Friedreich کی گتیویبرم بیماری: علامات، تشخیص، علاج کے کوڈ کے مطابق ICD-10

گتیویبرم مرکزی اعصابی نظام کی مختلف بیماریوں میں پائے جاتے ہیں. ان میں سے سب cerebellar ڈھانچے میں اسامانیتاوں کے ساتھ منسلک کر رہے ہیں. ان بیماریوں میں سے زیادہ تر فطرت میں جینیاتی ہیں اور وراثت میں ملا. ان بے ضابطگیوں کی ایک Friedreich کی گتیویبرم بیماری ہے. یہ پیتھالوجی دیگر chromosomal نقائص کے مقابلے میں کافی عام سمجھا جاتا ہے. اعصابی نظام کے علاوہ میں، یہ دوسرے اعضاء تک پھیل گئی. خاص طور پر اس کے دل اور پٹھوں پر لاگو ہوتا ہے. دیگر ataxias کے مقابلے میں، بیماری میں یہ جماعت خود کو 20 سال کے لئے جانا جاتا ہوتا ہے کے طور پر، ایک ابتدائی عمر میں تشخیص نہیں کیا جا سکتا.

Friedreich کی گتیبنگ کے پیتھالوجی طرز زندگی - یہ کیا ہے؟

Friedreich کی گتیویبرم بیماری - ایک اعصابی خرابی کی شکایت جینیاتی pathologies کے سے متعلق ہے کہ. جو بچپن میں خود اظہار نہیں کرتا، کیونکہ اس اسنگتی بہت مشکل ہے شبہ آگے بڑھانے کے. بیماری اکثر خاندانوں میں چلتا ہے. لہذا، جب اس طرح کی خلاف ورزیوں حاملہ خواتین مکمل جینیاتی ٹیسٹ سے گزرنا چاہئے.

تاریخ اور بیماری کے پھیلاؤ

گتیویبرم Friedreich کی گتیویبرم پہلی XIX صدی کے 60 مطالعہ میں ایک الگ بیماری کے طور پر شناخت کیا گیا تھا. ایک ہی وقت میں اسے اس اسنگتی کے جانپدک ناہموار ہے کہ ملا. اس بیماری اور مریضوں کی نسل کے درمیان ایک تعلق کا پتہ لگانا بھی ممکن ہے. اکثر، اس پیتھالوجی خون شادی کی طرف سے پیدا ہونے والے لوگوں میں پایا جاتا ہے. اس وجہ سے، یہ چھوٹے نسلی گروپوں کے درمیان زیادہ عام ہے. دیگر ataxias کے مقابلے میں، Friedreich کی گتیویبرم ایک منصفانہ عام بیماری ہے. یہ 1-7 فی ہزار 100 آبادی کے لوگوں میں پایا جاتا ہے. اب یہ جس جینیاتی عوارض اس بیماری کا باعث بن جانا جاتا ہے، اس لیے خاندان کی تاریخ کو تاریخ جو بچہ دانی کی ترقی کے مرحلے میں تشخیص کیا جا سکتا ہے.

بیماری Friedreich کی گتیویبرم کی وجوہات

سمجھ نژاد کی مہم بیماری Friedreich کی گتیویبرم ہے منتقل کیا اور تقسیم کیا ہے، یہ ہے ضروری کے لئے جانتے etiology کی اس اسنگتی. یہ پیتھالوجی موروثی chromosomal نقائص سے متعلق ہے. اس نسلوں کے دوران ایک autosomal ریکیساوی خاصیت کے طور پر منتقل کیا جاتا ہے. تو بیماری اکثر خاندانوں میں پایا جاتا ہے. اس بیماری کی موجودگی کے consanguineous شادیوں تعدد کے تصور کے بچوں میں اضافہ ہو رہا ہے. لہذا، ان کے اہل خانہ کو ایک بچے کی منصوبہ بندی کا ایک مکمل امتحان کے لئے کی ضرورت ہے. سائنسدانوں نے بیماری کے ساتھ تمام مریضوں نویں گنسوتر میں ایک جینیاتی خرابی ہے کہ مل گیا ہے. والدین میں سے کسی ایک کو اس اسنگتی، موقع ہے کہ بچہ بیمار ہو جائے گا دریافت، تو 50 فیصد ہے. بیماری کے موروثی فطرت کے باوجود، embryogenesis دوران کروموسوم اتپریورتنوں کی وجہ سے ہو سکتا ہے کہ ماحولیاتی محرکات موجود ہیں. ان میں شامل ہیں: لت (منشیات، شراب)، تابکاری، کشیدگی.

