جین، جینوم، گنسوتر: تعریف، ساخت، تقریب

"جین"، "جین"، "کروموسوم" - ہر بچہ واقف ہیں کہ الفاظ. لیکن اس معاملے جیوراساینک جنگل میں گہرا کرنے کے منصفانہ عام کے خیال خاص علم ہے اور یہ سب کو سمجھنے کی خواہش کی ضرورت ہے. اور یہ کہ یہ تجسس کی سطح پر موجود ہے، تو یہ پریزنٹیشن کے وزن کے تحت فوری طور پر غائب ہے. کی سائنسی اور قطبی صورت میں جینیاتی معلومات کی جٹلتاوں کو سمجھنے کی کوشش کرتے ہیں.

ایک جین کیا ہے؟

جین - زندہ حیاتیات میں وراثت کی ساخت اور فعال معلومات کا ذرہ. بنیادی طور پر یہ پروٹین یا فعال آرینی (بھی پروٹین سنشلیشیت کیا جائے گا جس میں) تعمیر کے لئے مخصوص امینو ایسڈ کی ترتیب کے بارے میں علم پر مشتمل ہے جس میں ڈی این اے کا ایک چھوٹا سا ٹکڑا ہے. جین خصوصیات وراثت میں ملے اور گزر جاتا ہے کہ نسبی زنجیر کی اولاد پر تعین کرتا ہے. کچھ ایک celled حیاتیات، جس میں ان کی اپنی قسم کی تخلیق نو سے متعلق نہیں ہے جین کی منتقلی، وہاں ہے، یہ افقی کہا جاتا ہے.

جین کی "کندھوں پر" جو نظر آتے ہیں اور مجموعی طور پر ہر سیل اور حیاتیات کام کریں گے کہ کس طرح کے لئے ایک عظیم ذمہ داری ہے. وہ آخری سانس تک تصور کے وقت سے ہماری زندگیوں کو کنٹرول.

پہلی سائنسی آخونشکتا کا مطالعہ میں آگے قدم آسٹرین راہب گریگر مینڈل، جنہوں نے 1866 میں مٹر کی کراسنگ میں نتائج پر اپنے مشاہدے شائع کی طرف سے بنایا گیا تھا. جس میں انہوں نے واضح طور پر استعمال کیا وراثتی مواد، مثلا مٹر اور پھول کا رنگ اور شکل ٹرانسمیشن پیٹرن کی علامات ظاہر ہوا. یہ راہب قوانین ایک سائنس کے طور جینیات کے آغاز قائم ہے کہ تیار کی ہے. جین کی وراثت کیونکہ والدین اس کے کروموسوم کی نصف کے لئے اپنے بچے کو دینے کے لئے ہے. اس طرح، ماں اور والد صاحب کی علامات، اختلاط پہلے سے موجود خصوصیات کی ایک نئے مجموعہ کی تشکیل کرنے کے لئے. خوش قسمتی سے، اختیارات سیارے پر رہنے والے انسانوں سے زیادہ ہیں، اور یہ دو بالکل ایک جیسی مخلوق تلاش کرنے کے لئے ناممکن ہے.

مینڈل کہ موروثی عوامل مخلوط نہیں ہیں، اور مجرد (علیحدہ) والدین سے اولاد کے لئے یونٹس کی شکل میں منتقل کر رہے ہیں ظاہر ہوا. ان یونٹوں نمونوں جوڑوں (alleles) میں دکھائے گئے ہیں مجرد اور ہر ایک جوڑے کے ایک یونٹ پر مشتمل ہے جن میں سے ہر مرد اور عورت کے gametes، میں نسلوں کامیاب پر منتقل رہتے ہیں. 1909 میں، ایک ڈینش نباتات Johannsen جین کی ان یونٹس کو بلایا. 1912 میں امریکہ کی جانب سے ایک ماہر جینیات، مورگن وہ کروموسوم میں ہیں کہ دکھایا.

