Urbach کی-Vite کی بیماری: علامات، علاج، prognosis کے

بیماری Urbach کی-Vite - ایک انتہائی نایاب جینیاتی خرابی کی شکایت، ایک autosomal ریکیساوی انداز میں منتقل کیا. بیماری کی وجہ سے - ECM1 جین میں پہلی گنسوتر پر ایک اتپریورتن. lipoid proteinosis - طبی ادب میں بیماری کے لئے ایک اور نام ہے.

دریافت کی سرگزشت

بیماری، جن کی علامات مرض Urbach کی-Vite کے مطابق ہیں، کا پہلا کیس 1908 میں رجسٹرڈ کیا گیا تھا. اس سوئس پروفیسر اور ماہر سماعت فریڈرک Siebenmann بیان. 1925 میں ایک سوئس ماہر امراض جلد اور histologist Iogann Misher تین اسی طرح کے مقدمات کو بیان کیا.

تاہم سرکاری طور پر یہ ایک نایاب ریکیساوی جینیاتی خرابی کی شکایت ایک dermatologist اور Urbach کی otolagingologom Vita کی طرف سے صرف 1929 میں رپورٹ کیا گیا ہے ہے. یہ ایرک Urbach کی، اخترتیاشتھان lipoid proteinosis کہا جاتا ہے کہ وہ اس کی وجہ یہ جسم کے ؤتکوں میں لپڈ اور پروٹین کے ذخائر کے عدم توازن سے متعلق ہے کہ خیال کیا.

افتتاحی دنیا بھر میں بیماری کی تین سو چار سو کو مقدمات سے مختلف ذرائع کے مطابق درج کیا گیا ہے کے بعد سے.

علامات

بیماری کی سب سے زیادہ عام علامات کے درمیان - (وہ بھی ہیں لیوبا اور گردن پر دستیاب ہے) papules طور پلکوں کے گرد ددورا، مریض، کرکش آواز بن جاتا دنیاوی خطے میں دماغ کے ٹشو کی کھال کی mucosa گاڑھا ہونا اور induration کی تجدیدی صلاحیت میں کمی نہیں ہے. یہ دنیاوی لوب مرگی کا باعث بن سکتی ہے کیونکہ گزشتہ علامات سب سے زیادہ خطرناک ہے.

بیماری پہلے detstkom عمر (3-7 سال) میں خود اظہار. اس کی جلد، اور hoarseness کی تاریخ دھبے موجود ہیں کہ اس وقت تھا.

اس سے یہ علامات مبہم ہیں اور مریض کو صبر سے بہت مختلف ہو سکتا ہے غور کرنا چاہیے. بیماری کے طور پر Urbach کی-Vite منتقل کیا جاتا autosomal ریکیساوی، یہ خود اظہار نہیں کرتا ہے تو ایک عام غالب allele کے جینوٹائپ. اکثر لوگ تو یہ بھی ہے کہ وہ اتپریورتی جین کے کیریئر ہیں کہ احساس نہیں ہے. بعض ذرائع ابلاغ نے ایک غیر معمولی بیماری کوئی علامات نہیں ہے. اور دونوں والدین lipoid proteinosis لئے ذمہ دار جین ہے صرف اس صورت میں، بیماری کی اولاد میں خود اظہار کر سکتے ہیں.

تشخیص

علامات یہ آفاقی نہیں ہے کیونکہ Urbach کی-Vite کی بیماری کی تشخیص کی جائے کرنے کے لئے مشکل ہے. ایک ددورا (papules) پلکوں پر کی صورت میں، papular ددورا گردن اور پیشانی کی جلد پر، تشخیص امراض جلد کا دورہ بھی شامل ہے.

مشتبہ بیماری Urbach کی-Vite کے جسم میں کیلشیم کی جمع پتہ لگا سکتا ہے جس کے برعکس بغیر یمآرآئ تفویض. تاہم، یہ علامات ضروری lipoid proteinosis اس بات کی نشاندہی نہیں کرتا. calcification کی بھی ہرپس سمپلیکس انسیفلائٹس اور کی خصوصیت ہے.

جینیاتی تحقیق ڈرامے کی تشخیص میں اہم کردار. ایک ECM1 جین اتپریورتن ہے، اور اگر ایسا ہے تو، اس اتپریورتن بیماری Urbach کی-Vite کو لیڈ کیا کہ آیا کہ آیا اس بات کا یقین کے لئے اس بات کا تعین کرنے کے لئے یہ ممکن بناتا ہے.

علاج

حقیقت یہ ہے کہ lipoid proteinosis ایک طویل وقت کے لئے کھول دیا گیا ہے کے باوجود، یہ سب سے زیادہ جینیاتی اسامانیتاوں علاج نہیں کیا جا سکتا کے طور پر، ایک غیر معمولی بیماری ہے. تاہم، حیاتیاتی کیمیا کے میدان میں تازہ ترین پیش رفت کے مرض کی کئی علامات کے خاتمے کی اجازت دیتے ہیں.

اس طرح، "heparin کے" اور "dimethyl sulfoxide" موصول ہونے پر، اگرچہ تمام صورتوں میں نہیں ایک مثبت رجحان دیکھا گیا. چھوٹے مقدار "dimethylsulfoxide میں" کی وجہ سے منشیات کی سوزش خصوصیات کو (Dimexidum) کی زبانی انتظامیہ، dermotropic بیماری توضیحات کم کر دیتا ہے.

"D-penicillamine" کا استعمال بھی ایک کامیابی تھی، لیکن وسیع پیمانے پر استعمال نہیں کیا. رجسٹرڈ اور مریضوں کی صورتوں "Tigasonom"، عام چنبل کے لئے مشروع ہے جس میں.

دماغ کے ؤتکوں میں کیلشیم جمع اضافی بجلی دالیں اور مرگی کے حملوں، مریضوں مشروع anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide") کی نسل کی قیادت کر سکتے ہیں.

آؤٹ لک

مناسب علاج کے ساتھ Urbach کی-Vite بیماری، ایک اصول کے طور پر، خطرناک نہیں ہے. اس مرض میں مبتلا لوگوں کو ایک طویل اور مکمل زندگی بسر کر سکتے ہیں. لیکن ہم باقاعدگی سے ڈاکٹر کے دوروں نظرانداز نہیں کرنا چاہئے. airway رکاوٹ ترقی پذیر بعض صورتوں میں چپچپا جھلی کے گاڑھا ہونا کی وجہ سے. ایسے مریضوں کو بحال کرنے کی airway کے patency درکار ہے tracheotomy سے یا ایک کاربن ڈائی آکسائیڈ لیزر کا استعمال کرتے ہوئے.

مقدمات کیلشیم کے ذخائر مرگی دوروں کی قیادت کریں، جہاں میں، یہ ایک ماہر-epileptolog علامات کی شدت پر منحصر ہے، مناسب علاج کا انتخاب کرتا ہے جس کو دیکھنے کے لئے ضروری ہے.