Multifactorial بیماری، جینیات اور ان کی ویاپتتا

جین بیماریوں جین سطح پر اتپریورتنوں کے اثر و رسوخ کی وجہ سے بیماریوں کے ایک گروپ کے متفاوت طبی توضیحات سے ملاقات کی. ہم نے بھی موروثی جینیاتی عوارض پیدا ہوتی ہیں اور خلیات کی جینیاتی اپریٹس میں ایک عیب کے پس منظر پر ترقی کے ایک گروپ ہے، اور ماحول کے منفی عوامل کے اثر و رسوخ کے بارے میں غور کرنا چاہئے.

multifactorial موروثی بیماریوں کیا ہیں

خاص طور پر، بیماریوں کے اس گروپ جین بیماریوں کے لئے ایک واضح برعکس ہے. Multifactorial بیماری منفی ماحولیاتی عوامل کے تحت ظاہر کرنے کے لئے شروع. بعض علما امکان ایک جینیاتی predisposition کسی بھی ماحولیاتی عوامل جب تک کہ کبھی نہیں واقع ہو سکتا ہے.

etiology کے اور multifactorial بیماریوں کی جینیات، اصل میں بہت پیچیدہ ہے اور ایک کثیر مرحلے کی ساخت کسی خاص بیماری کے ہر معاملے میں مختلف ہو سکتی ہے.

مختلف قسم multifaktorianyh pathologies کے

روایتی multifactorial موروثی بیماریوں میں تقسیم کیا جا سکتا ہے:

• اسے malformations کے؛
• ذہنی بیماری اور اعصابی کردار؛
• عمر سے متعلق بیماریوں.

ممیز اخترتیاشتھان میں ملوث جین کی تعداد پر منحصر ہے:

• Monogenic بیماریوں - کسی خاص بیماری کے لیے ایک predisposition پیدا کرتا ہے جس میں سے ایک میں mutated جین، ہے. اس معاملے میں بیماری کی ترقی کے لئے شروع کرنے کے لئے، یہ ایک مخصوص ماحولیاتی عنصر لانے کے لئے ضروری ہو جائے گا. یہ ایک جسمانی، کیمیائی، حیاتیاتی یا دواؤں کا اثر ہو سکتا ہے. ایک مخصوص عنصر وہاں نہیں تھا، تو اتپریورتی جین ہے یہاں تک کہ اگر، بیماری کی ترقی نہیں کرے گا. شخص ایک روگجنک جین نہیں ہے تو، لیکن بیرونی ماحولیاتی عوامل کے سامنے ہے، بیماری بھی پیدا نہیں کر رہا ہے.
• polygenic ہیں موروثی بیماریوں یا کئی جین میں multifactorial بیماری کا تعین کیا اسامانیتاوں. ایکشن multifactorial خصلتوں سے discontinuous یا مسلسل ہو سکتا ہے. لیکن بیماریوں میں سے کسی کو بہت روگجنک جین اور ماحولیاتی عوامل میں سے بات چیت میں ہو سکتا ہے. جیسا کہ انٹیلی جنس، اونچائی، وزن، جلد کا رنگ عام انسانی خصوصیات،، مسلسل multifactorial علامتیں ہیں. الگ تھلگ پیدائشی malformations (درار ہونٹ اور تالو)، پیدائشی دل کی بیماری، نیورل ٹیوب کے نقائص، polirostenoz، ہائی بلڈ پریشر، پیپٹیک السر بیماری، اور کچھ دوسروں کو عام آبادی کے مقابلے میں قریبی رشتہ داروں میں ایک اعلی واقعات ہے. Multifactorial بیماری ہے، جس کی مثالوں کے اوپر درج ہیں multifactorial خصلتوں "ٹوٹے" ہیں.

