ایک ولف-HIRSCHHORN سنڈروم کیا ہے؟ بھیڑیا-HIRSCHHORN سنڈروم خطرناک کیا ہے؟

لوگ انتہائی نایاب ہے کا سامنا ہے کہ بہت سے امراض ہیں. کیوں ان کے لئے، چند لوگوں کو معلوم ہے کہ. ان مسائل میں شامل ہیں اور ولف-HIRSCHHORN سنڈروم. کیا یہ ایک خطرناک بیماری ہے اور ان کے مریضوں کی زندگیوں پر کوئی پیشن گوئی ہے کہ، ہے - یہ سب اس کے آگے بڑھانے گا.

خلاصہ

ابتدائی طور پر، یہ ہے کہ اس طرح کی جینیاتی خرابی کی شکایت، ایک بھیڑیا-HIRSCHHORN سنڈروم کے طور پر، کے طور پر حال ہی میں 1965 کے طور پر بیان کیا گیا تھا غور کرنا چاہیے. جرمن ماہر جینیات کی ایک بڑی تعداد کو ایک ہی وقت میں یہ کیا. اس مسئلہ کی بنیاد گنسوتر 4 کی مختصر بازو کی منسوخی (مخصوص chromosomal rearrangements، ایک گنسوتر کا حصہ محض کھو جاتا ہے جب) ہے. ہے کہ انسانوں میں بعض جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہے اندرونی اور بیرونی تبدیلیوں کی طرف جاتا ہے جس کے اوپر 4 کروموسوم، کا حصہ نہیں ہے. ابتدائی طور پر، مسئلہ 4P-سنڈروم کے طور پر جانا جاتا تھا. بعد ازاں پیتھالوجی اس کے افتتاح میں حصہ لینے والے سائنسدانوں کے ناموں پر فون کرنے کے لئے شروع کر دیا.

کچھ اعداد و شمار

بھیڑیا-HIRSCHHORN سنڈروم نسبتا کم ہے. بیماری کے واقعات: کے بارے میں ایک سو ہزار صحت مند بچوں کی طرف chromosomal تبدیلیوں میں سے ایک صورت. ہم جنس کے بارے میں بات کرتے ہیں، زیادہ امکان 4r- سنڈروم لڑکوں کے مقابلے میں لڑکیوں میں پایا جاتا ہے. تم لڑکیوں کی بیماری کے ساتھ کے بارے میں 50 مرد بچوں کے لئے اکاؤنٹنگ ساتھ 75 مریضوں پھر تناسب براؤز تو. یہ اس حقیقت کی وضاحت، سائنسدانوں نہیں دیتے کہ غور کرنا چاہیے. تاہم، ان کے اشارے سائنس کی دنیا کے لئے بہت اہم ہیں، اور ماہرین طویل chromosomal rearrangement کے کی اہم وجوہات کی نشاندہی پر کام کر رہے ہیں. یہ بھی تاریخ کے لئے، تفصیل سے اس کی بیماری، مسئلہ کا مطالعہ کرنے کے لئے کافی ہے جس کے 130 مقدمات بیان کیا ہے کہ غور کرنا چاہیے.

بچوں میں سنڈروم کی وجوہات کے بارے میں

بھیڑیا-HIRSCHHORN سنڈروم کے طور پر اس طرح ایک مسئلے کی وضاحت، اس کی وجوہات کو پہلی جگہ میں غور کرنے کے لئے اہم ہے. بری عادت یا والدین کی زندگی کی غیر معمولی تال، سائنسدانوں کو بلایا نہیں جا سکتا: ابتدائی طور پر، یہ ہے کہ اس طرح کے طور پر واضح خارجی اسباب، غور کرنا چاہیے. اس صورت میں، سب کچھ زیادہ پیچیدہ ہے.

ابتدائی طور پر، یہ کہا جانا چاہیے کہ اس سنڈروم autosomes کی تقسیم کے ساتھ مسائل ہیں جو مریضوں کے لئے خطرناک (انسانوں میں ایک ہی ہیں جس میں جوڑ بنانے گنسوتروں، قطع نظر ان کی صنفی شناخت کی، جنسی کروموسوم کے برعکس میں) ہے. لٹل دوا میں گہرا. تفتیش کاروں طبقہ نقصان 4r16 (نقصان 4r12-4r15 ذرات ظہور اور اندرونی اعضاء میں بالکل مختلف تبدیلیوں انگیخت) ہے جب اس پیتھالوجی وقت ہوتی ہے کہ بحث. یہ اس معاملے میں بہت بڑا کردار آخونشکتا کی طرف سے ادا کیا کہ نوٹ کرنا بھی ضروری ہے. اس طرح، کے اعداد و شمار rearrangement کے کیریئرز ضروری ماؤں یا اس تشخیص کے ساتھ بچوں کے باپ دادا کو تھا.

غور کرنا چاہیے کہ اگلی بات: سنڈروم کی وجہ 4r- انگوٹی کروموسوم ہو سکتا ہے (اس صورت میں، وہ پر longitudinally، یہ ہونا چاہئے کے طور پر تقسیم کیا گیا ہے نہیں، اور قاطع). فوری طور پر میں نے اس صاف حذف 4r- لئے خصوصیت نہیں ہیں زیادہ اضافی علامات مختص نوجوان مریضوں میں اس منظر نامے میں یہ کہنا ضروری ہے.

