Prader-سے Willi سنڈروم

Prader-سے Willi سنڈروم - ایک نایاب جینیاتی خرابی کی شکایت، موروثی ٹرانسمیشن کی ایک قسم کی تاریخ کے لئے قائم نہیں کی جاتی ہے. پہلا Prader-سے Willi سنڈروم سوئس ماہر امراض اطفال H. سے Willi اور A. Prader طرف 1959 میں بیان کیا گیا تھا، اور اس کا نام دینے ہیں. پٹھوں hypotonia، منوبرنش اور hypogonadism: یہ پیتھالوجی بھی تین «ہائپو» (hypotonia، hypogonadismus، hypomentia) کا سنڈروم کہا جاتا ہے. چھوٹے سائز - اس کے علاوہ، طبی تصویر موجود کم ترقی اور acromicria ہے ہاتھوں کی اور پیروں. بیماری ایک پیچیدہ جینیاتی اسامانیتاوں ایک autosomal ریکیساوی انداز میں منتقل کر رہے ہیں، جو سنڈروم اکثر چھٹپٹ اس وقت ہوتی ہے، لیکن خاندان کے اعداد و شمار کے مقدمات ہیں. ایک اصول کے طور پر، cytogenetic مطالعہ اسامانیتاوں ظاہر نہیں کرتے.

اس پیتھالوجی کے شدید طور پر اس طرح کی بیماریوں کے ساتھ مخصوص مجموعہ ہے ذہنی مندتا دماغی موٹاپا کے ساتھ، چھوٹے قد، اور dysplastic gipogenitalizme رجحان. اس خرابی کی شکایت کے روگجنن میں بڑی اہمیت کا تھیلمیک dysfunction کے دے. Prader-سے Willi سنڈروم کے لئے روک تھام اور مخصوص علاج کی مؤثر طریقوں اب غیر موجود ہے.

بیماری کی ترقی میں، دو مراحل ہوتے ہیں. تھوڑی دیر بعد ایک بچے کی پیدائش شدید hypotonia منایا جاتا ہے. علامات تاکہ بچوں کو اچانک تحریکوں نہیں بنا سکتے، اور، سب سے بدترین، چوستے نہیں کر سکتے اعلان کر رہے ہیں، لہذا آپ کو ایک pipette سے یا ایک ٹیوب کے ذریعے ان کو کھانا کھلانا ہے. نتیجہ ایک شدید پٹھوں hypotonia اور locomotor کی جامد افعال میں تاخیر کی تشکیل ہے - بچوں اپنا سر، کے علاوہ وغیرہ میں روک نہیں سکتا بیٹھو، ہائپوترمیا کے لئے ایک رجحان ہے ..

اگلے مرحلے کی ترقی عام طور پر سب سے پہلے اور زندگی کے دوسرے سال کے آغاز کے آخر تک چند ہفتوں (مہینوں) میں جگہ لیتا ہے. hypotension کے علامات کو کم کر رہے ہیں، اور تیار کیا ہے جس میں بچوں کے تجربہ کی bulimia، مسلسل بھوک، وہ فعال طور پر کھانے کے لئے لگ رہے ہو. ، اس کا سب سے زیادہ اور proximal کے extremities (کولہوں اور کمدوں) اور جسم پر واقع ہے تا کہ ہاتھ اور پاؤں غیر متناسب چھوٹا سا برش ہیں - اس کے نتیجے کے طور پر، یہ subcutaneous چربی کی تقسیم کا ایک بہت ہی مخصوص شکل ہے جس میں موٹاپا، تیار کرنے کے لئے شروع ہوتا ہے. اس کے علاوہ، میں اس مرض کے اس مرحلے خود ذہنی مندتا اظہار: نعرہ لگانے تقریر، ذخیرہ الفاظ بہت ہی محدود ہو جاتا ہے. - لبیا کے hypoplasia میں لڑکوں کو یہ لڑکیوں میں عضو تناسل کی hypoplasia میں ظاہر کیا جاتا ہے: hypogonadism کے قیام کی طرف سے خصوصیات. زیادہ تر مقدمات میں، Prader-سے Willi سنڈروم ذیابیطس mellitus کے ہمراہ ہے.

کے طور پر اس بیماری کی تشخیص کے لئے بنیاد ہے، عام علامات میں سے ایک سیٹ کی شناخت ہے cytogenetic مطالعہ اور karyotyping کسی بھی خصوصیات کو ظاہر نہیں. طبی علامات کے دو اہم گروہوں میں تمیز روایتی کرنے کے لئے: عمر کے تین سال پیدائش سے مشاہدہ کیا اور تین سال سے زیادہ میں خود اظہار. علامات کے پہلے گروپ میں شامل ہیں: پیدائش کے وقت کم وزن، hypotonia اور کھلانے مشکلات. اکثر، ماں میں بہت کمزور، بیہوش برانن تحریکوں کہنا PERINATAL مدت. کبھی کبھی چھ ماہ کی عمر میں ایک اضافہ غنودگی، دوروں، سستی اور نیند شواسرودھ ہے. عمدہ انداز psychomotor کی ترقی اور dysmorphia تاخیر (almond- آنکھوں کی شکل، ایک وسیع bifrontalny قطر اور منہ کے کونے کونے جھکی).

Prader-سے Willi سنڈروم کے ساتھ ایک phenotypic مشابہت ہے پیدائشی بیماری بھی پٹھوں hypotonia، مخصوص میدان میں تاخیر psychomotor کی ترقی اور نمو میں چربی کی ضرورت سے زیادہ جمع طرف سے خصوصیات ہے جس میں hypothyroidism کے طور پر،.

بیماریوں کا ایک وسیع سرنی کی دستیابی کے پیش نظر میں، پہلے سے ان کی تعلیمات کو بیان کیا ہے، کچھ الجھن ہے اس کا نام ہو جاتا ہے. اکثر، Prader-سے Willi سنڈروم مرض جرمنی کی چوتھی وفاقی چانسلر (1969-1974) تھا جو جرمن سیاستدان ولی برانڈ، کے ساتھ کیا کرنا بالکل کچھ بھی نہیں ہے، اگرچہ، "بیماری villi کے Brandta" کے طور پر کہا جاتا ہے.