Menkes سنڈروم: وضاحت اور تشخیص

Menkes کے سنڈروم، جو گھوبگھرالی بال کی بیماری بھی کہا جاتا ہے، یہ ایک نادر اور بہت سنگین جینیاتی بیماری ہے. یہ چھوٹے لڑکے کو متاثر کرتا ہے اور، بدقسمتی سے، علاج نہیں کیا جا سکتا.

بیماری کے سبب

Menkes کے سنڈروم ATP7A جین کی خرابی کا نتیجہ ہے. بدی کے نتیجے کے طور پر، جسم تانبے کو جذب نہیں کرتا، جو گردوں میں رہتا ہے، اور دوسرے اداروں کو تیز کی کمی کا سامنا ہے، تیزی سے تباہی سے گزرتا ہے. سب سے پہلے، دل، دماغ، ہڈیوں، آرتھروں اور بالوں کا شکار. بیماری وراثت ہے اور بہت کم ہے. خطرہ تقریبا 1 کیس 50-100 ہزار ہے اور بنیادی طور پر مردوں کو بڑھایا جاتا ہے. خاتون بچوں میں، سنڈروم عملی طور پر نہیں ہوتا.

Menkes سنڈروم کے پہلے علامات

اس بیماری سے پیدا ہونے والا بچہ، زندگی کے پہلے ہفتوں میں بالکل معمول نظر آتا ہے. اور صرف تیسرے مہینے میں اس علامات ہیں جو بچے کی طرف سے مینیکی سنڈروم تیار کرتی ہیں،

• گرے ہوئے بچے کی جگہ میں گھوبگھرالی بالوں کو تھوڑا سا بہاؤ. وہ بہت نایاب اور روشن ہیں. قریب کے امتحان پر، یہ دیکھا جاسکتا ہے کہ بال بہت برتن اور متوازی ہے. وہ الجھن نظر آتے ہیں. بالوں اور ابرو بھی متصل ہیں.
• جلد میں ایک غیر طبی پالور ہے.
• بچے کا چہرہ کافی بولا جاتا ہے.
• ناک فلیٹ ہے.
• درجہ حرارت کم ہے.
• بچے کو کھانا کھلانا مشکل ہو جاتا ہے. بھوک عملی طور پر غیر حاضر ہے. اس کے علاوہ، آنت کے کام میں غیر معمولی امراض موجود ہیں.
• بچہ غیر فعال، نیند اور ناراض ہے، اس کا چہرہ تقریبا کوئی احساس نہیں دکھاتا ہے. بے حسی کی علامات ظاہر کریں.
• بچہ اکثر درد سے گزرتا ہے.
• بچہ اس کے ساتھیوں کی ترقی میں پیچھے پیچھے رہتا ہے اور اس کے باوجود بھی جو کچھ اس نے سیکھا ہے وہ بھی جاری رکھے گا.

سنڈروم کی تشخیص

اس بات کا ذکر کیا جانا چاہئے کہ بہت کم نایاب بیماریوں کی تشخیص کرنا مشکل ہے. اس کے لئے وجوہات میں سے ایک بچوں کے ڈاکٹروں کے بارے میں غریب شعور ہے. Menkes سنڈروم کے معاملے میں، ایک پیڈیاکریٹیا بچے کی بال کی غیر معمولی قسم کو انتباہ کر سکتا ہے. اس بیماری کا ایک اشارہ علامہ قواعد ہیں، جو وقفے سے بچہ میں موجود ہوتے ہیں.

مندرجہ بالا بہت سے علامات دیگر، بہت کم خطرناک، بیماریوں میں واقع ہوتے ہیں. لہذا، آپ کے بچے سے ان کی دریافت کرنے کے بعد، آپ کو خوفزدہ نہیں ہونا چاہئے. لیکن اس کی جانچ پڑتال ضروری ہے. مینیک سنڈروم کی تشخیص کی اہم اقسام یہ تانبے اور ہڈیوں کے ایکس رے میں موجود موجودگی کی سطح پر خون کی جانچ ہیں، جو اپنی خصوصیت میں تبدیلیوں کو دکھا سکتے ہیں.

