پرائمری immunodeficiencies. پرائمری immunodeficiencies: علاج

امیونو - مختلف نوعیت کے پیتھوجینز کو مدافعتی ردعمل کے کمزور ہونے کی وجہ سے انسانی جسم کے حفاظتی افعال، کی خلاف ورزی. سائنس اس قسم کے مخصوص حالات کی ایک بڑی تعداد کو بیان کیا. اضافہ تعدد اور متعدی امراض کے weighting کے کورس کی طرف سے خصوصیات کے امراض کا یہ گروپ. اس کے انفرادی اجزاء کے صفاتی یا مقداری خصوصیات میں تبدیلی کے ساتھ منسلک اس معاملے میں خرابی استثنی.

خواص استثنی

کے طور پر پتہ لگانے اور مائجنوں کہ یا بیرونی ماحول (متعدی) سے گھسنا یا ٹیومر کی ترقی کے اپنے خلیات (میں endogenous) کا ایک نتیجہ ہو سکتا کر سکتے ہیں کو تباہ کرنے کا ارادہ کیا ہے مدافعتی نظام، جسم کے عام کام کاج میں ایک اہم کردار ادا کرتا ہے. حفاظتی تقریب بنیادی طور پر جیسا کہ phagocytosis اور ازدیاد نظام کے پیدائشی عوامل کی طرف سے فراہم کی جاتی ہے. حیاتیات کی انکولی جواب کے لئے حاصل کی جواب دیتا مدافعتی نظام: humoral اور سیلولر. مواصلات خاص مادہ کے پورے نظام کے ذریعے جگہ لیتا ہے - سائٹوکنس.

وجہ پر منحصر ہے، ریاست استثنی عوارض ابتدائی اور ثانوی immunodeficiencies میں تقسیم کیا جاتا ہے.

ایک بنیادی امیونو کیا ہے

پرائمری immunodeficiencies (پی آئی ڈی) - مدافعتی ردعمل کی خلاف ورزی کی وجہ جینیاتی نقائص کی. زیادہ تر مقدمات میں، وہ وراثت میں اور پیدائشی اسامانیتاوں ہیں. پی آئی ڈی کے سب سے زیادہ ایک ابتدائی عمر میں نازل کیا جاتا ہے، لیکن کبھی کبھی وہ بلوغت یا اس سے بھی ویسکتا تک تشخیص نہیں کر رہے ہیں.

پی آئی ڈی - پیدائشی امراض کے ایک گروپ، طبی توضیحات کی ایک قسم. امراض سے 36 بین الاقوامی درجہ بندی کی تفتیش بھی شامل ہے اور کافی بنیادی امیونو ریاستوں بیان کیا، لیکن وہ طبی ادب کے مطابق کیا جاتا ہے، کے بارے میں 80. حقیقت یہ ہے کہ تمام بیماری جین مت کا ذمہ دار نشاندہی کی گئی ہے وہاں ہیں.

X کروموسوم میں سے صرف جین کی ساخت میں کم از کم چھ مختلف مدافعتی کمیوں کی طرف سے خصوصیات ہے، اور اس وجہ سے مردوں میں ان بیماریوں کی موجودگی کی فریکوئنسی لڑکیوں کی اس سے بہت زیادہ ہے. پیدائشی امیونو کی ترقی رحم کے اندر انفیکشن کے aetiological اثر و رسوخ ہو سکتا ہے کہ ایک مفروضہ بھی نہیں ہے لیکن اس دعوی کے باوجود سائنسی ثابت نہیں ہوا ہے.

طبی تصویر

hypertrophic سنکرامک (بیکٹیریا) سنڈروم - بنیادی immunodeficiencies کے طبی توضیحات سے ایک مشترکہ خصوصیت ہے، وہ خود کو ریاست کے طور پر کے طور پر متنوع ہیں تاہم.

پرائمری immunodeficiencies، کے ساتھ ساتھ ثانوی، بار بار رجعی مریضوں (تکرار) متعدی etiology کی بیماریوں atypical کے پیتھوجینز کی وجہ سے ہو سکتا ہے جس کے لئے ایک رجحان کو ظاہر.

یہ بیماری اکثر bronchopulmonary نظام اور ENT-اعضاء کے سامنے ہے. اس کے علاوہ اکثر چپچپا جھلیوں اور integuments، پوتی اور ودرد ظاہر ہو سکتا ہے جس میں مبتلا ہیں. بیکٹیریا پیتھوجینز برونکائٹس اور سائنوسائٹس کی وجہ سے. امیون کی کمی کے ساتھ لوگ، اکثر ابتدائی گنجاپن اور ایکجما، اور کبھی کبھی الرجک رد عمل کا مشاہدہ کر رہے ہیں. بار بار اور autoimmune عوارض، اور عنادی سرطان پدررتی. بچوں میں امیون کی کمی تقریبا ہمیشہ ذہنی اور جسمانی نشوونما کی تاخیر کی وجہ سے کیا جاتا ہے.

