انسانوں میں اضافی گنسوتر. chromosomal اسامانیتاوں

انسانی جسم - مختلف سطحوں پر چلتی ہے جس میں ایک پیچیدہ کثیرالابعاد نظام ہے. اعضاء اور خلیات صحیح وقت میں کام کر سکتے ہیں کرنے کے لئے، مخصوص جیوراساینک عمل میں بعض مادہ شامل کرنا ضروری ہے. یہ اس لئے ہے کہ ایک ٹھوس بنیاد،، جینیاتی کوڈ کے درست ٹرانسمیشن کی ضرورت ہے. یہ موروثی جینیاتی مواد برانن کی ترقی کو کنٹرول کرتا ہے.

تاہم، جینیاتی معلومات تبدیلیوں کبھی کبھی بڑی انجمنوں میں ظاہر جس میں پائے جاتے ہیں یا انفرادی جین سے متعلق. اس طرح کی غلطیوں کے جین کی اتپریورتنوں کہا جاتا ہے. کچھ صورتوں میں، اس مسئلہ کی پوری کروموسوم کے لئے ہے کہ خلیات کی ساخت یونٹس، سے متعلق ہے. اس کے مطابق، اس معاملے میں، غلطی گنسوتر اتپریورتن کہا جاتا ہے.

ہر انسانی خلیے عام طور پر گنسوتروں کے اسی تعداد پر مشتمل ہے. وہ ایک ہی جین طرف سے متحد ہیں. جرثومہ خلیات میں گنسوتروں کے 23 جوڑوں، لیکن کم 2 بار کی مکمل سیٹ. یہ حقیقت ہے کہ نطفہ اور انڈے خلیات کی فرٹلائجیشن میں فیوژن تمام ضروری جین کی ایک مکمل مجموعہ کی نمائندگی کرنا چاہئے کی وجہ سے ہے. ایک لکیری ترتیب بالکل تمام لوگوں کے لئے ایک ہی ہے کے ساتھ ان کی تقسیم، تصادفی پائے جاتے ہیں، اور سختی سے مخصوص ترتیب میں نہیں کرتا.

Chromosomal اتپریورتنوں ان کی تعداد اور ساخت میں تبدیلی میں شراکت. اس طرح، اضافی گنسوتر ہو سکتی ہے یا اس کے برعکس، وہ یاد آئیں گے. یہ عدم توازن اسقاط حمل کی وجہ سے یا chromosomal عوارض کے ظہور کا باعث بن سکتی.

کروموسوم اور ان اسامانیتاوں کی اقسام

گنسوتر - سیل میں جینیاتی معلومات کی ایک کیریئر. اس histones کے احاطے میں دو بار ڈی این اے انو کی نمائندگی کرتا ہے. تشکیل prophase کروموسوم میں جگہ لیتا ہے (سیل ڈویژن وقت کے لئے). تاہم، metaphase دوران ان آسان مطالعہ کرنے کے لئے. کروموسوم دو chromatids سیل خط استوا پر واقع پرائمری اور constriction منسلک ہے کہ پر مشتمل ہیں. پرائمری اور constriction گنسوتر 2 پلاٹس ہی یا مختلف لمبائی تقسیم.

کروموسوم کی مندرجہ ذیل اقسام:

• metacentric - برابر لمبائی کی باہوں کے ساتھ؛
• submetacentric - غیر مساوی لمبائی کے اسلحہ کے ساتھ؛
• acrocentric (چھڑی) - ایک مختصر اور دیگر طویل کندھوں.

بے ضابطگیوں نسبتا بڑے اور چھوٹے ہیں. تحقیق کے طریقوں کی ترتیب کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں. ایک خوردبین کے ساتھ پتہ چلنے پر کچھ ممکن نہیں ہے. اس طرح کے معاملات میں، ایک اوکل سٹیننگ طریقہ استعمال، لیکن متاثرہ حصے nucleotides کی کے لاکھوں میں شمار کیا جاتا ہے صرف اس وقت جب. صرف nucleotide تسلسل قائم کر کے چھوٹے اتپریورتنوں کا پتہ لگانے کر سکتے ہیں. ایک وسیع تر خلاف ورزیوں کے انسانی جسم پر ایک واضح اثر کے نتیجے میں.

