Klinefelter سنڈروم

بیماریوں کا سراغ لگانے اور وقت کا علاج کرنا مشکل ہے کہ ہیں. ان میں سے ایک Klinefelter سنڈروم ہے. یہ جنسی کروموسوم کی غلط سیٹ کی وجہ سے ایک جینیاتی خرابی کی شکایت ہے. عام طور پر، ایک انسانی کروموسوم 46،، منزل XY تعین جن میں سے دو مریضوں کو ایک اضافی ایکس کروموسوم ہیں اور جین درج ذیل ہے جبکہ: دیگر حالتوں، جیسے، گنسوتر 48، XXXY یا XXYY جہاں وہاں ہو سکتا ہے، اگرچہ، 47 XXY. Mosaicism بھی اس وقت ہوتی ہے، اس کا مطلب خلیات میں سے کچھ کروموسوم 46 XY اور دوسرے حصہ کا ایک عام سیٹ ہے کہ - 47 XXY کو تبدیل کر دیا.

ایکس کروموسوم ایک خاتون ہے اور والدہ سے وراثت میں ملا ہے، اور Y - (باپ سے) مردوں. اضافی ماں کا گنسوتر بنیادی طور پر تولیدی تقریب سے متعلقہ لڑکے کے جسم میں تبدیلیاں، سبب بنتا ہے. شماریات جینیاتی اسامانیتاوں، بچوں کو 40 سال کے دوران ماؤں کے ہاں پیدا ہوئے تھے جو میں زیادہ عام ہیں کہ ظاہر کرتے ہوئے کوئی اثر کے واقعات پر والد کی عمر.

Klinefelter سنڈروم، علامات

ہمیں لگتا ہے کہ ہوتے جینیاتی بیماریوں مثلا پیدائش پر ظاہر کر رہے ہیں ڈاؤن سنڈروم. لیکن یہ کرنے Klinefelter سنڈروم ہے بلوغت کا پتہ لگانے کے لئے اور شبہ کرنا مشکل. کے ارد گرد 14-15 سال پہلے علامات ظاہر کرنے کے لئے شروع - خواتین کی قسم پر غیر متناسب طویل اعضاء کے ساتھ اوپر اوسط ترقی،، جسم کے بال، ناف کے علاقے میں پایا جاتا ہے دیگر مقامات میں تقریبا کوئی بال نہیں ہے جبکہ. سینے آہستہ آہستہ اضافہ ہوا، خصیوں کے سائز چھوٹے رہیں.

جنسی طور پر بالغ انسان ایک نارمل جنسی زندگی کی قیادت نہیں کر سکتے ہیں، انہوں نے ہلکے orgasm کے ساتھ erectile dysfunction سے سامنا کرنا پڑا. اس پس منظر میں ذہنی عوارض کی ترقی، ایک شخص اساماجک بن جاتا ہے، لیکن ڈاکٹر سب کچھ ترتیب میں ہے کہ دعوی، جانے سے انکار کر دیا.

ذہنی معذوری کی ڈگری غیر ضروری ایکس کروموسوم کی تعداد پر منحصر ہے. عام طور پر ایک معمولی نہیں ہے ذہنی ترقی میں تاخیر، بلکہ بالغوں میں یہ مکمل طور پر کیا جا سکتا ہے کو نظر انداز. تاہم، اس طرح کے مریضوں مرگی کا شکار ہیں.

عام طور پر، ان تمام خصوصیات مثلا پلمونری بیماری، ذیابیطس mellitus، آسٹیوپوروسس یا تائرواڈ مسائل دیگر سیسٹیمیٹک بیماریوں، کے ساتھ مل کر کر رہے ہیں.

Klinefelter سنڈروم، تشخیص

سنڈروم بیرونی خصوصیات کا شبہ ہے کے بعد، انسان یا کشور ایک ینڈوکرائنولاجسٹ کرنے کی ہدایت کی ہے. ہارمونز تجزیہ پٹک-متحرک ہارمون اور ٹیسٹوسٹیرون اور androsterone کی بڑھتی ہوئی مواد کے ساتھ مریضوں کے خون میں ہمیشہ کم ہو جائے گا کہ پتہ چلتا ہے.

کروموسوم کی تعداد کے تعین - - آپ کو صرف karyotyping خرچ کرتے ہیں تو اور جینیاتی پاسپورٹ بنانے کے لئے، کوئی دوسرے ٹیسٹ پاس نہیں کر سکتے. یہ تحقیق ایک 100٪ نتیجہ فراہم کرتا ہے.

اکثر موٹاپا، اسی طرح کی خصوصیات پر gynecomastia (چھاتی کے توسیع) اور نوعمروں میں آسٹیوپوروسس طبی توجہ کے بغیر چھوڑ دیا. تاہم، یہاں تک کہ ان بنیادوں پر، بیماری کا شبہ کیا جا طور پر وہ سب کے جسم میں ٹیسٹوسٹیرون کی کمی سے متعلق ہیں. آسٹیوپوروسس عام طور پر ایک خاتون کی بیماری، اور بزرگوں کی بیماری سمجھا جاتا ہے.

Klinefelter سنڈروم، علاج

اس بیماری کے علاج کے واحد طریقہ - ٹیسٹوسٹیرون ہارمون تبدیلی تھراپی ادویات. علاج کے طور پر جلد از جلد شروع کرنے کے لئے ضروری ہے، لیکن اس بیماری کا تعین ہے کہ مشکل کی تشخیص بلوغت کے لئے تقریبا ناممکن ہے.

ہارمون، انسان اپنی جنسی خصوصیات کو واپس جنسی خواہش میں اضافہ، لیکن بانجھ پن کا علاج نہیں کرتے. یہ کوئی تبدیلی نہیں رہتا ہے کہ صرف ایک ہی چیز ہے Klinefelter سنڈروم کے ساتھ مرد کبھی نہیں بچے ہیں، وہ نطفہ پیدا نہیں کر سکتے ہیں.

علاج زندگی کے لئے کیا جاتا ہے اور آدمی کا اعتماد واپس لوٹنے اچھی مثبت دیتا ہے، کر رہا ہے.

یہ خیال کیا کہ جلد تشخیص (عمر میں 7) وقت علاج شروع کرنے کے لئے ایک آدمی کے بچے ہیں کر سکتے ہیں کا مطلب ہے کہ جس کی اجازت دیتا ہے اور ترقی اور مکمل طور پر انڈکوش کو کام کرنے کا موقع فراہم کرتا ہے، کر رہا ہے.