کس طرح کراسکتا بیماری وان Hippel-Lindau میں؟

بیماری، مضمون میں بعد میں بحث کی جائے گی جس میں عام طور پر پیچیدہ جینیاتی عوارض کے گروپ سے منسوب. اس کی اہم خصوصیت مختلف اعضاء کے ؤتکوں سے ماخوذ جسم میں ایک سے زیادہ ٹیومر کی تشکیل ہے. جسم کو کس قسم، مشکل مارا جائے گا جو ظاہر وون Hippel-Lindau میں سنڈروم کے طور پر، انحصار کرتا ہے.

تاہم، آٹھ مریضوں، صرف علامات کے طور پر ایک ہی خاندان سے شروع شامل جانا جاتا کیس polycystic گردوں کی بیماری تھی. اس صورت میں تشخیص جینیاتی خرابی (اتپریورتن) کی شناخت کا استعمال کرتے ہوئے مقرر کیا گیا ہے.

فی 36،000 بچوں کی پیدائش ایک کیس - وان Hippel-Lindau میں بیماری نایاب بیماری، اور اس کی موجودگی کی فریکوئنسی سے متعلق ہے.

بیماری کی ترقی کے طریقہ کار

بنیاد وون Hippel Lindau میں بیماری کیشکا کپڑے کی ضرورت سے زیادہ پھیلاؤ اور neoplastic ٹیومر کی ایک بڑی تعداد اس کے نتیجے کے طور پر ظہور کی طرف سے خصوصیات موروثی نوعیت عام خرابی کی شکایت ہے.

بیماری، ایک Autosomal غالب انداز میں اگلی نسل کو منتقل کیا جاتا ہے ایک اخترتیاشتھان، والدین میں سے ایک انکوڈنگ جین کی موجودگی میں یعنی، روگنتا اولاد کے امکانات 50 فیصد ہے.

عیب (اتپریورتن) جین، ٹیومر کی ترقی کا ایک suppressor کے ہے جس کے دمن میں نتائج.

توضیحات - کینسر کے عمل

پٹیوٹری ٹیومر، کے cerebellum، ریڑھ کی ہڈی، ریٹنا، اندرونی اعضاء - وون Hippel Lindau میں سنڈروم کا بنیادی توضیحات. ممکن neoplasms کے کی فہرست:

• Hemangioblastoma - کے cerebellum اور ریٹنا میں مقامیانے ہے؛ اعصابی ٹشو سے ماخوذ. سی این ایس neoplasms کے ساتھ وان Hippel-Lindau میں کم از کم 60 فیصد مریضوں میں مرض کی موجودگی کی فریکوئنسی ہے. مریضوں کی اوسط عمر جو مرکزی اعصابی نظام کے ٹیومر، 42 سال کی عمر میں اس قسم کے مل گیا ہے.
• Angioma - ریڑھ کی ہڈی میں مقامیانے کے ساتھ عروقی نژاد neoplasm.
• cysts کی. یہ neoplasm مائع سے بھرے گہا کے اندر ہونے. ایسے عناصر جگر، گردے، ورشن اور لبلبہ میں قائم کیا جا سکتا. خاص طور پر، گردے اور لبلبے cysts کی مقدمات کی 33-54٪ میں پائے جاتے ہیں.
• Pheochromocytoma - ٹیومر ادورکک مججا خلیات سے حاصل کردہ. واقعات - مریضوں کی تقریبا 7٪. کے بارے میں 25 سال - pheochromocytoma کے ساتھ مریضوں کی اوسط عمر.

• سیل کارسنوما. خاص طور پر، اس ٹیومر کے مقدمات کی اوسط عمر - 43 سال.
• بیماری کے ساتھ مردوں میں وان Hippel-Lindau میں neoplasms کے انڈکوش میں سومی فطرت (مثلا، papillary cystadenoma) ترقی کر سکتے ہیں.
• خواتین یوٹیرن ligaments کی ٹیومر نقصان ملے ہیں.

کسوٹی تشخیص ہے جس کے ذریعے

"بیماری وان Hippel-Lindau میں" کی تشخیص علامات کی مندرجہ ذیل فہرست میں پیش کی کم از کم ایک کا پتہ لگانے کی صورت میں فراہم کیا جا سکتا ہے. آپ مریض کا مرکزی اعصابی نظام hemangioblastoma، ریٹنا hemangioblastoma، گردوں سسٹک فارمیشنوں یا ادانوکارکانوم کے خاندان کے اراکین کی کم از کم ایک کی ایک تاریخ ہے تو لیکن یہ ممکن ہے:

• hemangioblastoma کے ساتھ ساتھ مرکزی اعصابی نظام کے دیگر حصوں میں کے طور cerebellar ٹشو میں مقامیانے رکھنے؛
• ریڑھ کی ہڈی کی hemangioblastoma؛
• بون میرو میں مقامیانے کے ساتھ hemangioblastoma؛
• ریٹنا پر hemangioblastoma؛
• سسٹک گردوں ٹشو نقصان کرنا؛
• گردوں ادانوکارکانوم؛
• لبلبے cysts کی؛
• tsistadenokartsinoma؛
• pheochromocytoma؛
• ادورشنی ادانوم.