پرائمری immunodeficiencies کی ترقی کی میکانزم

ان کی ترقی کے طریقہ کار کے مطابق بیماریوں کی درجہ بندی امیونو ریاستوں کی صورت مطالعہ میں سب سے زیادہ معلوماتی ہے. ڈاکٹروں 4 اہم گروپوں میں بیماری کی تمام مدافعتی نوعیت تقسیم:

- Bruton کی سنڈروم (agammaglobulinemia X کروموسوم کرنے کے لئے مل جائے) کل امیونوگلوبلین کمی، سادہ متغیر امیونو ساتھ کمی کے IgA یا آئجیجی، اضافی آئجییم، hypogammaglobulinemia نومولود اور humoral استثنی کے ساتھ منسلک دیگر امراض کی ایک بڑی تعداد کا رخ جس میں شامل Humoral یا B-سیل، .

- T سیل پرائمری immunodeficiencies، اکثر پہلی عوارض ہمیشہ توڑا اور humoral استثنی، جیسے hypoplasia بعد سے، مل کر بلایا (ڈی آئی جارج سنڈروم) یا dysplasia کے (ٹی lymphopenia) لحمی مثلا غدہ تیموسیہ.

- Immunodeficiencies phagocytosis میں نقائص کی وجہ سے.

- Immunodeficiencies اضافی نظام کی خرابی کی شکایت کی وجہ سے.

انفیکشن کا خطرہ

امیونو کی وجہ مختلف اکائیوں کی خلاف ورزی ہو سکتی ہے کے بعد سے
مدافعتی نظام، اور متعدی ایجنٹوں کے لئے کی نمائش ہر معاملے کے لئے ایک ہی نہیں ہے. مثال کے طور پر جب streptococci، staphylococci، کی وجہ سے ہیں کہ انفیکشن کو humoral بیماریوں مریض شکار ہے ہیموفیلس انفلوئنزا. لہذا ان سوکشمجیووں اکثر اینٹی بایوٹک کے خلاف مزاحمت کی نمائش. مشترکہ امیونو شکلوں مثلا ہرپس یا کوک بنیادی طور candidiasis کے نمائندگی کر رہے ہیں بیکٹیریا وائرس، کے ساتھ منسلک کیا جا سکتا ہے جب. Phagocytic فارم اسی staphylococci اور گرام منفی بیکٹیریا کی طرف سے بنیادی طور پر خصوصیات ہے.

پرائمری immunodeficiencies کی کوریج

Immunodeficiencies، وراثت میں، - کافی نایاب انسانی بیماری. ان کی ویاپتتا مختلف ہوتی ہے کیونکہ اس طرح کے مدافعتی عوارض کی فریکوئنسی ہر خاص بیماری کے لئے احترام کے ساتھ جانچا جانا چاہیے.

اوسطا، پچاس ہزار نومولود سے باہر صرف ایک پیدائشی موروثی امیونو متاثر ہو گی. اس گروپ میں سب سے زیادہ عام بیماری منتخب کے IgA کی کمی ہے. اس قسم کے پیدائشی امیونو نومولود بچے کے ہزاروں میں سے ایک کے وسط میں پایا جاتا ہے. اور کے IgA کمی کی تمام صورتوں کا 70 فیصد اس کے اتحادیوں کی مجموعی ناکامی ہے. 1،000،000: ایک ہی وقت میں، مدافعتی نوعیت، وراثت میں سے کچھ زیادہ نایاب انسانی بیماری 1 کے تناسب میں تقسیم کیا جا سکتا ہے.

ہم طریقہ کار پر منحصر PID بیماریوں کے واقعات پر غور کریں، تو یہ بہت ہی دلچسپ صورتحال مشتمل ہے. بی سیل کا بنیادی immunodeficiencies، یا کے طور پر وہ زیادہ عام طور پر کہا جاتا ہے، اینٹی باڈی کی خلاف ورزی، دوسروں کے مقابلے میں زیادہ عام اور اپ تمام مقدمات کی 50-60٪ بناتے ہیں. ایک ہی وقت میں، ٹی سیل اور phagocytic فارم مریضوں میں سے ہر ایک کی 10-30٪ میں تشخیص. 1-6٪ - اضافی میں نقائص کی وجہ سے ہونے مدافعتی نظام کے سب سے زیادہ نایاب بیماریوں سمجھا.