Friedreich کی گتیویبرم اسامانیتاوں کے روگجنن

بیماری کی اہم مظہر cerebellar گتیویبرم ہے. اس سے اعصابی نظام کے خلیات کے بتدریج زوال پذیری سے پیدا ہوتا ہے. frataxin - چوٹ کے طریقہ کار ہے کہ اتپریورتی جین کروموسوم 9 میں موجود کے، جسم مادہ کی پیداوار بند ہو جاتا ہے. چنانچہ خلیات لوہے کی ایک بڑھتی ہوئی رقم جمع. یہ محرکات مندرجہ ذیل pathological کی عمل - جمع ہو جانے کی آزاد ذراتی اور لپڈ peroxidation. نتیجہ سیل جھلیوں اور اعصابی ٹشو کا ایک تباہی ہے. اکثر، اس عمل کو ریڑھ کی ہڈی اور پرامڈ کے نظام کے کولہوں سینگ کو متاثر کرتا ہے. یہ ڈھانچے جسم کے موٹر تقریب کے ذمہ دار ہیں، لہذا کوآرڈینیشن کی خرابی کی شکایت ہے. کچھ صورتوں میں، متاثرہ اور دیگر دماغ کے ڈھانچے: سامنے ہارن، پردیی فائبر سی این ایس. زیادہ کثرت سے نہیں جو اپکرش کھوپڑی اور اعصاب اور اہم مراکز (سانس، عروقی) استوار مقابلے میں. شاذ و نادر صورتوں میں، دیکھنے اور سننے کی رکاوٹ موجود ہیں.

میں اس کے علاوہ کو اعصابی علامات موجود ہیں تبدیلیوں کی مہم سکیلیٹل نظام. اکثر Friedreich کی گتیبنگ کے ساتھ مریضوں میں ریڑھ کی ہڈی کی اسنگتی گھماو، اور پاؤں اخترتی منایا جاتا ہے. اس کے علاوہ، pathological کی عمل دل کے پٹھوں کا قبضہ ہے. اس صورت میں، عام cardiomyocytes تنتمی اور فربہ ٹشو کی طرف سے تبدیل کر رہے ہیں.

بیماری کے طبی تصویر

بیماری کے روگجنن کی بنیاد پر، طبی تصویر دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے ڈھانچے کی شکست کی حد تک پر انحصار کرتا ہے. گتیویبرم سنڈروم مخصوص ہے. لیکن بعض صورتوں میں، دیگر خلاف ورزیوں سے ہیں. بیماری Friedreich کی گتیویبرم تشخیص کیا جاتا ہے تو، pathological کی علامات مندرجہ ذیل ہیں:

