اٹھاو کی بیماری

اٹھاو کی بیماری زندگی کے پہلے ہفتے میں تشخیص کی جاتی ہے. بیماری ڈرامائی وزن میں کمی، اور تمام ترقی پسند پیٹ کی سوجن کی طرف سے خصوصیات ہے. یہ علامات جگر اور تلی کی توسیع پر مبنی ہیں. Niemann کی پک بیماری سوجن لمف نوڈز کا سبب بنتا ہے، اور جلد کی پیلی، بعض صورتوں میں، leukocytosis اور hypercholesterolemia نہیں ہے. مریض موت بڑھتی ہوئی تھکن اور اسہال کے نتیجے کے طور پر اس وقت ہوتی ہے. پوسٹ مارٹم فولا ہوا جگر، تللی، سائز میں توسیع لمف نوڈس انکشاف. اٹھاو کی بیماری ادورکک رنگ اور ایک روشن پیلے رنگ میں تمام اندرونی اعضاء کا سبب بنتا ہے. یہ سیل ؤتکوں میں phosphatides کے کا جمع کی وجہ سے ہے. شحمیات کارڈیک ریشوں، عصبی خلیات، کنکال عضلات، اپکلا اور endocrine اعضاء میں تاخیر ہوسکتی ہے.

اٹھاو کی بیماری اس کی بنیاد اور لپڈ تحول phosphatide کے عوارض میں ہے. مرض پیدائشی اور خاندانی لڑکوں ہے
اور لڑکیاں یکساں طور پر اکثر شکار ہوتے ہیں. Niemann کی پک بیماری سب سے زیادہ کثرت سے منایا جاتا ہے
اشکنازی یہودیوں میں، دیگر مقدمات میں، بیماری میں پایا جاتا ہے
1: 100 000 زندہ پیدائش.

بیماری اعصابی نظام کی شدید گھاووں، جنرل ترقیاتی تاخیر کے ہمراہ ہے. اٹھاو کی بیماری کی پہلی تاریخ کے لئے، 1922 میں بیان کے بارے میں 100 مقدمات کو بیان کیا. وجوہات
بیماری نامعلوم ہے، لیکن منفی عوامل میں سے ایک قدرتی ہے
بچے کے والدین کے تعلقات.

بیماری کے طبی مظہر نومولود زندگی کی پہلی ششماہی میں سب سے زیادہ کثرت سے، بچپن میں موصول ہوا. تاہم، وہاں ہیں، بچپن میں بیماری کے طبی علامات اور اس سے بھی کم عمر کے بکھرے ہوئے وضاحت. آہستہ آہستہ، مریض تیار جلودر، نمایاں طور لمف نوڈس میں اضافہ ہوا. جلد pigmented علاقوں سے ہیں، چمکدار اور مومی نظر آتے ہیں.

، پرامڈ نشانیاں، اضافہ کنڈرا reflexes اور پٹھوں - بیماری کے ابتدائی مراحل میں تحریک عوارض نظر
اعضاء paresis. اٹھاو کی بیماری کے بعد کے مراحل میں کی طرف سے خصوصیات ہے
پٹھوں hypotonia اور کنڈرا کے reflexes کی عدم موجودگی. فوری طور پر بچے
بہرا پن، اندھا پن اور idiocy ترقی. پر fundus اکثر پایا جاتا ہے
کے atrophy آپٹک اعصاب اور دببیدار علاقے میں جگہ. جب پوسٹ مارٹم مطالعہ اکثر leukopenia اور انسٹال hypochromic خون کی کمی.

مہلک کورس کی طرف سے خصوصیات ایک بیماری - منفی زندگی کے لئے پیشن گوئی. زیادہ تر مریضوں کو زندگی کے پہلے دو سال کے اندر اندر مر جاتے ہیں. موت کی وجہ کارڈیو پلمونری کمی اور intercurrent انفیکشن ہے.

آج کے لئے بیماری Niemann کی پک کے لئے موثر علاج موجود نہیں ہے. علاج کا اطلاق کیا ہارمون، خامروں، جگر کے ارک کے لئے، خون کی منتقلی. تاہم، ان تمام مثبت کے طریقوں
نتائج splenectomy کے ساتھ ساتھ نہ دیتے. بیماری کی روک تھام کرنے کے لئے،
اٹھاو کی بیماری کے ساتھ ایک بچے کے والدین، اس سے گریز کرنے کی سفارش کی جاتی ہے
کی مزید پنروتپادن.

مریضوں کے بچپن میں مرنے کے طور پر بیماری کی میراث کی قسم، ابھی تک مقرر نہیں کیا گیا ہے. بیماری شاید ایک autosomal ریکیساوی طریقے سے منتقل کیا جاتا ہے. یہ ؤتکوں اور sphingomyelin کے اعضاء میں جمع کرنے کی طرف جاتا ہے، اور بچے کی جلد گدلا پیلے رنگ ٹنٹ ہو جاتا ہے. مختلف پیکر کی علامت میں، بہاؤ کے اعصابی نظام کی بیماریوں ڈگری مختلف میں متاثر کیا. پلیٹلیٹس، خون کی کمی، ہڈی کے ٹشو نرمی کی کمی کا انکشاف کیا. اس بیماری کے ساتھ بچوں، اعصابی نظام کی کوئی قابل ذکر گھاووں ہے زندگی کے لئے ایک سے زیادہ سازگار prognosis ہے.