دی Dzhordzhi سنڈروم: وجوہات، علاج

مدافعتی نظام کی بیماریوں نسبتا حال ہی میں مطالعہ کیا جائے اس سائنس طب میں سب سے کم عمر میں سے ایک ہے کے طور پر شروع کر دیا. تاہم، آج کی تیز رفتار ترقی کی وجہ سے، اس میدان میں بہت سے انکشافات موجود ہیں. پرائمری اور ثانوی گھاووں میں تقسیم کیا جاتا ہے جس امیونو بلایا جسم کے دفاعی نظام کے امراض. اس طرح pathologies کے کی مثالیں دی Dzhordzhi جس میں ٹی لسکا کی ایک پیدائشی کمی نہیں ہے ایک سنڈروم ہے. حفاظتی میکانزم کی کمی کے علاوہ، بیماری اعضاء کی متعدد اسامانیتاوں کی طرف سے ظاہر کیا جاتا ہے اور نظام پہلے سے نمایاں ہیں بچے مدت، اور بعض صورتوں میں - utero میں.

بیماری کی ترقی کے میکانزم

دی Dzhordzhi سنڈروم کا م برائےمکمل یا جزوی hypoplasia طرف سے خصوصیات ہے لحمی مثلا غدہ تیموسیہ (لحمی مثلا غدہ تیموسیہ). یہ عضو بچوں میں سینے گہا میں واقع ہے اور سیلولر مدافعتی جواب کے قیام کے لئے ضروری ہے. میں بلوغت، لحمی مثلا غدہ تیموسیہ سائز میں سکڑ اور چربی ٹشو میں تبدیل کرنے شروع ہوتا ہے. یہ عمل عام اور نہیں ایک پیتھالوجی ہے. سنڈروم دی Dzhordzhi یہ اس کی ترقی (hypoplasia) کے عضو یا کمی کا پیدائشی غیر موجودگی میں آتا ہے. اس مدافعتی خلیات کے نتیجے میں عیب دار ہیں اور ان کے افعال انجام نہیں دیتے. مزید برآں، بیماری اکثر فقدان ہے جب parathyroid غدود کے، کیلشیم اور فاسفورس تحول کے لئے ذمہ دار ہیں. معذور رحم کے اندر ترقی اورودگھتا کے ساتھ منسلک مختلف نظام کی بے ضابطگیوں کی ترقی کے طریقہ کار، ابتدائی حمل میں جاری.

دی Dzhordzhi سنڈروم: پیتھالوجی کی وجہ

اس وقت، لحمی مثلا غدہ تیموسیہ غدود کے aplasia ہے کیوں کوئی واضح وضاحت نہیں ہے. زیادہ تر مقدمات میں، اس مرض کروموسوم 22 پر جینیاتی خرابی، اس کی سائٹس میں سے ایک کے نقصان ہے، جس میں اس وقت ہوتی ہے. یہ خیال کیا جاتا ہے کہ وراثت کے لئے، تاہم، اس نظریہ کو ثابت کر دیا نہیں کیا گیا ہے کی وجہ سے اس طرح کی خلاف ورزی ہے. اس کے علاوہ، گنسوتر 22 میں ایک عیب تمام مریضوں میں، لیکن صرف مقدمات میں سے 80 فیصد میں مشاہدہ نہیں کیا جاتا. اسباب دی Dzhordzhi سنڈروم بھی ماں کو دستیاب pathologies کے کے نتیجے میں، معذور برانن جنین کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے. ہے .. منشیات کے استعمال (شراب، منشیات) اور نمائش utero میں کیمیکل - یہ حمل، متعدی امراض (روبیلا، خسرہ، ہرپس)، ذیابیطس، دماغ کی چوٹ، وغیرہ دیگر وجوہات سنڈروم دی Dzhordzhi دوران ملتوی کرنا شامل ترقی.

