Angelman سنڈروم

Angelman سنڈروم ایک جینیاتی اسنگتی ہے (chromosomal اتپریورتن) میں تاخیر میں نتائج ذہنی ترقی، ناکافی neurobiological کا نظام تیار کرتا ہے جس سانس کے نظام، قائم ہیں. لہذا، ایک شخص کو بار بار ہنسی، انیدوست ہاتھ کی نقل و حرکت، دوروں، نیند پریشان ہے. یہ بیماری ناقابل علاج ہے، لیکن بہتری صرف آکسیجن کے لئے بنیادی انسانی ضرورت کو مطمئن کہ اس صورت میں ممکن ہے.

بیماری اچانک گنسوتر عیب، جین میں ایک اتپریورتن کی وجہ سے کے نتیجے کے طور پر ظاہر ہوتا ہے، ینجائم پروٹین کی کچھ ہراس نہیں ہے.

تاریخ کرنے کے لئے، Angelman سنڈروم بیس ہزار نوزائیدہ بچوں میں سے ایک باہر میں ہوتا ہے. اس کی طرف سے خصوصیات ہے:

1.، دودھ پلانے کے ساتھ مسائل اس عمل تمنا سے بچنے کے لئے ترتیب میں، سانس لینے کی ایک اچھی کوآرڈینیشن کی ضرورت ہے کیونکہ. لہذا بچوں نہ مناسب طریقے سے وزن حاصل.

2. جنرل موٹر مہارت، تقریر، توجہ کی ترقی میں تاخیر. ان کی تربیت میں ایک مشکل نہیں ہے.

3. مقدمات کی 80 فیصد میں روگسوچک مرگی. جھٹکے، اور اعضاء کے uncoordinated تحریک، آکشیپ پائے جاتے ہیں، جسم کے تمام پٹھوں میں ہو سکتا ہے، یا شعور کی ایک متفرق نقصان کے طور پر موجود ہیں.

4. ہنسنا اور بغیر کسی وجہ کے مسکرانے.

5. مجموعی ترقی میں خلاف ورزی - غلط سر کے سائز اور چہرے کی خصوصیات، بھینگا اوربرے، ریڑھ کی ہڈی کے گھماو.

Angelman سنڈروم کی طرف سے تشخیص کیا جاتا ہے کے جینیاتی تجزیے کی 15th گنسوتر. وہاں میں کمی واقع ہوئی ہے جب یہ استعمال کیا جاتا ہے بچوں میں پٹھوں سر، تقریر ترقی اور موٹر مہارت میں تاخیر، کے ساتھ کے طور پر منایا ٹھیک کمپن، فاسد اعضاء کی نقل و حرکت، بار بار ہنسی یا ٹانگوں پر چلنے سامنے. یہ بھی مفید ڈی این اے methylation، اتپریورتن تجزیہ اور مرکز UBE3A جین imprintingvogo.

تاریخ کرنے کے لئے، اس مرض کے علاج پر تیار نہیں کیا گیا ہے. لیکن ذہنی مندتا کے ساتھ بچوں کی ترقی کے مقصد کی سرگرمیوں کی ایک بڑی تعداد، کے ساتھ ساتھ ان کا معیار زندگی بہتر بنانے کے ہیں.

مثال کے طور پر defectology اور تقریر تھراپی کے ساتھ کلاس، جسمانی تھراپی پٹھوں hypotonia کی صورت میں استعمال کیا جاتا ہے، اور hypnotics نیند کی خرابی کی شکایت کے لئے مشروع. استعمال کیا جاتا حملوں میں علاج ایجنٹوں مرگی (anticonvulsants) میں کے طور پر ایک ہی ہیں. آنتوں کے معمول کے کام کاج کو برقرار رکھنے کے لئے جلاب استعمال ہوتے ہیں.

ایک ابتدائی عمر سے بچوں کے ساتھ اپ کو پکڑنے موٹر مہارت کی ترقی پر توجہ مرکوز ہے کہ خصوصی پروگراموں کا استعمال کرتے ہوئے کر سکتے ہیں اچھے نتائج حاصل.

سنڈروم کے ساتھ لوگوں کی ترقی کے امکانات کو کس طرح متاثر پندرہویں گنسوتر پر منحصر ہے. کچھ سیکھتے جو اور ایک کم سطح پر سیلف سروس کی صلاحیتوں، دوسروں بات کرنے اور چلنے کے قابل نہیں ہو گا.

اس طرح، Angelman سنڈروم ہے جو بچوں کے رویے کچھ خصوصیات کی طرف سے خصوصیات ہیں: لوگوں کے ساتھ بات چیت میں impulsivity، autostimulyatsiya، مشکل. اور ان میں سے اکثریت کو یہ مکمل طور پر غائب وہ سب عام طور پر دوستانہ، اچھا ہو سکتا ہے اگرچہ، وہ کھیلنے کے لئے محبت کرتا ہوں، تو یہ ان کے پڑھانے کے لئے مشورہ دیا جاتا ہے ، زبان پر دستخط وہ لوگوں کے ساتھ بات چیت کرنے کے قابل تھے تاکہ.

ایسی ترقیاتی خرابی کی شکایت ابتدائی مراحل سے خصوصی تربیت، عمر مسئلہ صرف بڑھ رہی ہے کے ساتھ کے طور پر کی ضرورت ہے. لوگوں کے رویے وہ صرف اشاروں اور آواز کی طرف سے ظاہر کر رہے ہیں غلط فہمی کی صورت میں جارحانہ ہو سکتا ہے، عجیب اب بھی ہے. Angelman سنڈروم کے ساتھ بچوں موجود ہیں جہاں خاندان اکثر مواصلات کی کمی کا شکار ہیں، لیکن یہ مریضوں خیر سگالی کا ماحول کے چاروں طرف اور مناسب دیکھ بھال اور علاج کے ساتھ ان کو فراہم، اور پھر ہم مثبت نتائج حاصل کر سکتے ہیں کرنے کی ضرورت ہے یاد کیا جانا چاہئے.