Svayer سنڈروم: بیماری اور علاج کے اختیارات کی خصوصیات

Svayer سنڈروم - یہ ایک غیر معمولی پرجاتیوں کی بیماری ہے، جس کی ترقی یارک کرومیوموم کی ساخت کی خلاف ورزی کا اشارہ کرتا ہے (یہ ایک مخصوص جین یا اس کی الگ تھلگ بدعت کی موجودگی کے بارے میں ہے).

بیماری کے سبب

عام طور پر، بیماری کا فوری سبب یارک کرومیوموم کی مختصر بازو میں واقع ایک خاص جین کی نقطہ نظر یا اس جین کی مکمل نقصان ہے. کروموسوم کا یہ حصہ پروٹین کی نوعیت کے لئے ذمہ دار ہے جو مرد کی نوعیت میں جنو کی جنس کی ترقی میں حصہ لیتا ہے. نتیجے کے طور پر، جب سے مرد جنسی ہارمون کا اثر غائب نہیں ہوتا ہے تو، جنون خاتون کی قسم کے مطابق قائم ہونے کا واحد اختیار ہے. اس کے نتیجے میں، بچے کی پیدائش میں ایک خاتون فینوٹائپ ہے جس میں کیری ٹائپائپ "XY" کے ساتھ ہے.

پتیجینیسنس

آر ایس او جین کی مٹپشن یا کمی کی وجہ سے سرٹولی کے خلیوں کی مختلف حالتوں میں خرابی اور اس کے نتیجے میں، سیمینارکس tubules کی ترقی میں اضافہ ہوتا ہے.

نتیجے کے طور پر، XY کے "مرد" کیریٹوٹائپ کے باوجود، جنون کے جنسی اجزاء کو خواتین کی قسم کے مطابق رکھی جاتی ہے.

کلینیکل منشورات

بلوغت کی شروعات تک، Svayer کے سنڈروم کے علامات باہر سے تقریبا غیر معقول ہیں. اور صرف لڑکیوں کی ترقی کے ساتھ صرف چند خصوصیات کو ظاہر کرنے کے لئے شروع ہو رہے ہیں:

• محوری ٹریسوں اور بیرونی جینیاتیوں کی ناکامی.
• ناکافی، ہلکے گلی کی ترقی.
• ترقی کے مختلف ڈگری، رحم کی infantilism.
• اندام نہانی کی ہپپوپاسیا (کم کثرت سے ہوتا ہے).
• تھوڑی دیر سے ثانوی جنسی خصوصیات کا اظہار "مثالی طرح" یا انٹرسیکیل جسمانی قسم ہے.
• جینیاتی اعضاء کی چپکنے والی جھلی کے ہائپروففی یا آرتروفی.
• خارجہ جینیاتیا (لیبیا اور کلیٹر) کی ترقی کے تحت.
• جینیاتی امراض
• بہت سے معاملات میں، جسم کی بہت زیادہ ترقی اور اس کے علیحدہ حصوں کا مشاہدہ کیا جاتا ہے: کم جبڑے، کندھے گیڑھی (جو وسیع کندھوں کے نتیجے میں)، اور پٹھوں کی بڑے پیمانے پر.
• Svayer سنڈروم کے ساتھ لڑکیوں میں بلوغت کا آغاز ناممکن ہے کیونکہ ان کی لاشوں میں یسٹروسن کی موجودگی کی وجہ سے.
• مکمل سٹیریو.

تشخیصی

زیادہ تر مقدمات میں، بیماری کے دوران ، 15-16 سال کی عمر میں بیماری کا پتہ چلا جاتا ہے ، جب یہ ظاہر ہوتا ہے کہ مریض ثانوی جنسی خصوصیات نہیں ہے.

ایک ہی وقت میں، جو اس طرح کے متعدد نجات ہیں، اس عمر تک پہنچنے کے بعد، نسخے کے آغاز میں تاخیر کے بارے میں شکایات کے ساتھ نسخہ کے ماہر سے رابطہ کرنا شروع ہوتا ہے.

کبھی کبھار تشخیص خرابی سے متعلق گونڈوں کے ڈیسپلپاساسا اور بدبختی کی وجہ سے ہے.

"Svayer سنڈروم" کی تشخیص مندرجہ ذیل عوامل پر مبنی ہے:

• مریض کی جسمانی امتحان
• الٹراساساؤن امتحان.
• ہیسٹرولوپیگراف.

تاہم، تشخیص کی تصدیق صرف جنسی کرومیٹن کے مطالعہ کی مدد سے ممکن ہے، جس میں ایک خاتون فینوٹائپ کے ساتھ مرد کیریٹوپائپ کی موجودگی کا پتہ چلتا ہے.

علاج کے اختیارات

Svayer سنڈروم کا علاج کئی سمتوں میں کیا جاتا ہے.

1. سب سے پہلے، ان کی تبدیلی کے اعلی امکانات کی وجہ سے بدنام ٹیومرز میں ایوارڈ ہٹا دیا جاتا ہے.
2. ovariectomy کے بعد، ہارمونل منشیات کے ساتھ متبادل علاج کا تعین کیا جاتا ہے. یہ سیکنڈری جنسی خصوصیات کی ترقی میں حصہ لیتا ہے.
3. اس صورت میں جب uterus کافی ترقی پذیر ہے، وہاں ہونے کا امکان ہے اور صحت مند بچے کی پیدائش (حاملہ وٹرو کھاد میں ہونے کا نتیجہ ہوتا ہے).

یہ بیماری Svayer-James-McLeod سنڈروم کے نام سے اسی طرح سے متنازعہ ہونا چاہئے. یہ حالت، مثلا لیمفینگولویلوائومومیٹوسس، جو مماثلت میں اسی طرح کی ہے، ایک عضویہ ہے جس میں پھیپھڑوں کے ٹشو کو متاثر ہوتا ہے. Svayer سنڈروم اور lymphangioleiomyomatosis مختلف بیماریوں ہیں.