thymic aplasia کے طبی توضیحات

بیماری کی وجہ سے مدافعتی نظام کی کمی کے علاوہ ایک سے زیادہ malformations کے ذریعے ظاہر کیا جاتا ہے، پہلے ہی بچے کی زندگی کے پہلے دنوں میں ظاہر ہو جاتا ہے. سب سے زیادہ شدید، دل کی بیماری ہو ان میں سے کچھ کی زندگی (Fallot کے ٹیٹرالوجی) کے ساتھ ہم آہنگ نہیں ہیں کے طور پر. ترقیاتی اسامانیتاوں کسی بھی عضو کے نظام کو متاثر کر سکتے ہیں، لیکن زیادہ کثرت دی Dzhordzhi سنڈروم مندرجہ ذیل علامات کی طرف سے ظاہر کیا جاتا ہے:

1. بصارت کا شکار شخص: کھوپڑی کی ہڈیوں اور جبڑے کی کمی، وسیع سیٹ آنکھوں، کانوں کی hypoplasia، "گوتھک" تالو، "درار ہونٹ"، اور اسی طرح کی ...
2. سانس کی نالی اور اننپرتالی کی بے ضابطگیوں.
3. اعصابی نظام کی malformations کے - دماغی پرانتستا اور cerebellum کے atrophy کے. ان خلاف ورزیوں کے نتیجے کے طور پر منایا چال خرابی، paresis اور فالج، حسی تبدیلیاں. سی این ایس کی بے ضابطگیوں کا بنیادی مظہر سمجھا جاتا ذہنی پسماندگی، ایک بچے کی زندگی کے ابتدائی سالوں میں نمایاں ہو جاتا ہے.
4. عمل انہضام کی نالی کی stenosis اور اویورتا کے malformations کے.
5. pathological کی تحلیل، انگلیاں یا انگلیوں کی تعداد میں اضافہ.
6. آپٹک جسم کی بے ضابطگیوں: strabismus کے، ریٹنا vascular کے عوارض.
7. پیشاب کے نظام کی malformations کے.

ڈس آرڈر اکیلے ظاہر یا ایک دوسرے کے ساتھ مل کر کیا جا سکتا ہے. کچھ صورتوں میں، کوئی ترقیاتی اسامانیتاوں ہیں، اور دی Dzhordzhi سنڈروم مدافعتی نظام میں ایک کمی ہے. ٹی لسکا کی کمی بیکٹیریا اور وائرل انفیکشن، ٹیومر کے عمل کے لئے ایک رجحان کو ظاہر کیا جاتا ہے. اس بیماری میں، امیونو سے پیدا ہونے والے، antibacterial اور سوزش تھراپی کرنا مشکل ہے. Aplasia parathyroid غدود convulsive ریاستوں کی طرف سے ظاہر کیا.

بیماری کے لئے تشخیصی معیار

متعدی امراض، ترقیاتی اسامانیتاوں اور دوروں کے لئے اعلی خطرہ: تشخیص مندرجہ ذیل علامات کا ایک مجموعہ کے ساتھ بنایا گیا ہے. وٹرو میں assays کے لسکا کی تعداد میں کمی محسوس کریں اور کیلشیم کی سطح میں کمی ہو سکتی ہے. تشخیص کی تصدیق کرنے کے لئے، اس کے مدافعتی کی حیثیت کا مطالعہ کرنے کی ضرورت ہے. ویکسینیشن کے جواب کی کمی اور hypersensitivity کے اور lymphoblastic تبدیلی کے لئے منفی ٹیسٹ: اس صورت میں، مندرجہ ذیل تبدیلیاں ہیں. بی لسکا کی تعداد کو تبدیل نہیں کیا جاتا ہے. سیلولر استثنی تعمیرات کے مطالعہ میں، ان کی کمی کا مشاہدہ سرگرمی میں کمی. ہم پر thorax پر غیر موجودگی یا parathyroid اور لحمی مثلا غدہ تیموسیہ غدود کی کمی کا انکشاف کیا. ڈی این اے تحقیق کی ساخت 22nd کے کروموسوم کی تبدیلیوں کے بارے میں جاننے کے لئے اجازت دیتا ہے.