بیماری کی روک تھام

بدقسمتی سے، Menkes سنڈروم کی روک تھام کے لئے دوا ابھی تک طریقوں سے نہیں آیا ہے. خطرہ زون میں، مرد بچے ہیں جنہوں نے اس بیماری سے رشتہ دار ہیں. اس بیماری کا تعین جنین کی ترقی کے ابتدائی مرحلے میں ہے اور اس سے بھی زیادہ روکنے کے لئے یہ تقریبا ناممکن ہے. قدرتی طور پر، کچھ خواتین اپنے سوال سے پوچھتے ہیں، اور کیا اس کے شوہر کے خاندان میں سنڈروم مینکاسا میں حمل کی منصوبہ بندی کرنا ممکن ہے؟ اس کا جواب صرف ایک اچھا جینیاتی ماہر کی طرف سے دیا جاسکتا ہے جو تمام پیشہ اور قواعد کا تجزیہ کرے گا، تشخیصی کا اندازہ کریں گے، "جینیاتی درخت" کو منتخب کریں اور اس کے بعد خطرہ کی دریا کو آواز دیں. منصوبہ بندی کے بچوں کو صرف ماہرین سے مشاورت کے بعد فیصلہ کرنے کا مشورہ دیا جاتا ہے.

گھوبگھرالی بالوں کی بیماری کا علاج

بدقسمتی سے، Menkes سنڈروم ایک ناقابل یقین بیماری ہے. ان کے لئے امیدواری بہت مشکل ہے. بیماری تیزی سے بڑھ رہی ہے، جس میں بدن میں ناقابل تبدیلی تبدیلیوں کی وجہ سے ہے. ذہنی امتیاز کے علاوہ ، جو تقریبا ہمیشہ سنڈروم کے ساتھ ملتا ہے، اعصابی نظام کی ترقی کو روکنا ہے، ساری سرگرمی خراب ہو جاتی ہے اور ہڈی ٹشو کی ساخت میں تبدیلی ہوتی ہے.

Menkes سنڈروم کے ساتھ زندگی مختصر ہے. زیادہ سے زیادہ بچے دو یا تین سال کی پیدائش کے بعد مر جاتے ہیں. اکثر یہ ہوتا ہے - اچانک عام استحکام کے پس منظر کے خلاف - نیومونیا، انفیکشن یا خون کی وریدوں کی کمی سے.

اور اگرچہ اس طرح کے علاج کے کوئی طریقے نہیں ہیں، دوا نہیں معلوم، مریض کی حالت کو کم کرنے کے طریقوں ہیں. یہ جسم کی مصنوعی فراہمی ہے جو تانبے کے ساتھ ہے، جو خاندانی طور پر زیر انتظام ہے. ایسی تھراپی کسی حد تک بیماری کی ترقی کو روکتا ہے اور جزوی طور پر علامات کو ختم کرتی ہے. لیکن صرف اس وقت کے آغاز کے تحت، یعنی - پہلے دن یا زندگی کے ہفتوں کے انتہائی کیس میں (دماغ میں ناقابل تبدیلی تبدیلیوں کے بعد). کون سا، افسوس، تقریبا غیر حقیقی ہے - سب کے بعد، علامتی تصویر صرف ماہ سے تین ظاہر ہوتی ہے. دوسرے صورتوں میں، ڈاکٹر صرف معاون تھراپی پیش کر سکتے ہیں.

یہ بہت نایاب ہے، لیکن ایسا ہوتا ہے کہ مینیک سنڈروم ہلکا پھلکا ہے. اس قسم کی بیماری occipital سینگ کے سنڈروم کہا جاتا ہے اور کنکریٹ ؤتکوں کی تباہی کی طرف سے خصوصیات ہے. ذہنی ترقی میں اس طرح کے تشخیص کے مریضوں کو پیچھے نہیں لینا، لیکن نتیجہ اب بھی بدنام ہے. صرف، دس سال کی عمر میں اس بیماری کے بعد بہت زیادہ ترقی شروع ہوتی ہے.