جینیاتی بیماریوں

جس میں وراثت میں ملے ہیں کی خصوصیات جین سطح، کے pathological اتپریورتن جینیاتی بیماریوں انسان نے.

سائنسدانوں انفرادی منزل گنسوتر سیٹ بیان کیا جاتا ہے کہ مل گیا ہے. لڑکے، XX - - لڑکی کو ہر عام شخص کے بچے ہوجن کے ایک جوڑے کی تشکیل جس میں سے ایک گنسوتر پر والدین کی طرف سے منظور کیا جاتا ہے، حمل کے دوران دو کروموسوم X اور Y. ہے. ماں کا پھل صرف ایکس کروموسوم فراہم کرتا ہے. باپ کے دو کروموسوم مؤخر الذکر کی جنس کا تعین ہے کہ میں سے ایک کو مستقبل وارث کو دے سکتے ہیں.

مرد بانجھ پن کی تحقیقات، سائنسدانوں Y-گنسوتر میں بڑھتی ہوئی دلچسپی دکھائی ہے. اس بانجھ پن اور mutating پھل درمیان ایک ایسوسی ایشن پایا. ناقابل واپسی رد عمل Y-گنسوتر پر بالکل وہی پائے جاتے ہیں.

جینیاتی بیماریوں جس کی وجہ سے ہے azoospermia کی موجودگی، کے لئے ایک خطرہ عنصر ہو Y-گنسوتر کے اتپریورتن.

جینیاتی بیماریوں ایک طویل وقت کے لئے نام سے جانا جاتا ہے. ان کی موجودگی کی وجہ یہ جینیاتی سطح پر تحقیق باہر لے جانے کے امکان کی آمد کے ساتھ واضح ہو گیا ہے. اس طرح کے رنگ اندھا پن بعض بیماریوں، خواتین گنسوتر سے منتقل کیا جاتا ہے. مریضوں کو بھی ایک آدمی ہو سکتا ہے.

ذہنی پسماندگی اور پسماندگی بھی جین اتپریورتنوں کی وجہ سے ہے. یقینی طور پر، بہت سے ڈاؤن سنڈروم کا سنا ہے ہنٹنگٹن کی بیماری یا آٹزم. ایک شخص صرف کے ساتھ تیس سے پچاس سے کم عمر کی حد میں بیمار پڑ سکتا ہنٹنگٹن کی بیماری. دیگر ذکر بیماریوں پیدائش سے زندگی پر حملہ کر سکتے ہیں.

بچے کے جسم کو جذب نہیں کر رہے ہیں جس میں بعض مادہ، ترقی میں شراکت کے مرض کی. نادر مثال کے طور پر کی وجہ سے ہونے جینیاتی بیماریوں،، گلوکوز یا پروٹین کی ناکافی انٹیک، ایک چھوٹے سے انسانی صحت کو شدید نقصان کا سبب بن سکتا ہے. لہذا، آپ کو دیکھ بھال کے ساتھ ایک بچوں کے مینو بنانا چاہئے.

جدید طب سسٹک فائبروسس پہلے سے ہی قبل از پیدائش کی سطح کا پتہ لگانے کے کر سکتے ہیں. کلینیکل کیمسٹری ٹیسٹ جین اتپریورتی لئے تلاش کرتے وقت کے ساتھ ساتھ، کروموسوم کی سات جوڑوں کے تجزیہ پر عمل کرنے کے لئے کی وجہ سے اس طرح کا موقع دستیاب ہو گیا ہے. یہ تشخیص بچے پیدا کرنے کی خواہش جوڑوں کے لئے کلیدی اہمیت کا حامل ہے.

Multifactorial جینیاتی بیماریوں ایک جینیاتی سطح پر ایک predisposition کی وجہ سے ہیں. اس گروپ پیتھالوجی قلبی اور نیورو انحطاطی، pharmacogenomics اور اربد سائنس بھی شامل ہے.

ایک عورت ایک جینیاتی بیماری سے دوچار ہے جو، اس سے پہلے اور بعد نہ صرف اس کے حمل کے دوران خصوصی کنٹرول میں ہونا چاہئے، بلکہ. بیماری حمل کی وجہ سے جارہی جا سکتا ہے.

ڈاکٹروں برانن جین اصلاح باہر لے جانے کے قابل ہیں. اس سے آپ کو عیب دار جین مظہر، جس کے نتیجے میں ری ڈائریکٹ کرنے کی اجازت دیتا ہے Menkes سنڈروم، اس کے ساتھ ساتھ سلائی کی خلاف ورزی کی وجہ سے بیماریوں کے طور پر.

تشخیص بہت جینیاتی بیماریوں کی روک تھام کر سکتے ہیں. یہ تمام حاملہ والدین کے لیے بہت اچھی خبر ہے. سالماتی تشخیص اور genotyping سالماتی حیاتیات انتہائی جدید طریقوں کا استعمال کرتے ہوئے خصوصی سامان پر کارکردگی کا مظاہرہ کر رہا ہے. کمپیوٹر ایک خصوصی پروگرام کے ذریعے نتائج بھجوائے. نئی ٹکنالوجیز یہ ممکن نتائج کا ایک تقابلی تجزیہ کرانے کی طرف genotyping کا ایک ڈیٹا بیس کو برقرار رکھنے کے کر دے.

اتپریورتنوں طبی قدر ہے، یا nucleotide بہروپتاوں ایک علیحدہ ڈیٹا بیس میں جمع کر رہے ہیں، اور سب سے زیادہ معلوماتی بہروپتاوں گروپوں میں مرتب کر رہے ہیں.

جینیاتی بیماریوں PCR اور بڑے پیمانے پر سپیکٹرومیٹری طرف سے زیادہ تر وضاحت کر رہے ہیں. انسانی ڈی این اے کا تجزیہ کیا.

جدید ادویات بیک وقت سو پچاس جینیاتی اتپریورتنوں تجزیہ کرتا ہے. تجزیہ صرف چند گھنٹے تک رہتا ہے.

کلوننگ کے موضوع میں کام سائنس اور طب کے لئے نئے افق کھلتا ہے.