یہ غور کرنا چاہیے کہ طبی پیشے جس کے ارکان سنڈروم وون Hippel-Lindau میں کے مسئلے میں مصروف ہیں - عصبی سائنس، نےتر سائنس، یورولوجی، اندرونی طب.

سی این ایس hemangioblastoma

سب سے زیادہ کثرت سے رپورٹ علامات سنڈروم وون Hippel-Lindau میں hemangioblastoma کے cerebellum، ریڑھ کی ہڈی، یا ریٹنا کی ترقی ہے. کے cerebellum ٹیومر پر مندرجہ ذیل علامات کی ہے:

• سر درد پھیلنے نوعیت.
• متلی، قے.
• چلنے میں غیر یقینی صورتحال، معذور کوآرڈینیشن کی وجہ سے.
• چکر آنا.
• شعور کی نقص (بیماری کے بعد کے مراحل کی خصوصیت).

hemangioblastoma لوکلائزیشن ریڑھ کی ہڈی میں، بنیادی طبی علامات سنویدنشیلتا، paresis اور فالج، micturition عوارض اور شوچ کے عمل میں کمی ہو تو. درد سنڈروم صرف کبھی کبھار جانا جاتا ہے.

ٹیومر کی یہ قسم ایک آہستہ آہستہ ترقی پسند سے تعلق رکھتا ہے. معائنہ کی تشخیص اور کنٹرول کے طریقہ کار کے لئے ایک سب سے زیادہ معلوماتی تسلیم کیا جاتا ہے، مقناطیسی گونج امیجنگ (یمآرآئ)، بڑھا نمونہ حصہ کے برعکس.

آج ایک hemangioblastoma کے cerebellum کے علاج کے لیے صرف مؤثر طریقہ سرجیکل ہٹانے ہے. تابکاری اور اس بات پر قائل مثبت نتائج کی طبی طریقوں کے استعمال کے دکھائے گئے ہیں.

microsurgical ہٹانے hemangioblastoma بعد، ایک اصول کے طور پر، یہ recur نہیں کرتا، لیکن دوسرے ٹیومر میں ظاہر ہو سکتا ہے. ٹیومر کے سرجیکل علاج میں اکاؤنٹ میں بیماری وان Hippel-Lindau میں کی خصوصیت ہے جو اس کی بہسنکھیا، لینے کے لئے ضروری ہے.

ریٹنا angiomatosis

pathological کی عمل کی خصوصیت کے نےتر مقامیانے کے لئے Triad خصوصیات ہے:

• angioma کی دستیابی؛
• fundus میں vasodilation اتنا؛
• subretinal exudation (- مصنوعات کی سوزش - سیال کی جمع کارنیا کے تحت) کی موجودگی، بیماری کے اگلے مراحل میں exudative ریٹنا لاتعلقی کی ترقی کی وجہ سے ہو سکتا ہے.

بیماری کے ابتدائی مراحل کو عام fundus میں pigmentation کو کم کر کے طور پر، خون کی وریدوں کی tortuosity اضافہ ہوا. نےترگولک پر زور دیا اور شریانوں اور رگوں کے سپندن نشان لگا دیا جاتا ہے.

vasodilatation اور vascular tortuosity ترقی، aneurysms اور angiomas کی تشکیل کے بعد کے مراحل میں، ایک مخصوص نظر راؤنڈ glomeruli ہے - اس بیماری وان Hippel-Lindau میں کی ایک مخصوص علامت ہے.

pheochromocytoma

یہ ادورکک غدود کو متاثر کرتی ہے تو، وان Hippel-Lindau میں بیماری pheochromocytoma کے Manifested کی شکل ہے. ادورکک مججا کا مادہ واقع ہونے یہ neoplasm فطرت میں عام طور پر سومی ہے. زیادہ تر صورتوں میں تقریبا 30 سال کی عمر میں تشخیص اور ایک دو رخا، ایک سے زیادہ یونٹس اور ملحقہ ؤتکوں کی طرف ہجرت کرنے کی صلاحیت کی طرف سے خصوصیات ہے.

Pheochromocytoma ظاہر مندرجہ ذیل خصوصیات:

• انٹاہیپرٹانساوی تھراپی، آرٹیریل ہائی بلڈ پریشر کے لئے مزاحم.
• بلڈ پریشر cranialgia کے ساتھ منسلک.
• جلد کا پیلا.
• hyperhidrosis کرنے کے رجحان.
• tachycardia کے.

