کے preimplantation جینیاتی تشخیص (PGD) کے طریقہ کار کی تفصیل: خصوصیات اور مضمرات

preimplantation جینیاتی تشخیص کے طریقہ کار یوٹیرن گہا میں اس کی آرپن سے پہلے وٹرو فرٹلائجیشن کی طرف سے حاصل شدہ جنین کی صحت کا اندازہ لگانے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے. طریقہ کار یہ ممکن بچے کے لئے ایک صحت مند مستقبل کا انتخاب کرنے کی نہ صرف، لیکن یہ بھی حمل کے امکانات کو بڑھانے ہوتا ہے. تکنیک بڑے پیمانے پر دنیا کے تمام ہسپتالوں، وٹرو فرٹلائجیشن میں ملوث میں استعمال کیا جاتا ہے.

جنرل تصورات

preimplantation جینیاتی تشخیص ایک جامع امتحان کے لئے کی اجازت دیتا ہے اور عام طور پر chromosomal اسامانیتاوں یا کسی ایک مخصوص انحراف کی موجودگی کو مسترد. حال ہی میں، ابتدائی جین vices کے ساتھ متوازی میں بالغ میں ٹیومر کی موجودگی (انڈاشی، بڑی آنت، بریسٹ) اکسانے کر سکتے ہیں جس اسکریننگ کئے.

کیریئر جینومک بیماریوں کی صورت میں ماؤں کی بایڈپسی بھی افزائش سے پہلے کئی قطبی انڈے خلیات کا مظاہرہ کیا. بیان کے طریقوں کے اوائل prenatal تشخیص کے لئے ایک متبادل جنین اچانک ایک جینیاتی بیماری پڑے گا تو اس حمل میں رکاوٹ کے خلاف انتباہ کرنے کے لئے کی اجازت دیتا ہے ہے.

preimplantation جینیاتی تشخیص کے پاس پہلے اسکریننگ کے عمل میں بچے کی جنس کا تعین کرنے کی اجازت دیتا ہے. اس صنف کے ساتھ منسلک بے ضابطگیوں کی ترقی کو روکنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے.

وراثت میں جینیاتی بیماریوں کے طور پر

ایک غالب، ریکیساوی اور ایکس منسلک قسم کے کی وجہ موروثی بیماری تمیز.

دکھائی جائے گی؟

preimplantation جینیاتی تشخیص (PGD) مندرجہ ذیل صورتوں میں کارکردگی کا مظاہرہ کیا ہے:

1. موروثی بیماریوں یا karyotype تبدیلیوں کے جوڑوں میں سے ایک یا دونوں کی موجودگی. اسکریننگ کے عمل میں جانتا ہوں - شراکت دار آپس میں کم از کم، ان مسائل میں سے اکثر بے خبر ہیں.
2. عادت اسقاط حمل. ایسی بے ضابطگیوں کے ساتھ مسئلہ والدین (وہ نہیں ہو سکتا) اور برانن جینیاتی اتپریورتنوں اسقاط حمل کی وجہ سے اس کا حصہ نہیں ہیں.
3. آئیوییف پروگرام، 38 سال سے زیادہ گزر افراد کی عمر.
4. تاریخ میں وٹرو فرٹلائجیشن کی کوششوں میں 3 ناکام زائد.
5. مرد بانجھ پن.
6. فرٹلائجیشن پروگرام میں ICSI (intracytoplasmic نطفہ انجکشن) ٹرننگ. عمل شدہ جنین میں جینیاتی اسامانیتاوں کی ترقی سے بھرا ہے.
7. کے مقدمات hydatidiform تل تاریخ میں.

خصوصیات پیجیی

preimplantation جینیاتی تشخیص کے میدان میں تحقیق کی نشاندہی کے طریقہ کار کی تشخیص میں مدد اور chromosomal اسامانیتاوں کو روکنے کے لئے کوئی وجود کا حق ہے کہ، تاہم، مزید بہتری کی ضرورت ہے.