اہم طبی نشانی

جیسا کہ ظاہری ولف-HIRSCHHORN سنڈروم لگتا ہے؟ اس مسئلہ کے ساتھ پائے جاتے ہیں اور ایک تشخیص کی نشاندہی کر رہے ہیں کہ علامات، مختلف ہیں. تاہم، ایک مختصر میں، اس کے بعد، اس پیتھالوجی کے لئے تاخیر، صرف جسمانی نہیں بلکہ بچے کی psychomotor کی ترقی کی طرف سے خصوصیات ہے. اس مسئلہ کے بنیادی طبی علامت ہوتی ہے.

علامات

تم ضرور ولف-HIRSCHHORN سنڈروم کے ساتھ کیا علامات بتانا چاہئے. مثال کے طور پر، وہ ایک حد منتخب کر سکتے ہیں. تاہم، یہ بھی ہوتا ہے کہ بچے کے اخترتیاشتھان تقریبا اگوچر ہے، اور اہم تبدیلیاں بیرونی ظہور میں منایا گیا تھا غور کرنا چاہیے. سنڈروم کی اہم خصوصیات میں شامل ہیں:

• کھوپڑی کی uncharacteristic ساخت، یا نام نہاد "یودقا ہیلمیٹ". بچے ناک شکل beaked جا سکتا ہے. کان، بہت بڑے ہیں ottopyrivayutsya. اس کے علاوہ، hypertelorism ہو سکتا ہے جب آنکھوں کے درمیان فاصلے کی غیر معمولی سائز کے لئے اضافہ. سامی کے eyeballs بھی تیار کرنے کے لئے کیا غلط ہو سکتا ہے.
• Microcephaly، بیمار بچے کی کھوپڑی صحت مند مقابلے میں سائز میں بہت چھوٹا ہے جب. یہ بھی سائز اور دماغ میں کم ہے.
• آکشیپ، جو کہ مختلف بیرونی stimuli کرنے کے لئے بچے کی غیر مخصوص جواب ہے. اس وقت، بچے مر بھی سکتا ہے.
• تالو، زبان یا اوپری ہونٹ overgrown کے نہیں ہو سکتا، کبھی کبھی وہ بنائے گئے ہیں crevices کے.

اندرونی اعضاء

کبھی کبھی یہ اندرونی اعضاء کو پہنچنے والے نقصان کے بغیر ایک بھیڑیا-HIRSCHHORN سنڈروم لیتا ہے. تاہم، سب سے زیادہ کثرت سے وہ بھی غلط گنسوتر ڈویژن کی وجہ سے تبدیل ہو رہے ہیں. تو پھر یہ ہو سکتا ہے؟

1. اکثر دل سے دوچار ہے، وہاں جسم کے vices کے تمام قسم کے ہیں.
2. گردے میں پیتھالوجی کی ممکنہ ترقی. اکثر سسٹک dysplasia کے (قیام بری طرح متاثر ہے جب گردوں parenchyma) hypoplasia (پسماندگی یا ایک پوری، یا ایک کپڑے کے طور پر جسم). کبھی کبھار agenesis مشاہدہ گردے، ہے polycystic جسم کی ترقی میں (گردے ٹشو میں ایک سے زیادہ cysts بنائے گئے ہیں)، شرونیی dystopia گردوں اور دیگر امراض.
3. اکثر شکار ہے اور معدے کی نالی. مسائل کے علاوہ gallbladder کے الگ تھلگ aplasia (اس کے ایک پیدائشی کمی)، چھوٹی آنت کے ہرنیا، cecum کی نقل و حرکت ہے.
4. اس کے علاوہ کراس coccygeal علاقے جہاں چمنی قائم کیا جا سکتا ہے یا انیدوست سائز گہا درست شکل.

یہ بھی ہے کہ اس سنڈروم کے ساتھ بچے کو ایک شدید کم جسم کے وزن کے ساتھ پیدا ہوا ہے غور کرنا چاہیے. اور اس حقیقت کی ماں بچے کی پوری مدت، 40 ہفتوں دیتا ہے کہ باوجود.

ذہنی ترقی

بھیڑیا-HIRSCHHORN سنڈروم کی ایک اور خصوصیت؟ Karyotype، گنسوتروں، نامکمل کا ایک سیٹ یعنی، درست شکل. نتیجہ جسمانی معذوریوں کے علاوہ میں، وہاں بھی ہے، یہ ہے کہ ذہنی مندتا. یہ ہلکے اعتدال پسند یا شدید ڈگری ہو سکتا ہے. یہ اس طرف pathologies کے اب بھی اچھی طرح سے سائنسدانوں کو اب بھی اس سمت میں کام کر رہے ہیں، سمجھ نہیں غور کرنا چاہیے. لیکن ہوسکتا ہے کہ ثبوت نہیں ہے cerebellum کے hypoplasia دماغ کی معمول کے آپریشن کو متاثر کرتی ہے جس میں یا پرتیکشیکرن callosum. ایک ہی وقت میں، ہم کبھی کبھی مریضوں، بہت ہلکے ذہنی پسماندگی ہے کہ ان بچوں کو گھلنے ملنے، معاشرے میں بالکل مکمل طور پر رہ سکتے ہیں تا کہ نوٹ کریں.