سنڈروم دی جارج کی بیماری کے علاج

پیتھالوجی کے علاج خلاف ورزی کی ڈگری پر انحصار کرتا ہے. لحمی مثلا غدہ تیموسیہ کی مکمل غیر موجودگی میں دکھایا اعضاء ٹرانسپلانٹیشن. سرجیکل علاج اعضاء اور نظام کی شدید کروپتا میں ضروری ہے. بیماری کی غیر پیچیدہ کورس اور بحالی کی تھراپی مشروع سنگین بے ضابطگیوں کی کمی ہے. بنیادی ادویات immunostimulants ہیں. زندگی بھر میں اس کے جسم میں کیلشیم کی کمی کو بھرنے کے لئے ضروری ہے. اینٹی بائیوٹکس، اینٹی وائرل ادویات: متعدی امراض روگسوچک تھراپی کا اطلاق. دوا کے علاوہ میں، ہائپوترمیا، کشیدگی، اور دیگر منفی عوامل سے بچنے کے لئے.

لحمی مثلا غدہ تیموسیہ کے aplasia کے نتائج

یہ پیچیدگیوں کی ایک بہت entails ہے کیونکہ سنڈروم دی Dzhordzhi خطرناک ہے. اس خرابی کی شکایت ٹیومر عمل، شدید انفیکشن کے لئے حساس ساتھ مریضوں. سنڈروم autoimmune عوارض کی ترقی کے اکثر نتیجہ ہے. یہ حقیقت جسم مریضوں کو غیر ملکی ایجنٹوں کے خلیات مالک سمجھتی ہیں اور ان کے خلاف لڑنے کے لئے شروع ہوتا ہے کی وجہ سے ہے. یہ جیسے سیسٹیمیٹک lupus erythematosus، dermatomyositis، رمیٹی سندشوت بیماریوں کے نتیجے میں. ذہنی پسماندگی، اعضاء کے فالج، اندھا پن: مندرجہ ذیل پیچیدگیاں ترقی کی شدید بے ضابطگیوں میں ہو سکتا ہے. جب convulsive عوارض دم گھٹنے کی وجہ سے سانس کی ناکامی ہوسکتا ہے.

سنڈروم دی Dzhordzhi کے prognosis

دی Dzhordzhi سنڈروم: جب مشترکہ امیون کی کمی اور چہرے کھوپڑی کے دکھائی نقائص تشخیص سامنے آ جاتا ہے. اس مرض میں مبتلا افراد کی فوٹو خصوصی طبی ادب میں دیکھا جا سکتا ہے. ترقیاتی اسامانیتاوں بیماری کے شدید فارم کا مشورہ کے طور پر زندگی کے لئے ان علامات prognosis کے اس مجموعہ کے ساتھ عام طور پر منفی ہے. عام طور پر، سنڈروم دی Dzhordzhi ساتھ بچوں کی وجہ سے شدید طور پر واقع متعدی امراض یا کینسر کے لئے 10 سال کی عمر کو نہیں رہتے. پھیپھڑوں کے بہاؤ کی صورت میں، کوئی malformations کے اور کافی تعداد کی پیشن گوئی متبادل تھراپی فائدہ مند ہو سکتا ہے.

پریوینشن سنڈروم دی Dzhordzhi

اس بیماری کی مخصوص روک تھام موجود نہیں ہے. جنین کی برانن ترقی کی خلاف ورزیوں کو روکنے کے کرنے کے لئے، ممکنہ والدہ کشیدگی کے عوامل محدود بری عادت کو ترک، بلکہ بیکٹیریا اور وائرل بیماریوں کے انفیکشن کو روکنے کے لئے کی ضرورت ہے. ترقیاتی اسامانیتاوں شیڈول الٹراساؤنڈ، حمل کی ہر سہ ماہی میں کیا جاتا ہے جس میں پتہ لگایا جا سکتا ہے.