PGD کی خصوصیات مندرجہ ذیل ہیں:

• اسکریننگ کے لئے اسقاط حمل کی شرح اس کے بغیر ان لوگوں کے مقابلے میں کم ہے؛
• اس وقت میں اضافہ ہوا ہے کہ حاملہ ہونے کے امکان کو کوئی ثبوت نہیں ہے؛
• جھوٹے نتائج کا امکان ہے: منفی برانن، اور نتیجہ انحراف برانن بیمار کو ظاہر کرتا ہے اور تحقیق دوسری صورت میں (مقدمات کے 5-10٪) چلتا ہے.

انعقاد preimplantation جینیاتی تشخیص (blastomeres اسکریننگ)

وٹرو فرٹلائجیشن تولیدی نظام پر معاہدے کے بعد PGD جوڑے کے لئے ضرورت کی تشخیص کرتا ہے. اشارے موجود ہیں تو شراکت داروں کو قبول یا طریقہ کار سے انکار کر سکتے ہیں. دستاویز سروے کرنے کی اجازت کی تصدیق پر دستخط کرنے اگلا.

فرٹلائجیشن برانن ماہر جینیات کے بعد تیسرے دن پر تجزیہ کے لئے پیدا-blastomere خلیات میں سے ایک لگتا ہے. یہ خیال کیا جاتا ہے کہ جنین کوئی اثر نہیں ہے کہ اس کی وجہ سے سب سے تبادلہ خلیات ہیں.

ماہر نے پہلے منتخب علاقوں میں سے ایک پر تحقیق کا انعقاد: ایک خصوصی فلوروسینٹ خوردبین کے تحت سیل کی ساخت کا مطالعہ، پالی میریز چین ری کا استعمال کرتے ہوئے ڈی این اے کے مطالعہ اتپریورتنوں کی موجودگی کا تعین کرنے کے لئے.

نتیجہ کی بنیاد پر، بے ضابطگیوں ہونے جنین آرپن کے عمل میں استعمال نہیں کیا جائے گا. صحت مند اور معیار کا انتخاب کریں. اگلا ان میں سے ایک یا اس کی ماں کی یوٹیرن گہا میں زیادہ منتقل کر دیا.

تو کروموسوم کی قطبی جسم بایڈپسی امتحان کی ماں ہوتی ہے. انشانکن خاتون لائن کی صورت میں کیا جاتا جینیاتی طور پر پیدا ہونے والے امراض کی موجودگی کا انکشاف کیا. طریقہ کار اس کے ڈھانچے کو توڑنے کے بغیر فرٹلائجیشن کے لئے استعمال کیا جائے گا کہ آیا صحت مند مبیضی تعین کرنے کی اجازت دیتا ہے. کوئی بے ضابطگیوں کا پتہ چلا رہے ہیں، تو یہ فرٹلائجیشن کے لئے استعمال کیا جاتا ہے اور بچہ دانی میں منتقل کیا جا سکتا.

مقدمات ہیں جہاں قطبی لاشوں کی اسکریننگ، اور پھر blastomeres. یہ زیادہ قابل اعتماد کے نتائج حاصل کرنے کے لئے اجازت دیتا ہے. جس پر سکیم، اسکریننگ کی جائے گی ایک ماہر جینیات کا انتخاب.

طریقوں کا استعمال کیا

کروموسوم کی عددی اور سنرچناتمک اسامانیتاوں فلوروسینٹ سنکرن کی طرف سے مقرر کیا گیا تھا. یہ طریقہ آپ کے سیل کے ڈی این اے کی ترتیب کی وضاحت کرنے کی اجازت دیتا ہے. خصوصی ڈی این اے تحقیقات، ساخت کے ڈی این اے blastomere زون کا اعزازی پھیلا رہے ہیں جس کا استعمال کریں.