لبلبہ شکست کا کینسر

لبلبے کے کینسر اخترتیاشتھان متغیر: ٹیومر یا تو سومی یا مہلک فطرت ہو سکتا ہے. cysts کی یا نیورونڈوکرائن ٹیومر یا تو کے مطابق ایک ڈھانچہ.

کینسر لبلبہ کو متاثر کرنے کے مختلف عمل، بیماری وان Hippel-Lindau میں کے ساتھ مریضوں میں سے نصف میں پائے جاتے ہیں. علامات عام طور پر معذور لبلبے تقریب کے ساتھ، کے ساتھ منسلک.

33-35 سال کے ٹیومر کا پتہ لگانے کے وقت میں مریضوں کی اوسط عمر. مہلک عمل metastatic عمل کی صورت میں جگر کو ہدایت کی ہے.

Endolymphatic تیلی ٹیومر

نامی سنڈروم کے ساتھ تیار، oncologic عمل ہمیشہ ایک سومی کورس ہے اور مندرجہ ذیل کے طور پر دکھایا گیا ہے:

• عوارض کی سماعت، سماعت کی کل نقصان تک.
• چکر آنا.
• Diskoordinatornye خلاف ورزیوں.
• Tinnitus کے.
• چہرے کے پٹھوں کا paresis.

تشخیص

ابتدائی تشخیص موروثی خاندان سمیت مریض anamnesis کے عمومی اور ophthalmologic امتحان، کی بنیاد پر کیا جاتا ہے.

بہت معلوماتی خون کا مطالعہ، گلوکوز، اور catecholamines کی اس کے مواد کی نشاندہی کرنے کے لئے ہے.

ٹیومر کے تصور مقناطیسی گونج امیجنگ (یمآرآئ) کو استعمال کرتے ہوئے اپنے فن کا مظاہرہ کیا جانا چاہئے.

آنکھ کی بیماری کا جلد پتہ لگانے کے لئے قابل قدر معلومات کے ماخذ فلوروسینٹ ینجیوگرافی ہے. یہ تشخیصی تکنیک ابتدائی (جیسے telangiectasia، نو تشکیل کی وریدوں) خون fundus میں بیماری کی توضیحات ophthalmoscopy دوران ریکارڈ نہیں ہیں جس کی شناخت کی سہولت فراہم. pathological کی عمل کے بڑھنے کی صورت میں، اس ٹیکنالوجی کو ایک برتن ophthalmoscopy نسبت بہت پہلے ٹیومر کھلانے پتہ چلتا ہے.

ایک جامع امتحان مکمل مندرجہ ذیل تشخیصی طریقہ کار پر مشتمل ہے:

1. کمپیوٹر اور مقناطیسی گونج ٹاموگرفی. ان تراکیب کے استعمال کے ذریعے نمایاں طور پر تعداد کی بیماری کے ابتدائی مراحل میں تشخیص اضافہ ہوا ہے. اور اس معاملے میں، وہ اکثر علاج کرنا مشکل ہے.
2. الٹراسائونڈ امیجنگ.
3. ینجیوگرافی کیا عضو ٹیومر سے کچھ ہو رہا ہے اس کے بارے میں معروضی معلومات کا ایک ذریعہ ہے.
4. Pneumoencephalography.

یہ معلوم کرنے کے اجسام میں سے ایک میں ٹیومر کا پتہ لگانے کی صورت میں، اس کے اخترتیاشتھان کے دیگر علاقوں کو خارج کرنے کے لئے ایک مکمل امتحان کی قیادت کرنے کے لئے ضروری ہے کہ اہم ہے.

علاج

سنڈروم کینسر تھراپی کے اصولوں کے ساتھ وان Hippel-Lindau میں کے علاج کے لئے عام نقطہ نظر. تھراپی شامل ہے اور سرجیکل اور تابکاری تراکیب مشترکہ جانا چاہئے. ان میں سے ہر سختی سے اس بات کے اشارے، تضادات، اور خاص طور ٹیومر مریض کی خصوصیات کے ساتھ مطابق میں استعمال کیا جاتا ہے.

ادویات انفرادی لاشیں اور مریض کی عام حالت کے بعض افعال کی اصلاح کے لئے ایک روگسوچک تھراپی کے طور پر بنیادی طور پر استعمال کیا.

آؤٹ لک

بروقت تشخیص اور صحیح طریقے سے منتخب کیا کے علاج کے، بیماری کے بڑھنے، کے ساتھ ساتھ کنٹرول کرنے کے قابل نہیں جسم پر اس کے منفی اثرات کے ساتھ. لازمی ضرورت - ابتدائی مراحل میں تشخیص اور علاج کے شروع.

تاہم، بعض صورتوں میں، کی جانے والی کوششوں کے باوجود، prognosis کے مریض کے لئے غریب کیونکہ پیچیدگیوں کے اعلی خطرے کی بنی ہوئی ہے.