تشخیص

آپ ولف-HIRSCHHORN سنڈروم کس طرح کا تعین کر سکتے ہیں؟ شبہ کرنے کی وجہ کچھ غلط ڈاکٹروں ایک بہت تھا. پرسوتی کی توجہ کرتی ہے کہ پہلی بات - پیدائش کے وقت وزن ہے. بچوں کو بعد میں اس تشخیص حاصل کرنے والے، 2 کلو تک، ایک شدید کم جسم کے وزن کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں. اس کے علاوہ، بچے کی معمول کی ترقی پر شک کرنے کی وجہ سے ایک نومولود کی ظاہری شکل ہے. ہم تشخیص کے بارے میں بات کرتے ہیں، پھر اس کی تشخیص کے ساتھ متوازی میں فرق ہے Patau سنڈروم (اضافی کی 13th گنسوتر کے خلیات میں موجودگی اسی طرح کی علامات کا سبب بنتا ہے کہ). تاہم، اس معاملے میں، وہاں ایک بہت اہم فرق ہو جائے گا، کے طور پر مثال کے طور پر جلد پر مخصوص پیٹرن، ادویات Dermatoglyphics میں کہا جاتا ہے کی موجودگی.

تجزیہ کرتا ہے

تشخیص کارکردگی کا مظاہرہ کے لئے cytogenetic مطالعہ، کروموسوم کی خلاف ورزی کی وضاحت کرتا ہے، جس کے دوران. میں اس کیس، تشخیص ہے کی تصدیق کے بارے میں 60٪ کے مقدمات. ڈاکٹروں ڈی این اے میں غیر مخصوص chromosomal پوزیشن کا تعین جب اقسام پائی جاتی مطالعہ، مچھلی کی نام نہاد طریقہ ہے.

دیگر علوم اندرونی اعضاء کی خلاف ورزیوں، ان کی ترقی میں پیتھالوجی کی شناخت کے لئے صرف تفویض کیا جا سکتا ہے. لہذا، اس کے لئے ایک الیکٹروکارڈیوگرام اور echocardiography، الٹراساؤنڈ، ایکسرے، سی ٹی یا ایم آر آئی کی ضرورت ہو.

علاج

اس کے علاوہ ولف-HIRSCHHORN سنڈروم پر غور. اس مسئلہ کا علاج - کہ بتایا جائے کی ضرورت ہے. واضح ہو گیا ہے کے طور پر، یہ مکمل طور پر کامیاب نہیں ہے کے ساتھ نمٹنے کے لئے ایک پیدائشی جینیاتی خرابی کی شکایت ہے. جیسے علاج موجود نہیں ہے. تاہم، ڈاکٹروں روگسوچک تھراپی، خراب اعضاء کی معمول کے آپریشن کی حمایت کرنے کی کوششوں کو ہدایت. اس کے علاوہ اس معاملے میں جینیاتی مشاورت ظاہر کرتا ہے. ایک ہی وقت میں ماں اور باپ ایک بچے مریض ڈالی. کبھی کبھی یہ غلط طریقے سے تیار کی اندرونی اعضاء کو معمول پر لانے کیلئے سرجری دکھایا جا سکتا ہے.

زندگی پر مریضوں کی پیشگوئیاں

ایک ولف-HIRSCHHORN سنڈروم کس طرح خطرناک ہے؟ اس تشخیص کے ساتھ مریضوں کی تصویر اس مسئلہ کے ساتھ بچے اکثر عام لوگوں سے مختلف لگ رہا ہے کہ پتہ چلتا ہے. یہ ایک شخصیت کی سماجیکرن میں ایک بہت بڑا کردار ادا کرتا ہے. تاہم، اکثر اس کے نتیجے کے طور پر اس کی تشخیص کے ساتھ لوگوں کو معاشرے کے بہت فعال رکن ہیں. یہ غور کرنا چاہیے بچوں مرنے کا سب سے زیادہ خطرہ ہے - زندگی کے پہلے سال میں. دل کو نقصان ہو تو یہ خاص طور پر سچ ہے. تاریخ کرنے کے لئے، ہمارے ملک کو اس اخترتیاشتھان کے ساتھ لمبی عمر کے معاملے ریکارڈ. یہ انسان کی عمر کے 25 سال تک پہنچنے کے لئے کے قابل تھا. تاہم، اس طرح کے معاملات کو انتہائی نایاب ہیں. ڈاکٹروں کا کہنا ہے کہ مریضوں میں سے کچھ (نوزائیدہ بچوں) اس طرح ایک تشخیص میں اضافے سے پہلے مر جاتے ہیں. زندگی کے پہلے سال میں جو فانی لہذا، بچوں کو آج توقع سے زیادہ اس اخترتیاشتھان کے ساتھ بہت زیادہ ہو سکتا ہے.