کسی ایک گنسوتر اسامانیتا کی غیر موجودگی میں monosomy بلایا. جسم میں اضافی گنسوتر - trisomy.

chromosomal امراض

Chromosomal بیماریوں - chromosomal اسامانیتا کے نتیجے کے طور پر پائے جاتے ہیں کہ جینیاتی بیماریوں. انہوں نے کی وجہ سے کروموسوم یا بڑے rearrangements کی تعداد میں تبدیلی پیدا ہو

طب کی ترقی کی موجودہ سطح سے دور اب بھی تھا، تو یہ ایک شخص 48 کروموسوم ہے کہ کیا گیا تھا. یہ صرف 1956 میں وہ صحیح گننا حساب اور کروموسوم کی تعداد کی خلاف ورزی ہے اور کچھ کے درمیان تعلقات کی شناخت کرنے کے لئے منظم کیا گیا تھا موروثی بیماریوں.

3 سال بعد، فرانسیسی سائنسدان جے لیہیون، یہ محسوس کیا گیا ذہنی ترقی اور انفیکشن کے خلاف مزاحمت کے لوگوں کے برخلاف براہ راست متعلق ہے کہ جینومک اتپریورتن. یہ ایک اضافی گنسوتر 21 کے بارے میں تھا. وہ سب سے چھوٹا میں سے ایک ہے، لیکن یہ مرکوز ہے کی ایک بڑی تعداد جین. اضافی گنسوتر 1 سے باہر 1،000 نومولود بچے میں منایا گیا. یہ chromosomal بیماری دور کی طرف سے سب سے زیادہ تعلیم حاصل کی اور نیچے سنڈروم کے طور پر جانا جاتا ہے.

ایک ہی 1959 ء میں اس کا مطالعہ کیا اور ثابت شدہ مرد اضافی X گنسوتر کی موجودگی Klinefelter کی بیماری ہے جس میں ایک شخص کو ذہنی پسماندگی اور بانجھ پن کا شکار کرنے کی طرف جاتا ہے کہ کیا گیا تھا.

تاہم، یہ حقیقت chromosomal اسامانیتاوں مشاہدہ اور ایک طویل وقت کے لئے تعلیم حاصل کر رہے ہیں کہ باوجود بھی جدید ادویات نہ جینیاتی بیماریوں کا علاج کرنے کے قابل ہے. بلکہ تشخیص طرح کے اتپریورتنوں کے طریقوں کو جدید بنایا.

ایک اضافی گنسوتر کی وجوہات

اسنگتی کروموسوم 47 کے بجائے طب کے میدان میں 46. ماہرین کے کے ظہور کے لئے صرف ایک وجہ ثابت کیا گیا ہے کہ ایک اضافی گنسوتر کی بنیادی وجہ - حاملہ ماں کی عمر. بڑی عمر حاملہ، زیادہ سے زیادہ nondisjunction کے امکانات. بس اسی وجہ سے خواتین کو 35 سال کو جنم دینے کے لئے مشورہ دیا جاتا ہے. حمل کی صورت میں بعد اس عمر کے شروع ہونے کی اسکریننگ کی جائے چاہئے.

کہ ایک اضافی گنسوتر کے قیام میں اہم کردار ادا عوامل، پوری دنیا میں بڑھ گئی بے ضابطگیوں کی سطح، ماحولیاتی آلودگی کی ڈگری، اور مزید شامل ہیں.

یہ خیال آپ کو ایک طرح سے اسی طرح کے مقدمات میں تھے تو اضافی گنسوتر اس وقت ہوتی ہے. یہ صرف ایک متک ہے: علوم جن بچوں کے والدین chromosomal بیماریوں میں مبتلا ہے کہ بالکل صحت مند karyotype ہیں دکھایا گیا ہے.

ایک chromosomal اسامانیتا کے ساتھ ایک بچے کا دورہ کی تشخیص

کروموسوم کی خلاف ورزیوں کی شناخت، aneuploidy اسکریننگ کہا جاتا ہے، کروموسوم کی برانن کمی یا بیشی کی شناخت. حاملہ خواتین 35 سال سے زیادہ پرانے جنینی مائع کا ایک نمونہ حاصل کرنے کا طریقہ کار سے گزرنا چاہئے. ہم karyotype کی خلاف ورزی پائیں، تو حاملہ ماں بچے کی پیدائش کے طور پر تمام زندگی کا کوئی موثر علاج کے ساتھ ایک سنگین بیماری کا شکار کریں گے، حمل کو ختم کرنے کی ضرورت ہوگی.