یہ بھی موجودگی کو ڈیٹا پی آئی ڈی کی فریکوئنسی مختلف ممالک، مخصوص ڈی این اے اتپریورتنوں کے لئے ایک قومی گروپ کے ایک جینیاتی predisposition کے ساتھ منسلک کیا جا سکتا ہے جس میں بہت مختلف ہیں کہ غور کرنا چاہیے.

امیونو کی تشخیص

بچوں میں پرائمری امیونو سب سے زیادہ کثرت سے، بے وقت کی طرف سے مقرر کیا جاتا ہے کیونکہ
حقیقت یہ ہے کہ ضلع ماہر امراض اطفال کی سطح پر اس طرح ایک تشخیص مشکل ہے.

یہ عام طور پر علاج اور تھراپی کے غریب prognosis کے آغاز میں تاخیر کے نتیجے میں. بیماری اور عام ٹیسٹ کے نتائج کے طبی تصویر کی بنیاد پر ڈاکٹر امیونو ریاست کی تجویز پیش کی تو اسے کیا کرنا چاہئے پہلی بات - ڈاکٹر immunologist کو بچے کو بھیجنے کے لئے.
یورپ میں ماہر مامونیات کی ایسوسی ایشن، EDI (immunodeficiencies لئے یورپی سوسائٹی) کا نام دیتا ہے جس طرح کی بیماریوں کے علاج کے طریقوں کا مطالعہ اور ترقی کے ساتھ کرتا ہے ہے. وہ پیدا کر رہے ہیں اور مسلسل ڈیٹا بیس PID بیماریوں اپ ڈیٹ اور ایک کافی تیزی سے تشخیص کے لئے تشخیصی الگورتھم کی منظوری دے دی.

طبی تاریخ کے اجتماع کی طرف سے تشخیص کے لئے شروع. خاص طور پر توجہ، نسبی پہلو کو ادائیگی کی جائے گی سب سے زیادہ پیدائشی immunodeficiencies موروثی ہیں کے طور پر. اگلا، ایک جسمانی امتحان کے بعد اور حاصل جنرل طبی تحقیق کے اعداد و شمار کے ابتدائی تشخیص ڈال دیا. مستقبل میں، تصدیق یا پرختیارپنا ڈاکٹر تردید کرنے، مریض جیسے ماہر جینیات اور immunologist ماہرین کی طرف سے ایک مکمل امتحان سے گزرنا چاہئے. صرف مندرجہ بالا پھیری کی سب کے بعد ہم حتمی تشخیص کی پیداوار کے بارے میں بات کر سکتے ہیں.

لیبارٹری تحقیق

تشخیص کے دوران شبہ ہے تو بنیادی امیونو سنڈروم، مندرجہ ذیل لیبارٹری ٹیسٹ کے لئے ضروری ہیں:

- مکمل خون شمار (لسکا کی تعداد پر زور دینے) کے قیام؛

- سیرم امیونوگلوبولینز کے تعین؛

- B- اور ٹی لسکا کے مقداری حساب.

اضافی مطالعہ

اصل میں لیبارٹری اور تشخیصی ٹیسٹ، پہلے ہی مندرجہ بالا کر دیا گیا ہے جس میں، انفرادی اضافی ٹیسٹ ہر صورت میں تفویض کیا جائے گا. ایک خطرہ گروپ، جو ایچ آئی وی انفیکشن، یا جینیاتی اسامانیتاوں کے لئے تجربہ کیا جا کرنے کی ضرورت نہیں ہے. اس کے علاوہ ڈاکٹر امکان ہے کہ موجودہ انسانی امیونو 3 یا 4 پرجاتیوں، جس کے تحت اضافی نظام کی phagocytosis ٹیسٹ کی کارکردگی کے اشارے tetrazolinovym نیلے اور تصدیق جزو ساخت کی طرف سے مریض کا تفصیلی مطالعہ پر اصرار کرے گا فراہم کرتا ہے.

پی آئی ڈی کے علاج

اس سے حاصل کی امیونو بارے میں نہیں کہا جا سکتا ہے جو بدقسمتی سے، پیدائشی فارم مکمل طور پر خاتمہ نہیں کیا جا سکتا واضح ہے کہ ضروری تھراپی مدافعتی بیماری سے بنیادی طور پر انحصار کرے گا ہے، لیکن،،. موجودہ طبی پیشرفت پر مبنی، سائنسدانوں جینیاتی سطح پر سبب کو دور کرنے کے لئے ایک راستہ تلاش کرنے کی کوشش کر رہے ہیں. ایک لائلاج حالت - اب تک ان کی کوششوں کو کامیاب نہیں رہے، ہم اس امیون کی کمی کا کہنا ہے کہ کر سکتے ہیں. درخواست دی تھراپی کے اصولوں پر غور کریں.