1. Cerebellar گتیویبرم. اس سنڈروم کے بارے میں 20 سال کے مریضوں میں ظاہر ہوتا ہے. اس کی اہم علامات - چال، unsteadiness کے، nystagmus کی تبدیلیاں. اعصابی امتحان، مریضوں calcaneal-گھٹنے ٹیسٹ اور Romberg غیر مستحکم پوزیشن کو انجام نہیں دے سکتے.
2. پٹھوں hypotonia. چال میں تبدیلی کے ساتھ ساتھ، پیروں میں ایک ترقی پسند کمزوری ہے. بعد میں، عمل اور اوپری جسم کے پٹھوں پر جاتا ہے. مشکل مریض کی پوزیشن میں اعضاء منعقد کرنے کا. یہ جوڑوں اور غیر معمولی اعضاء توسیع کی کمزوری کی طرف جاتا ہے ( "Friedreich کی گتیویبرم روکنے"). پٹھوں spasm، paresis - کچھ مریضوں میں، مخالف رجحان ہے.
3. Hyperkinesis. Friedreich کی گتیویبرم بیماری کے ساتھ مریضوں میں دماغ کے پرامڈ نظام کی تباہی کی وجہ سے مشاہدہ سر زلزلے اور اعضاء. نقل کی خلاف ورزی ہو سکتی ہے - رعشہ.
4. ہڈیوں اور جوڑوں کی خلاف ورزیوں. مریضوں کو اکثر scoliosis کے اور دیگر ریڑھ کی گھماو کو تلاش کریں. کیونکہ کم اعضاء کے جوڑ کے "looseness کے" کے پاؤں اخترتی کے اخترتیاشتھان کی خصوصیت ہوتی ہے. اس صورت میں، یہ کم کرنے گہرا، اور اور proximal ویوہ باہر کر دیا جاتا ہے.
5. کنڈرا کے reflexes کے بتدریج کمی.
6. لکھاوٹ تبدیل کرنا.
7. Hypertrophic کارڈیو. اس سنڈروم تقریبا تمام مریضوں (90٪) میں پایا جاتا ہے. اسے طبی ظاہر کیا جاتا ہے بہرا پن دل auscultation، اضافہ دل کے سائز اور سسٹولک گنگناہٹ کے ظہور پر لگتا ہے. اس صورت میں، اس شخص کے سینے کے علاقے میں درد، سانس لینے میں shortness کی شکایت کرتا ہے.

کم عام علامات حساسیت بدنظمی ophthalmoplegia، ptosis شامل ہیں. کبھی کبھی انحطاطی عمل سمعی اور شامل آپٹک اعصاب. لہذا سماعت، اندھا پن میں کمی نہیں ہے.

Friedreich کی گتیویبرم لئے تشخیصی معیار

مشتبہ بیماری Friedreich کی گتیویبرم ایک تجربہ کار ماہر اعصابیات کے لئے بہت مشکل نہیں ہے. بنیادی طور پر ڈاکٹر حقیقت کی خلاف ورزیوں ایک خاص عمر میں شروع کرنے کے لئے توجہ دیتی ہے. عام طور پر بچپن اور بالغ شکایات میں مکمل طور پر غائب ہیں. اس کے علاوہ، اکثر anamnesis (خاندان میں رشتہ داروں کے درمیان شادیوں، گتیبنگ کسی کی) بیماری اور موروثی عوامل کے درمیان ایک لنک کے دوران. Friedreich کی گتیویبرم مرض پایا تو، ایک نیورولاجسٹ کی طرف سے تشخیص حسب ذیل (پوائنٹس ڈاکٹر کی طرف توجہ مبذول کرائی ہے کہ) جگہ لے جائے گا:

1. پٹھوں کی کمزوری (اکثر کم اعضاء میں).
2. تخفیف کنڈرا کے reflexes.
3. Romberg میں نازک پوزیشن.
4. افقی nystagmus.
5. calcaneal-گھٹنے ٹیسٹ انجام دینے کے لئے اسمرتتا.
6. paresis اور فالج (نادر).
7. Hyperkinesis.

اس کے علاوہ، سرجن درکار دیکھ رہا ہے. ڈاکٹر ہڈیوں اور کم اعضاء کے جوڑ، ریڑھ کی گھماو کے عوارض کا تعین کرتا ہے. پیتھالوجی شبہ ہے جب، یہ بھی معائنہ نےتر اشتھانی اور کارڈیالوجسٹ ضرورت ہوتی ہے.

ایک تشخیص کے بنیادی طریقہ کار جینیاتی تجزیہ، جس کے دوران chromosomal اسنگتی نمائش. اس کے علاوہ ایک دماغ یمآرآئ منظم.