خلاف ورزی کروموسوم عام طور پر ایک زچگی کی اصل ہے، تاہم نہ صرف برانن خلیات، بلکہ مادہ پکنے کے دوران قائم ہیں کی جانچ پڑتال کرنا چاہئے. یہ عمل قطبی جسم کے جینیاتی عوارض کی تشخیص کہا جاتا ہے.

ڈاؤن سنڈروم

سائنسدانوں نے پہلے بیان کیا Mongolism نیچے ہے. اضافی گنسوتر، موجودگی میں بیماری جین تیار کرنے کی ضرورت ہے کے جس میں بڑے پیمانے پر مطالعہ کیا گیا ہے. Mongolism کروموسوم 21 trisomy پر اس وقت ہوتی ہے جب. کہ بجائے 46 کے ایک بیمار شخص 47 کروموسوم کر دیتا ہے. اہم خصوصیت - ترقی کا فقدان.

بچوں کو ایک اضافی گنسوتر کی موجودگی ہے جو اسکولوں میں مواد سیکھنے سنگین مشکلات کا سامنا، منایا جاتا ہے، تاکہ وہ سیکھنے کا ایک متبادل طریقہ کی ضرورت ہے. ذہنی کرنے کے علاوہ، ایک انحراف ہے، اور جسمانی نشوونما، یعنی: ترچھا آنکھوں، فلیٹ چہرہ، وسیع ہونٹ، زبان فلیٹ، قصر یا توسیع اعضاء اور پاؤں، گردن کے علاقے میں جلد کی ایک بڑی بھیڑ. اوسط زندگی متوقع 50 سال ہے.

Patau سنڈروم

یہ بھی trisomy Patau سنڈروم متعلق ہے، جس میں کروموسوم 13 کے تین کاپیاں موجود ہے. ایک مخصوص خصوصیت مرکزی اعصابی نظام یا اس کی پسماندگی کی رکاوٹ ہے. مریض ممکن سمیت متعدد malformations کے، مشاہدہ کر رہے ہیں پیدائشی امراض دل کی. Patau کا سنڈروم کے ساتھ لوگوں کی 90 فیصد سے زیادہ کی زندگی کے پہلے سال میں مر جاتے ہیں.

ایڈورڈز سنڈروم

یہ اسنگتی، پچھلے والوں کی طرح، trisomy سے مراد ہے. اس صورت میں ہم 18th میں کروموسوم کی بات کر رہے ہیں. ایڈورڈز سنڈروم مختلف عوارض کی طرف سے خصوصیات ہے. بنیادی طور پر، مریضوں ہڈی اخترتی، کھوپڑی کی تبدیل شدہ شکل ہے، نظام تنفس اور قلبی نظام کے ساتھ مسائل دکھاتے ہیں. زندگی متوقع عام طور پر کے بارے میں 3 ماہ کی ہے، لیکن کچھ بچے ایک سال تک زندہ رہے.

chromosomal اسامانیتاوں کے ساتھ صماوی امراض

ان سنڈروم، chromosomal اسامانیتاوں کے علاوہ میں، وہاں بھی عددی اور سنرچناتمک اسنگتی ہے جس میں دوسروں کے ہیں. اس طرح کی بیماریوں میں شامل ہیں:

1. Triploids - ایک نایاب گنسوتر کی خرابی کی شکایت کی جس میں ان کے موڈل تعداد میں 69. حمل عام طور پر ابتدائی اسقاط حمل ختم ہو جاتی ہے، لیکن بچے کو زیادہ سے زیادہ 5 ماہ زندہ نہیں رہتا کے بقا کے لئے، بہت سے پیدائشی نقائص موجود ہیں.
2. بھیڑیا-HIRSCHHORN سنڈروم - بھی کروموسوم کی مختصر بازو کے ڈسٹل آخر کی منسوخی کی وجہ سے تیار کرتا ہے جس نایاب chromosomal اسامانیتاوں کے ایک ہے. اس خرابی کی شکایت کی ایک اہم علاقے گنسوتر 4P پر 16.3 ہے. مخصوص علامات - ترقی میں مسائل، ترقی اورودگھتا، دوروں، اور عام چہرے کی خصوصیات
3. Prader-سے Willi سنڈروم - بیماری بہت کم ہے. ایسی ویشم گنسوتر 7 جین یا 15 پھوپھی گنسوتر کے کچھ حصوں سے کام نہیں کرتا، یا خارج کر دیا. ٹیگز: scoliosis کے، strabismus کے، جسمانی اور دانشورانہ ترقی، تھکاوٹ تاخیر.