اس کے بعد سے، یہ ایک نصف صدی سے زیادہ لے لیا، اور علوم دور مینڈل تصور سے کہیں زیادہ اعلی درجے کی ہے. اس وقت، سائنسدانوں کی رائے جین میں ذخیرہ کردہ معلومات، کا تعین کرتا ہے کہ زندہ حیاتیات کی ترقی، ترقی اور تقریب پر آباد ہے. اور ہو سکتا ہے یہاں تک کہ ان کی موت.

درجہ بندی

جین کی ساخت نہیں پروٹین کے بارے میں صرف معلومات پر مشتمل ہے، بلکہ اس بات کی نشاندہی کب اور کس طرح اسے پڑھ رہا ہے، اور ضروری خالی پلاٹ سے مختلف پروٹین کے بارے میں معلومات کا اشتراک اور معلومات انو کی ترکیب کو روکنے کے لئے.

جین کی دو اقسام ہیں:

1. ساختی - وہ پروٹین یا RNA زنجیروں کی ساخت کے بارے میں معلومات پر مشتمل ہے. nucleotide ترتیب امینو ایسڈ کے مساوی ہے.
2. کے synchronism تسلسل باقی DNA حصے کے درست ساخت، اور اسے پڑھنے کے لئے ذمہ دار فنکشنل جین.

کتنے گنسوتر میں جین: تاریخ کرنے کے لئے، سائنس دانوں سوال کا جواب دینے کے قابل ہیں؟ جواب آپ کو تعجب ہو جائے گا: تقریبا تین ارب جوڑوں. اور یہ صرف تئیس میں سے ایک ہے. جینوم سے چھوٹی ساخت یونٹ ہے، لیکن یہ ایک شخص کی زندگی کو تبدیل کر سکتے ہیں.

اتپریورتنوں

ڈی این اے بھوگرست اندر nucleotide انداز کی حادثاتی یا جان بوجھ تبدیلی، ایک اتپریورتن بلایا. یہ مشکل سے پروٹین کی ساخت کو متاثر کر سکتا ہے، اور مکمل طور پر اس کی خصوصیات کو بگاڑنا کر سکتے ہیں. لہذا، اس طرح کے ایک تبدیلی کے مقامی اور عالمی مضمرات گا.

خود کی طرف سے، اتپریورتنوں روگجنک ہو سکتا ہے، کہ بیماری یا مہلک نہ جسم ایک قابل عمل ریاست میں تیار کرنے کے لئے کی اجازت دی ہے کے طور پر ظاہر ہے. لیکن تبدیلیوں کے سب سے زیادہ انسانی کو شفاف ہے. حذف اور duplications مسلسل DNA کے اندر مصروف عمل ہیں، لیکن ہر فرد کی زندگی کا کورس متاثر نہیں کرتے.

منسوخی - مخصوص معلومات پر مشتمل ہے جو گنسوتر خطے کا نقصان. کبھی کبھی ان تبدیلیوں کے جسم کے لئے فائدہ مند ہیں. انہوں نے اس طرح کے طور پر انسانی امیونو وائرس اور بیکٹیریا طاعون بیرونی جارحیت کے خلاف دفاع میں مدد.

تخلپی - گنسوتر خطے کو دوگنا کرنے، اور اس وجہ سے ہے جس میں یہ موجود جین کی سیٹ، یہ بھی دگنا ہے. کیونکہ معلومات کی تکرار کی، یہ اتپریورتنوں جمع اور تیزی سے جسم کو تبدیل کر سکتے ہیں اس سے کم کا عمل کے ساتھ مشروط ہے، اور اس وجہ سے.