متبادل تھراپی

امیون کی کمی کے علاج عام طور پر تبدیلی تھراپی کے لئے کم. جیسا کہ پہلے ذکر، مریض کے جسم کے مدافعتی نظام کے کچھ اجزاء پیدا کرنے کے لئے، یا نمایاں طور پر ان کے معیار کی ضرورت نچلے قابل نہیں ہے. اس میں تھراپی ایک دوا استقبالیہ مائپنڈوں یا امیونوگلوبولینز ہو گا، قدرتی مصنوعات ٹوٹا ہوا ہے. اکثر، ادویات درون ورید انتظام کر رہے ہیں، لیکن بعض اوقات تو یہ اس کیس میں ایک بار پھر طبی سہولت کا دورہ کرنے کی ضرورت نہیں ہے جس میں مریض کی زندگی کو آسان بنانے کے لئے ممکن ہے، اور subcutaneous راستے.

سیکھنے کا کام اور کھیلنے کے لئے: متبادل اصول اکثر مریضوں کو تقریبا معمول کی زندگی کی قیادت کرنے کی اجازت دیتا ہے. کورس کے، ایک مدافعتی نظام کی بیماری، humoral اور سیلولر عوامل اور مہنگی ادویات کا تعارف مریض مکمل طور پر آرام کرنے کی اجازت نہیں دے گا کے لئے مسلسل ضرورت کمزور ہو، لیکن یہ ایک دباؤ چیمبر میں رہنے والے مقابلے میں اب بھی بہتر ہے.

عالمتی اور روک تھام

حقیقت یہ ہے کہ بنیادی امیونو بیماری کا مریض گروپ کے لئے ایک صحت مند انسانی بیکٹیریل یا وائرل انفیکشن کے لئے کسی بھی چھوٹے مہلک ہو سکتا ہے کہ دیکھتے ہوئے، یہ کے competently روک تھام کے باہر لے جانے کے لئے ضروری ہے. یہاں کھیلنے کے antibacterial، اینٹی فنگل اور اینٹی وائرل ادویات میں آتے ہیں. کلیدی شرح اس پر کام کرنے ، احتیاطی اقدامات کمزور مدافعتی نظام کے معیار کے علاج فراہم کرنے کے متحمل نہیں کر سکتے ہیں کیونکہ.

اس کے علاوہ، یہ ان مریضوں ٹیومر ریاستوں کو بھی بدتر، الرجی سے autoimmune، اور، کا شکار ہیں، یاد کیا جانا چاہئے. ایک مکمل طبی معائنہ کے بغیر یہ سب ایک شخص ایک مکمل زندگی کی قیادت کرنے کی اجازت نہیں دے سکتا.

ٹرانسپلانٹیشن

ماہرین فیصلہ کرتے ہیں کہ مریض کو کوئی اختیار نہیں ہے لیکن سرجری کرنا نہیں رہتا، بون میرو ٹرانسپلانٹیشن انجام دیا جاسکتا. یہ عمل بھی ایک کامیاب نتائج کی صورت ہمیشہ ایک مدافعتی خرابی کی شکایت میں مبتلا کے تمام مسائل کو حل نہیں کر سکتے ہیں میں، مریض کی زندگی اور صحت کے لئے اور عملی طور پر ایک سے زیادہ خطرات کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے. اس طرح کا آپریشن کو لے کر میں، پورے نظام کو ایسے ڈونر کے ذریعہ فراہم کردہ وصول کنندہ hematopoiesis کو کی طرف سے تبدیل کیا جاتا ہے.

پرائمری immunodeficiencies جدید ادویات، جو بدقسمتی سے، مکمل طور پر حل نہیں کیا کے سب سے زیادہ مشکل مسئلہ ہے. اس قسم کی بیماریوں کے لئے غریب prognosis اب بھی جیت ہوتی ہے، اور یہ حقیقت یہ ہے کہ وہ زیادہ تر بچوں کا شکار ہے کہ دی دوگنا بدقسمتی کی بات ہے. وہ فوری تشخیص اور مناسب علاج کے استعمال ہو تو بہر حال، مدافعتی کمی کے بہت سے فارم ایک مکمل زندگی کے ساتھ ہم آہنگ ہے.