کس طرح ایک chromosomal کی خرابی کی شکایت کے ساتھ ایک بچے کو بلند کرنے کے لئے؟

پیدائشی chromosomal بیماری کے ساتھ ایک بچے کو بلند کرنے کے لئے آسان نہیں ہے. آپ کی زندگی آسان بنانے کے لئے، کچھ شرائط پر عمل کیا جانا چاہئے. سب سے پہلے، یہ فوری طور پر مایوسی اور خوف پر قابو پانے کی جانی چاہیے. دوسرا، مجرم کے لئے تلاش وقت خرچ کرنے کی ضرورت نہیں ہے، یہ موجود نہیں ہے. سوم، یہ بچے اور خاندان کے لئے ضروری امداد کی قسم پر فیصلہ کرنے کے لئے، اور اس کے بعد، طبی، نفسیاتی اور تعلیمی امداد کے لیے ماہرین کی طرف رجوع کرنا ضروری ہے.

کے طور پر موٹر تقریب اس مدت میں تیار کیا جاتا ہے زندگی تشخیص کے پہلے سال میں، بہت اہم ہے. بچے میں پیشہ ور افراد کی مدد سے فوری طور پر موٹر مہارت حاصل ہے. یہ معروضی نظر اور سماعت کے اخترتیاشتھان میں بچے کا معائنہ کرنے کے لئے ضروری ہے. اس کے علاوہ، بچے کو ایک بال مرض کے ماہر، ینڈوکرائنولاجسٹ اور neuropsychiatrist طرف دیکھا جانا چاہیے.

والدین اس صورت حال پر قابو پانے اور اشتراک کرنے کے لئے تیار ہیں جو لوگوں سے قابل قدر عملی مشورہ حاصل کرنے کے لئے ایک خصوصی ایسوسی ایشن میں داخل کرنے کی ترغیب دی جاتی ہے.

میڈیا اضافی گنسوتر عام طور پر دوستانہ، یہ بلند کرنے کے لئے آسان بنانے کے، اور وہ ایک بالغ کی منظوری حاصل کرنے کی پوری طور پر. خصوصی بچے کی ترقی کی سطح جو بنیادی مہارت سکھانے کے لئے ہو جائے گا کہ کس طرح مشکل پر منحصر ہوگا. بیمار بچوں، دوسروں سے پیچھے اگرچہ، لیکن وہ توجہ کا ایک بہت کی ضرورت ہوتی ہے. اس بچے کی آزادی کی حوصلہ افزائی کرنے کے لئے ہمیشہ ضروری ہے. خود مثال سے ہو کہ کس طرح سکھایا، اور پھر نتیجہ طویل انتظار نہیں کرے گا.

chromosomal عوارض کے ساتھ بچوں کو جو انکشاف کیا ہے خصوصی پرتیبھا کے ساتھ عطا کر رہے ہیں. یہ موسیقی کی تعلیم یا ڈرائنگ ہو سکتا ہے. یہ آپ کے بچے کی ترقی فعال کھیل اور ترقی پذیر موٹر مہارت، پڑھنے کھیلتے ہیں، اور حکومت اور درستگی کے عادی کرنے کے لئے اہم ہے. بچے سب کو میری محبت، دیکھ بھال، توجہ اور پیار کا اظہار کرنے کے ہیں، وہ قسم میں جواب دے گا.

ایک علاج ہے؟

تاریخ کرنے کے لئے، بیماری گنسوتر علاج نہیں کیا جا سکتا ہے؛ ہر مجوزہ طریقہ کار تجرباتی ہے، لیکن ان کی طبی افادیت ثابت نہیں کیا گیا ہے. مہارتوں کی منظم طبی اور تعلیمی امداد کی مدد کرتا ہے سماجیکرن اور حصول کی ترقی میں پیش رفت کو یقینی بنائیں.

دوا کس سطح پر ضروری سامان اور تھراپی کی مختلف اقسام کو فراہم کرنے کے قابل ہے کے پاس آیا کے طور پر بیمار بچے کے ماہرین کی طرف سے تمام اوقات میں دیکھا جانا چاہیے. اساتذہ بھی تعلیم اور بچے کی بحالی میں جدید نقطہ نظر لاگو ہوتے ہیں.