خواص جین

ہر شخص ایک بہت بڑی ہے ڈی این اے انو. جین - اس کے ڈھانچے کے اندر اندر ایک فعال یونٹ. لیکن پھر بھی ان چھوٹے علاقوں نامیاتی زندگی کا استحکام رکھنے کے لئے کی اجازت دیتے ہیں کہ ان کی اپنی منفرد خصوصیات ہیں:

1. پڑھنے کی اہلیت - جین اختلاط نہ کرنے کی صلاحیت.
2. استحکام - ساخت اور خصوصیات کے تحفظ.
3. Lability - حالات کے زیر اثر تبدیل کرنے کی صلاحیت ہے، ایک دشمن ماحول کو اپنانے کے لئے.
4. ایک سے زیادہ allelism - جین اسی پروٹین انکوڈنگ، جن میں ڈی این اے کے اندر اندر وجود مختلف ساخت کے ہیں.
5. Allelic - ایک جین کی دو اقسام ہیں.
6. وضاحتی - ایک نشانی = ایک جین وراثت میں ملا ہے.
7. Pleiotropy - کسی ایک جین کے اثرات میں سے بہلتا.
8. Expressivity - شدت اشارہ جس میں جین کی طرف سے انکوڈنگ ہے.
9. Penetrance - جین میں جینوٹائپ کے تعدد.
10. پروردن - ڈی این اے میں اہم جین کاپی تعداد کے معمول بن چکے.

جینوم

انسانی جینوم - ایک واحد انسانی خلیے میں ہے جو پورے موروثی مواد، ہے. یہ جسم، اعضاء، جسمانی تبدیلیوں کی تعمیر پر رہنمائی فراہم کرتا ہے. اصطلاح کی دوسری تعریف تصور کی ساخت، بجائے ایک تقریب عکاسی کرتا ہے. انسانی جینوم - کروموسوم (23 جوڑوں) کی ایک haploid سیٹ میں پیک اور ایک مخصوص قسم سے متعلق جینیاتی مواد کا ایک مجموعہ.

جینوم کی بنیاد ایک انو ہے deoxyribonucleic ایسڈ کے ساتھ ساتھ ڈی این اے کے طور پر جانا جاتا ہے. بیچوان (نام نہاد RNA) انو اور پروٹین (یہ معلومات جین میں موجود ہے) کی ساخت پر کوڈت معلومات، کے ساتھ ساتھ وقت اور ایک پیکر کی ترقی میں اس کی معلومات کی نمائش کی جگہ کی وضاحت ہے کہ ہدایات: تمام جینوم کی معلومات کے کم از کم دو اقسام پر مشتمل ہیں. جین خود جینوم کا ایک چھوٹا سا حصہ پر قبضہ، لیکن اس کی بنیاد ہے. جین میں ریکارڈ کی معلومات - پروٹین کی پیداوار کے لئے گائیڈ کی ایک قسم ہے، ہمارے جسم کے بنیادی عمارت بلاکس.

تاہم، جینوم کا ایک مکمل خصوصیات کے لئے ناکافی پروٹین کی ساخت کے بارے میں اس کی معلومات میں شامل کر لیا. ترقی کے مختلف مراحل میں ہیں اور مختلف زندگی کے حالات میں ان کے اظہار کو کنٹرول جین کے کام میں حصہ لیں جس جینیاتی اپریٹس کے عناصر، کے بارے میں مزید معلومات درکار ہے.

لیکن پھر بھی اس کے جینوم کا ایک مکمل تعین کے لئے کافی نہیں ہے. اس میں بھی عناصر ہے کہ اس کی خود پنروتپادن میں شراکت (نقل)، مرکز میں کمپیکٹ پیکج ڈی این اے، اور بھی کچھ عجیب ابھی تک علاقوں میں موجود ہیں کیونکہ، بعض اوقات کہا جاتا "سوارتی" (یہ ہے کہ، تو صرف ملازمین اپنے لئے). ان تمام وجوہات کی بناء پر، یہ جینوم پر آتی ہے تو اس وقت عام طور پر ذہن میں حیاتیات، سمیت بالکل، اور جین کی ایک خاص قسم کے سیل نابیک کے کروموسوم میں دکھایا DNA انداز کی سمگرتا ہے.

