اجمودا سنڈروم - بیماری ہمیشہ ہے "خوش" شخص

اجمودا سنڈروم، سائنسی حلقوں میں جانا جاتا Angelman سنڈروم، ایک نیورو جینیاتی پیتھالوجی برخلاف، شخص کی علمی اور جسمانی پیرامیٹرز کی تاخیر کی ترقی کی طرف سے خصوصیات ہے کہ نیند طریقوں کی اور wakefulness، دوروں، اعضاء کی اچانک اور انیدوست تحریکوں. ساتھ انسانی چہرے پر ایک مسکراہٹ نہیں چھوڑتا، وہ ہمیشہ بغیر کسی وجہ کے ہنستا ہے، اور لامتناہی خوش لگ رہا ہے. بازو کی تحریکوں زیادہ تالیاں، تالیاں بجانے کی طرح ہیں. اجمودا سنڈروم بھی، خوش کٹھپتلیاں سنڈروم کہا جاتا ہے، اس کے چہرے پر ایک مستقل مسکراہٹ اور چھوٹے بار بار پر twitching ہاتھوں سے بیمار لوگوں گڑیا کی ایک قسم کے طور پر، مڑی ہوئی کہنی میں - ایک کٹھ پتلی کٹھ پتلی کے طور پر ایک بال کی چوڑائی، جس کی ڈور ایک کٹھپتلی کی طرف سے چلائے جاتے ہیں.

پہلی بار اس جینیاتی پیتھالوجی ڈاکٹر ہیری Angelmanom ماہر امراض اطفال، تین معذور بچوں کو اس بیماری سے متاثر دیکھا جنہوں نے 1965 میں بیان کیا گیا تھا. یہ وہ اور ان کے مریضوں کو بلایا پہلی بار تھا "کٹھ پتلی بچوں". بیماری کے بعد ذکر ابتدائی 80s میں امریکہ میں شائع ہوا. اجمودا سنڈروم - ایک منصفانہ عام بیماری. 20،000 نومولود بچے: واشنگٹن یونیورسٹی (امریکہ) کے اعداد و شمار کے اعداد و شمار پر اس واقعہ کی فریکوئنسی 1 ہے.

جینیاتی Angelman سنڈروم کروموسوم 15 سے کئی جین کی کمی کی وجہ سے ہے. کچھ صورتوں میں، جزوی منسوخی، جین خطے کا نقصان، یا 15th کے جسمانی گنسوتر کے اتپریورتن یعنی. عام طور پر ماں سے جنین کے لئے منظور کیا جاتا ہے جس میں ماؤں کی گنسوتر، اثر انداز ہوتا ہے. لیکن یہ بھی اپنے والد کی، جس صورت میں بیماری Prader-سے Willi سنڈروم کے طور پر جانا جاتا ہے کی طرف سے نقصان پہنچا جا سکتا ہے. انسانی کی karyotype Schematically، لیبل XX یا 46 XY، 15r- طور تعبیر کیا. اچانک chromosomal عیب (اپ 3-4 ملین) کروموسوم ویں خطے Q11-Q13 حصے میں ڈی این اے اڈوں کے جوڑوں 15 ایک بڑی تعداد کی ایک بڑی ملحق علاقے کی عدم موجودگی کی طرف سے خصوصیات ہے. آزاد مطالعہ UBE3A جین میں mutational تبدیلیوں کی وجہ سے ان mutational تبدیلیوں کی وجوہات ظاہر. اس جین کی مصنوعات کی پروٹین ہراس کی ایک پیچیدہ نظام کے ینجائم جزو ہے. اجمودا جینیاتی تجزیہ کی طرف سے سنڈروم کی تشخیص کر سکتے ہیں.

بچپن میں Angelman مرض میں مبتلا بچوں کی خوراک کے ساتھ مسائل ہیں، خاص طور پر ابتدائی بچپن میں، وہ وزن حاصل نہیں ہے. تھوڑی دیر کے بعد، آپ کو بیٹھ کر چلنا شروع کرنے کے لئے بہت دیر ہو چکی ہے جس کے بچے کے عام مہارت کی موٹر ترقی، میں تاخیر محسوس کر سکتے ہیں. ایک برا، غریب تقریر نہیں ہے. وہ بات کرتے ہیں یا الفاظ میں اظہار کر سکتے ہیں کے مقابلے میں ان کے بچوں سے بہت زیادہ واقف ہیں.

اسکول جانے کی عمر میں، اجمود سنڈروم کی تشخیص کر رہے ہیں جو ان لوگوں کی تربیت کے ساتھ کافی مشکلات ہیں، یہ لوگ بڑی مشکل سے پڑھ سکتے ہیں. وہ انتہائی اساودان اور انتہائی چالو ہیں. مرگی اور غیر معمولی نقل و حرکت، خاص طور پر، ٹھیک زلزلے میں، اور اعضاء کے اراجک تحریکوں، بغیر کسی وجہ کے بار بار ہنسی ان بچوں تمیز. مریض ایک خصوصیت چال کا مشاہدہ - stiffly. اس خصوصیت کا، وہ کٹھپتلیاں کہا جاتا ہے کیونکہ یہ ہے. انہوں نے یہ بھی ایک تھوڑا سا سر، وسیع منہ، ممتاز ٹھوڑی، دانتوں اور پھیلا ہوا کی زبان کے درمیان بڑے فرق کی پشت چپٹی کے ساتھ ایک چھوٹا سا سر ہے. اس کے علاوہ، مریضوں کی نصف strabismus کے، scoliosis کے اور بلند درجہ حرارت کی سنویدنشیلتا ہے.

اجمودا سنڈروم فی الحال کوئی مخصوص علاج نہیں ہے، لیکن بہتر بنانے کے لئے مریضوں کی زندگی کے معیار کو کئی علاج کے اقدامات کی مدد سے ممکن ہے. انفینٹس فزیوتھراپی خرچ مساج کرتے ہیں. preschool عمر کے بچوں میں تقریر معالج اور تقریر pathologists ملوث. نیند وہ آسان سو مشروع معمول پر لانے. مرگی دوروں anticonvulsants کے ساتھ علاج کر رہے ہیں. اکثر ایسا ہوتا ہے، بچوں اشاروں کی زبان سکھایا جاتا ہے.

اجمودا سنڈروم لڑکوں کو متاثر کرنے کا امکان زیادہ ہیں، لیکن لڑکیوں نے بھی اس بیماری کے لئے حساس ہیں. طبی پریکٹس میں، ایک خوش کٹھ پتلی سنڈروم، جو ایک لڑکی کو جنم دیا کے ساتھ ایک عورت کے حمل کی صورت بھی "خوش". صرف انسانی مریضوں میں ایسی خوشی کی قیمت انتہائی زیادہ ہے ...