Friedreich کی گتیویبرم بیماری: آایسیڈی 10 میں کوڈ

طبی تشخیص کے باوجود میں، ہر ایک کی پیتھالوجی انٹرنیشنل نام کے مطابق ریکارڈ کیا جانا چاہئے. Friedreich کی گتیویبرم بیماری ICD-10 کا کوڈ G11.1 کرتا ہے. اس کا مطلب ہے کہ، بین الاقوامی پیمانے کے مطابق، اس پیتھالوجی مندرجہ ذیل عنوان ہے: ابتدائی cerebellar گتیویبرم.

Friedreich کی گتیویبرم بیماری: علاج کی بیماری

حقیقت یہ ہے کہ ایک سائنس کے طور پر عصبی سائنس اب کافی اچھی طرح ترقی یافتہ ہونے کے باوجود اس مرض سے مکمل طور پر علاج نہیں کیا جا سکتا. یہ حقیقت ہے کہ یہ ایک جینیاتی اتپریورتن، جس سے متاثر نہیں کیا جا سکتا ہے کی وجہ سے ہے کہ وجہ سے ہے. بہر حال، ڈاکٹروں مریضوں کے لئے زندگی کو آسان بنانے کے لئے اعصابی عوارض کی ایک اصلاح، انجام. ینٹ استعمال کیا جاتا ہے (منشیات "Meksidol")، دماغی گردش ( "Piracetam" منشیات "سے Cere") بہتر بنانے کے لئے کا مطلب ہے. یہ ڈرگز انحطاطی عمل کو سست کر سکتے ہیں. موٹر تقریب کارکردگی کا مظاہرہ فزیوتھراپی، آرتھوپیڈک اصلاح، مساج بہتر بنانے کے کرنے کے لئے. کچھ صورتوں میں، سرجیکل علاج (اہم گھماو سٹاپ کے ساتھ).

بیماری اور پیچیدگیوں کی روک تھام

بدقسمتی سے، یہ Friedreich کی گتیویبرم بیماری کی ترقی کی پیش گوئی کرنا ناممکن ہے. تاہم، پیتھالوجی ایک بہت ہی نایاب اسنگتی نہیں ہے. لہذا، حاملہ خواتین کے جب خاندان کی تاریخ طبی تاریخ جنین کی ایک جینیاتی تجزیے سے باہر لے جانے کے لئے کی ضرورت ہے.

Friedreich کی گتیویبرم عوارض کے ساتھ مریضوں میں پیچیدگیوں کی ترقی کو روکنے کے لئے، ڈاکٹروں کی مسلسل نگرانی کی ضرورت ہے. اس حقیقت کے باوجود خلاف ورزی اعصابی مسائل سے متعلق ہے کہ، اور یہ سرجن، کارڈیالوجسٹ، نےتر اشتھانی اور ماہر جینیات کا مشاہدہ کرنے کے لئے اہم ہے. بیماری کے تیزی سے بڑھنے سے بچنے کے لئے معاون تھراپی ہے. اس کے علاوہ، مریضوں کو ایک خصوصی دیکھ بھال اور پیاروں کی حمایت کی ضرورت ہے.

بیماری کے prognosis، Friedreich کی گتیویبرم

حقیقت یہ ہے کہ ایک آہستہ آہستہ ترقی پسند chromosomal اسامانیتاوں سے متعلق اخترتیاشتھان، مریضوں 30-40 سال کی اوسط رہتے ہیں کہ دیکھتے ہوئے. اکثر، اعصابی عوارض ذہنی صلاحیتوں اور اہم دماغ ڈھانچے کو متاثر نہیں کرتے. بہر حال، مریضوں مسلسل طبی نگرانی کی ضرورت ہوتی ہے. اس کے علاوہ، مریضوں پٹھوں برقرار رکھنے کے لئے جسمانی تھراپی کے ساتھ نمٹنے ضروری ہے. موت کے سب سے زیادہ عام وجہ قلبی نظام کی خرابی کی شکایت ہے. Hypertrophic کارڈیو عمر کے ساتھ Friedreich کی گتیویبرم بیماری بن جاتا ہے جس کے نتیجے میں congestive دل کی ناکامی، کی طرف جاتا ہے. اس اخترتیاشتھان کے ساتھ مریضوں کی تصویر اس مضمون اور ادب میں دیکھا جا سکتا ہے.