سائز اور جینوم کی ساخت

ایسا لگتا ہے کہ جین، جین، گنسوتر زمین پر زندگی کے مختلف نمائندوں میں مختلف ہے فرض کرنے منطقی ہے. وہ کے طور پر لامتناہی چھوٹے اور بہت بڑا ہو اور جین کے جوڑوں کی ایک اربوں پر مشتمل ہوسکتا ہے. جین کی ساخت بھی آپ کی جانچ پڑتال، چاہے جس کا جینوم پر منحصر ہوگا.

جینوم کے سائز اور دو قسموں میں سے اس کے رکن جین کی تعداد کے درمیان تناسب کی طرف سے ممیز کیا جا سکتا ہے:

1. کومپیکٹ جینوم کہ دس لاکھ سے زائد اڈوں نہیں ہیں. وہ جینز کا ایک سیٹ کو سختی کے سائز کے ساتھ correlated کیا جاتا ہے. وائرس اور prokaryotes کے سب سے زیادہ خصوصیت.
2. وسیع پیمانے جینوم، 100 سے زائد ملین بیس جوڑوں پر مشتمل ان کی لمبائی اور جین کی تعداد کے درمیان کوئی تعلق ہونے. eukaryotes میں مزید عام. اس کلاس میں nucleotide انداز میں سے زیادہ تر پروٹین یا RNA ضابطہ کاری نہیں کرتے.

علوم انسانی جینوم میں تقریبا 28،000 جین نے دکھائی ہے. وہ اکٹھی کروموسوم بھر میں تقسیم کی جاتی ہیں، لیکن یہ خصوصیت کی قدر سائنسدانوں کے لئے ایک معمہ بنی ہوئی ہے.

گنسوتر

کروموسوم - جینیاتی مواد کی پیکیجنگ کی ایک طریقہ ہے. انہوں eukaryotic خلیات کے مرکز میں پائے جاتے ہیں، اور ہر ایک کو بہت طویل ڈی این اے انو پر مشتمل ہے. وہ آسانی سے انشقاق کے عمل میں روشنی خوردبین میں دیکھا جا سکتا ہے. Karyotype سے ہر ایک قسم کے لئے مخصوص ہے جس میں کروموسوم کی ایک مکمل سیٹ، کہا جاتا ہے. ان کے لئے لازمی عناصر centromere، تلومر اور نقل نقطہ ہیں.

سیل ڈویژن کے دوران کروموسوم کی تبدیلیاں

جین، جینوم، گنسوتر - ایک سیریل ڈیٹا ٹرانسمیشن سرکٹ یونٹس، ہر مندرجہ ذیل پچھلے شامل ہیں. لیکن وہ سیل کی زندگی کے دوران میں بعض تبدیلیوں سے گزرنا. مثال کے طور پر نابیک کروموسوم (ڈویژنوں کے درمیان) interphase میں شتل اہتمام کر رہے ہیں، زیادہ جگہ نہیں لے.

سیل (دو میں ایک علیحدگی کے عمل کے لئے ایم. E.) ہی کے لئے تیار کرتا ہے جب، chromatin condenses اور کروموسوم میں بٹی ہوئی ہے، اور اب یہ روشنی خوردبین میں دستیاب ہو جاتا ہے. metaphase میں کروموسوم کی سلاخوں کو ایک دوسرے کے قریب نمٹا اور پرائمری اور constriction یا centromere سے منسلک مشابہت. یہ کروموسوم کے ایک گروپ قطار جب mitotic تکلا کی تشکیل، کے لئے ذمہ دار ہے. centromere کے محل وقوع کے لحاظ سے، کروموسوم کی ایک درجہ بندی کو وہاں موجود ہے:

1. Acrocentric - اس صورت میں، centromere بالکل گنسوتر کے مرکز کے سلسلے میں واقع ہے.
2. Submetacentric جب کندھوں (یہ ہے کہ، سے پہلے اور بعد centromere ہیں کہ سائٹس) غیر مساوی لمبائی کے.
3. centromere وسط میں بالکل گنسوتر تقسیم تو Metacentric.

کروموسوم کا یہ درجہ بندی 1912 میں تجویز کیا گیا تھا اور آج تک biologists کی طرف سے استعمال کیا جاتا ہے.