تشخیص MD

ایک multifactorial بیماری اور تحقیق کی مختلف اقسام کی مدد کرنے کے جینیاتی وراثت کے کردار کی تشخیص. مثال کے طور پر ایک خاندان کا مطالعہ، جس کے تحت پریکٹس ڈاکٹروں میں، "کینسر کے خاندان" کے تصور، کہ کسی ایک ونشاولی کے اندر اندر رشتہ داروں میں مہلک بیماری کے مقدمات بار بار ہونے ایسی صورتحال ہے.

ڈاکٹروں اکثر پیٹ میں جڑواں بچے کے مطالعہ کا سہارا. یہ طریقہ کوئی دوسرے کی طرح ہے، یہ بیماری کی موروثی نوعیت کے بارے میں قابل اعتماد اعداد و شمار کے ساتھ کام کرنے کے لئے ممکن بناتا ہے.

multifactorial بیماری کا مطالعہ، بہت سے سائنسدانوں کی بیماری اور جینیاتی نظام، اور ونشاولی تجزیہ کے درمیان روابط کے مطالعہ پر توجہ دینا.

MDS کے لئے مخصوص کی کسوٹی

• تعلقات کی ڈگری ، یہ ہے کہ، قریب رشتہ دار مریض کے لئے ہے (جینیاتی لحاظ سے)، زیادہ سے زیادہ بیماری کے امکانات رشتہ داروں میں اس بیماری کے امکانات پر ایک براہ راست اثر پڑتا ہے.
• خاندان میں مریضوں کی تعداد مریض کے رشتہ داروں میں بیماری کے خطرے کو متاثر کرتا ہے.
• بیماری متاثرہ خاندان کے کسی رکن کی شدت جینیاتی prognosis کے اثر انداز ہوتا ہے.

multifactorial سے متعلق امراض

multifactorial بیماریوں کے لئے میں شامل ہیں:

- bronchial دمہ - bronchi کی ایک پرانی الرجی سوزش کی بنیاد پر ایک بیماری. اس سے پھیپھڑوں اور دوروں dyspnea یا دم گھٹنے کی متواتر موجودگی کے hyperactivity کے ہمراہ ہے.

- پیپٹیک السر بیماری ایک دائمی رجعی بیماری ہے. وجہ اعصابی اور humoral نظام کی عمومی اور مقامی میکانزم میں خلاف ورزیوں کے پیٹ اور گرہنی میں السر کے قیام کی طرف سے خصوصیات.

- ذیابیطس، کاربوہائڈریٹ تحول کی رکاوٹ پیدا کہ دونوں اندرونی اور بیرونی عوامل شامل ہے جس کی موجودگی کے دوران. بیماری کی موجودگی پر بہت کشیدگی عوامل، انفیکشن، صدمے، سرجری اثر انداز. خطرے کے عوامل وائرل انفیکشن، زہریلا مادہ، زیادہ وزن، arteriosclerosis کی، جسمانی سرگرمی میں کمی واقع ہو سکتی ہے.

- کورونری دل کے مرض دل کی - یہ کمی یا myocardial خون کی فراہمی کی مکمل غیر موجودگی کا نتیجہ ہے. اس کی وجہ کورونری کی وریدوں میں pathological عمل کے ساتھ کیا ہوتا.

multifactorial بیماریوں کی روک تھام

اقسام سے بچاؤ کی وارننگ موجودگی اور موروثی اور پیدائشی بیماریوں کی ترقی بنیادی، ثانوی اور ترتییک ہو سکتا ہے.

کی روک تھام کے بنیادی فارم بیمار بچے مانع حمل کا مقصد ہے. یہ بچوں کی پیدائش کی منصوبہ بندی اور انسانی ماحول کی بہتری میں احساس ہوا جا سکتا ہے.

ثانوی روک تھام، حمل کے خاتمے کا مقصد ہے جنین میں اس بیماری کے امکانات بڑی ہے یا prenatally پہلے ہی نصب تشخیص ہو. ایسا فیصلہ بنیاد کے لئے ایک موروثی بیماری ہو سکتی ہے. یہ صرف ایک بروقت انداز میں عورت کی رضامندی کے ساتھ پایا جاتا ہے.

