے جسم ذیابیطس، aneurysms، atherosclerosis، اور رکٹس سمیت بے شمار امراض، کے نتیجے میں جمع.

ولسن کی بیماری - Konovalova: تشخیص

اس بیماری کی تشخیص ضروری خون کی کیمسٹری میں شامل کرنا ضروری ہے. ایک خون کا نمونہ کی لیبارٹری ٹیسٹنگ کے دوران تانبے کی سطح پر خصوصی توجہ دینا: خون وہ تمام منحل انو طور ponizhet ؤتکوں میں جمع. کبھی کبھی یہ ضروری ہے اور جگر کی بایڈپسی. جگر کے ٹشو کے مطالعہ کے نمونے میں تانبے کی اضافہ رقم کا تعین کرنے کے لئے.

ایک اور اہم تشخیصی فائدہ نہیں ہے. کارنیا پر مریضوں گدلا بجتی دیکھ سکتا کی آنکھوں سے دیکھا جب - یہ نام نہاد قیصر کی علامت ہوتی ہے - Fleischer میں.

ولسن کی بیماری - Konovalova: علاج

تاریخ کرنے کے لئے، صرف مؤثر علاج کی بنیاد تمام موجودہ منشیات بنایا گیا ہے جس کی تاریخ، kuprenil ہے. یہ مادہ جسم میں تانبے کی سطح کو کم اور اس سے زیادہ لیتا ہے. بیماری سے چھٹکارا حاصل کریں ہمیشہ کے لئے نہیں ہو سکتا. لیکن اس تھراپی مریضوں ایک عام، فعال زندگی کی قیادت کرنے کی اجازت دیتا ہے.

بدقسمتی سے، ولسن کی بیماری کا پتہ چلا ہے تو بہت دیر ہو چکی ہے، جسم کو پہنچنے والے نقصان، خاص طور پر اعصابی ٹشو کو پہلے ہی ناقابل واپسی. اس بیماری کی تشخیص اور علاج کے لئے شروع کرنے کے لئے اس وجہ سے اہم وقت ہے.