گنسوتر بے ضابطگیوں

ایک زندہ حیاتیات کے دیگر صرفی عناصر کے ساتھ کے طور پر، کروموسوم بھی ان کی تقریب کو متاثر کرنے والے ساختی تبدیلیاں واقع ہو سکتی ہے:

1. Aneuploidy. انہوں نے مزید کہا یا ان میں سے ایک کو ہٹا کر karyotype میں کروموسوم کی کل تعداد میں یہ تبدیلی. ایسے اتپریورتنوں کے اثرات اپیمی جنین کے لئے مہلک ہو سکتا ہے، لیکن یہ بھی پیدائشی نقائص کا سبب بن.
2. Polyploidy. یہ کروموسوم کی تعداد، ایک سے زیادہ نصف ان کی تعداد میں اضافہ کے طور پر ظاہر. اکثر جیسے طحالب اور کوک کے پودوں میں پایا.
3. Chromosomal aberrations کے، یا تنظیم نو، - میں ایک تبدیلی کروموسوم کی ساخت ماحولیاتی عوامل کے زیر اثر.

جینیات

جینیات - سائنس آخونشکتا اور مختلف حالتوں کے قوانین، اس کے ساتھ ساتھ ان کے حیاتیاتی میکانزم کو یقینی بنانے کا مطالعہ ہے. اپنے قیام کے آغاز سے بہت سے دیگر حیاتیاتی علوم جو برعکس، یہ ایک عین مطابق سائنس بننے کی کوشش کی ہے. جینیات کی پوری تاریخ - تخلیق اور زیادہ سے زیادہ درست طریقوں اور نقطہ نظر کے استعمال کی کہانی ہے. خیالات اور جینیات کے طریقوں طب، زراعت، جینیاتی انجینئرنگ، مائیکرو بیالوجی کی صنعت میں ایک اہم کردار ادا کرتے ہیں.

نسلیات - کی ایک سیریز میں فراہم کرنے کے لئے جسم کی صلاحیت بین النسلی تسلسل ، صرفی جیوراساینک اور جسمانی خصوصیات اور خصوصیات میں. میراث کے اس عمل میں اہم پرجاتیوں کے مخصوص گروپ (نسلی، آبادی) اور حیاتیات کی ساخت اور کام کاج کے خاندان کی خصوصیات اور ان کے ontogeny (انفرادی ترقی) ادا کیا. صرف (چیاپچی عمل کی کچھ خصوصیات چہرے کی خصوصیات،، مزاج ET رحمہ اللہ تعالی.) جسم کے بعض ساخت اور خصوصیات، بلکہ biopolymers کی بنیادی سیل کی ساخت اور آپریشن کے جسمانی خصوصیات کو وراثت میں نہیں. تبورتنییتا - مخصوص پرجاتیوں کے درمیان علامات کی ایک قسم، کے ساتھ ساتھ والدین کی شکلوں سے مختلف خریداری کی اولاد کی ملکیت. آخونشکتا ساتھ تبورتنییتا زندہ حیاتیات کی دو الگ نہیں کیا جا خواص ہیں.

ڈاؤن سنڈروم

ڈاؤن سنڈروم - اوپر بات چیت کے طور پر ایک جینیاتی بیماری karyotype بجائے معمول 46. یہ انسانی میں 47 کروموسوم پر مشتمل ہے جس میں، aneuploidy کی ایک شکل ہے. کروموسوم کی اکیسویں جوڑی میں انسانی جینوم میں اضافی جینیاتی معلومات کا اضافہ کر دیتی ہے جس میں اضافی نہیں ہے.

اس کا نام سنڈروم ڈاکٹر کے نام سے منسوب کیا گیا تھا، ڈان نیچے، دریافت اور 1866 میں ذہنی خرابی کی شکایت کی ایک شکل کے طور پر ادب میں اس کا بیان ہے. لیکن جینیاتی پس منظر کے تقریبا ایک سو سال بعد دریافت کیا گیا تھا.