موروثی بیماریوں کی روک تھام کے ترتییک قسم بچے پہلے سے ہی پیدا ہوا اور شدید توضیحات میں بیماری کی ترقی کے خلاف جنگ کا مقصد ہے. روک تھام کی یہ قسم بھی normokopirovaniem کہا جاتا ہے. یہ کیا ہے؟ ایک روگجنک جینوٹائپ کے ساتھ ایک صحت مند بچے کی یہ ترقی. مناسب طبی کمپلیکسز ساتھ Normokopirovanie utero میں یا پیدائش کے بعد باہر کیا جا سکتا ہے.

کی روک تھام اور اس کے تنظیمی شکلوں

موروثی بیماریوں کی روک تھام مندرجہ ذیل اقسام میں لاگو کیا جاتا ہے:

1. طبی اور جینیاتی کونسلنگ - ایک خصوصی طبی توجہ ہے. تاریخ، موروثی اور جینیاتی بیماریوں کی روک تھام کی اہم اقسام میں سے ایک کے لئے. جینیاتی مشاورت کے لیے رابطہ کیجیے:

• جو ایک بیمار بچے، جہاں میاں بیوی میں سے ایک بیماری ہے کو جنم دیا صحتمند والدین؛
• صحت مند بچوں، لیکن موروثی بیماریوں کے ساتھ رشتہ داروں کے پاس جو خاندان؛
• بھائیوں یا بیمار بچے کی بہنوں کی صحت پر ایک پیشن گوئی بنانے کے لئے جدوجہد کر والدین؛
• حاملہ عورتوں کی غیر معمولی صحت کے ساتھ ایک بچہ ہونے کا خطرہ بڑھ رکھنے والے.

2. prenatal تشخیص جنین کا پیدائشی یا موروثی بیماریوں کی قبل از پیدائش عزم کہلاتا ہے. عام طور پر، تمام حاملہ خواتین موروثی بیماریوں کے خاتمے کے لیے اسکریننگ کی جائے چاہئے. یہ الٹراساؤنڈ کے امتحان، حاملہ خواتین کے سیرم کی جیوراساینک ٹیسٹ استعمال کرتا ہے. prenatal تشخیص کے اشارے ہو سکتے ہیں:

• خاندان میں موجودگی کو درست طریقے سے موروثی بیماریوں کی تشخیص؛
• 35 سال سے زیادہ عظیم ماؤں کی عمر؛
• stillbirth میں کی واضح وجوہات کے ساتھ خواتین میں گزشتہ اچانک اسقاط حمل ہو سکتا.

روک تھام کی اہمیت

میڈیکل جینیات ہر سال بہتر بنانے اور موروثی بیماریوں کی اکثریت کو روکنے کے لئے زیادہ سے زیادہ مواقع فراہم کرتا ہے. صحت کے مسائل کے ساتھ ہر خاندان کو وہ خطرے میں ہیں ہیں کی مکمل تفصیلات فراہم کرتے ہیں اور وہ پر اعتماد کر سکتے ہیں. جینیاتی اور حیاتیاتی نچلی سطح بیداری میں اضافہ، ایک شخص کے تمام مراحل میں زندگی کا ایک صحت مند طریقے کو فروغ دے، ہم صحت مند اولاد کی انسانی پیدائش کے موقع میں اضافہ.

لیکن ایک ہی وقت میں، آلودہ پانی، ہوا، mutagenic اور ساتھ غذائی اشیاء carcinogenic مادہ multifactorial بیماریوں کی کوریج میں اضافہ. جینیات کی کامیابیوں ادویات کی پریکٹس میں استعمال کیا جائے گا تو، اور موروثی جینیاتی بیماریوں کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کی تعداد کم ہو جائے گا، آپ فوری تشخیص اور مریضوں کی مناسب علاج ہو جائے گا.