جانپدک

اس وقت، انسانوں میں 47 کروموسوم کی karyotype ایک ہزار نومولود بچے (سابقہ اعدادوشمار مختلف تھا) میں ایک بار پایا جاتا ہے. یہ اس پیتھالوجی کے ابتدائی تشخیص کی بدولت ممکن بنا دیا گیا. بیماری نسل، اس کی سماجی حیثیت کا نسلی تعلق یا ماں پر منحصر نہیں ہے. عمر کی طرف سے متاثر. پینتیس سال بعد نیچے سنڈروم میں اضافہ کے ساتھ ایک بچہ ہونے کے امکانات، اور پہلے ہی چالیس سال کے دوران 20 1. کرنے کے باپ کی عمر کے برابر مریضوں کو صحت مند بچوں میں سے چالیس تناسب کے بعد بھی aneuploidy ساتھ ایک بچہ ہونے کے امکانات کو بڑھاتا ہے.

ڈاؤن سنڈروم کے فارم

سب سے زیادہ عام ویرینٹ - غیر موروثی طریقہ کے بیس پہلے جوڑے میں ایک اضافی گنسوتر کا خروج. یہ حقیقت ہے کہ دوران انتصاف کے جوڑے ڈویژن تکلا پر اختلاف نہیں کرتا کی وجہ سے ہے. مقدمات میں سے پانچ فیصد mosaicism مشاہدہ (اضافی گنسوتر جسم کے تمام خلیات پر مشتمل ہے). ساتھ ساتھ وہ یہ پیدائشی عیب کے ساتھ لوگوں کی کل تعداد میں سے پچانوے فیصد قضاء. سنڈروم کے باقی پانچ فیصد ایک موروثی trisomy اکیسویں کروموسوم کی وجہ سے کیا جاتا ہے. تاہم، صرف تھوڑا سا ہی خاندان میں بیماری کے ساتھ دو بچوں کی پیدائش.

کلینک

ڈاؤن سنڈروم کے ساتھ ایک شخص خصوصیت بیرونی خصوصیات کی طرف سے تسلیم کیا جا سکتا ہے، یہاں ان میں سے کچھ یہ ہیں:

- چہرے چپٹی؛
- ایک قصر کھوپڑی (طول بلد کے مقابلے میں زیادہ سے زیادہ قاطع جہت)؛
- گردن پر جلد گنا؛
- جلد آنکھ کے اندرونی کونے کا احاطہ کرتا ہے میں سے گنا؛
- جوڑوں کی ضرورت سے زیادہ نقل و حرکت.
- پٹھوں میں کمی واقع ہوئی.
- سر کے پیچھے کی چپٹی؛
- مختصر اعضاء اور انگلیوں؛
- آٹھ سال کے مقابلے میں بڑی عمر کے بچوں میں موتیابند کی ترقی؛
- دانت اور تالو کے بے ضابطگیوں؛
- پیدائشی دل کی بیماری؛
- ایک مرگی سنڈروم ہو سکتی ہے؛
- لیوکیمیا.

لیکن واضح طور پر صرف، ناممکن بیرونی توضیحات، کورس کی بنیاد پر تشخیص. karyotyping لئے ضروری ہے.

اختتام

جین، جین، گنسوتر - یہ ہے کہ یہ صرف ایک لفظ ہے جس کا مطلب ہم اجتماعی اور بہت دور سے سمجھنے میں ہے کہ لگتا ہے. لیکن حقیقت میں، وہ سختی سے ہماری زندگی اور بدلتے پر اثر انداز، اور ہم کو تبدیل کرنے پر مجبور کر رہے ہیں. انسان جو کچھ بھی وہ تھے، اور یہاں تک جینیاتی اسامانیتاوں کے ساتھ لوگوں کے لئے ہمیشہ ایک وقت اور جگہ وہ بے بدل ہو جائے گا جہاں ہے حالات، کو اپنانے کے لئے کس طرح جانتا ہے.