تحقیقات ایک nucleotide ساخت اور fluorophore (مائدیپتی کے انو قابل) ہے. بات چیت کے بعد ڈی این اے کی تحقیقات سے روشن حصے کے ساتھ ہدف DNA قائم کر رہے ہیں ایک مائدیپتی خوردبین کے تحت دیکھا جاتا ہے.

اس کے علاوہ، کے طریقہ کار کا استعمال کرتے ہوئے پی سی آر (میریز چین ری). یہ مخصوص لیبارٹری کے حالات میں خامروں کا استعمال کرتے ہوئے ڈی این اے خطے کی کاپی کرنے کے لئے ہے.

aneuploidy کی تشخیص

یہ عددی chromosomal اسامانیتاوں کی موجودگی (اضافی یا لاپتہ کروموسوم کی شناخت) کی شناخت کے لئے اجازت دیتا ہے جس preimplantation جینیاتی تشخیص، میں سے ایک طریقہ ہے.

ماں - جینیاتی مواد باپ اور دوسرے نصف دیتا ہے جن میں سے نصف 46 گنسوتروں، پر مشتمل ہے. برانن حاصل کرتا ہے تو ایک اضافی گنسوتر، جو trisomy کہا جاتا ہے، اور کسی بھی کے نقصان ہے - monosomy. ان نقائص نتائج کا سبب بن سکتا ہے:

• برانن آرپن کی کمی؛
• بے اسقاط حمل؛
• موروثی اخترتیاشتھان (ڈاؤن سنڈروم، Klinefelter کے، ٹرنر).

مرد بانجھ پن اور عمر جوڑے ان اسامانیتاوں کی ترقی میں عام عوامل ہیں.

PGD monogenic pathologies کے

جنین کے preimplantation جینیاتی تشخیص جینیاتی قائم ہے جہاں بے ضابطگیوں کی موجودگی خاندانوں میں کئے monogenic بیماریوں کی موجودگی کا تعین کرنے کے لئے. جوڑے پہلے سے ہی ایک یکساں بیماری کے ساتھ ایک چھوٹا بچہ ہے، تو ایک اور متاثرہ بچے کو حاصل کرنے کا موقع کئی بار بڑھاتا ہے.

وجہ DNA حصے میں کروموسوم مخصوص انداز کی ایک رکاوٹ ہے. ایسی بیماریوں کے لئے میں شامل ہیں:

• سسٹک فائبروسس؛
• adrenogenital سنڈروم؛
• فینائل کیٹونوریا؛
• ہیموفیلیا؛
• سکل سیل انیمیا؛
• Wernig-ہوفمین سنڈروم.

فوائد اور طریقہ کار کے خطرات

preimplantation جینیاتی تشخیص، مبہم تصور کیا جاتا ہے جس کے جائزے، prenatal کی اسکریننگ کے میدان میں کچھ فوائد ہیں:

• صرف اعلی معیار اور صحت مند جنین کی بچہ دانی میں منتقل؛
• اس جینیاتی نقائص کے ساتھ ایک بچے کی پیدائش کا خطرہ کم کر دیتا ہے؛
• نصف اسقاط حمل کے خطرے کو کم کر دیتا ہے؛
• نصف سے زیادہ کا خطرہ کم کر دیتا ہے؛
• برانن آرپن میں اضافہ کا 10٪ امکان؛
• 20٪ بچے کی محفوظ پیدائش کے موقع میں اضافہ ہوا.

مضغہ کو حادثاتی نقصان کا خطرہ ہے جب پیجیی 1 فیصد ہے. غلط مثبت کا امکان - 1:10، کے علاوہ میں، امکان کی 3٪ کسی بھی اسامانیتا کے ساتھ برانن صحت مند طور پر اندازہ کیا جاتا ہے کہ.

امکان ایک صحت مند برانن انحراف کے نتائج حاصل ہو گا کہ - 1:10. 1 کا امکان: 5، یوٹیرن گہا میں جنین کی منتقلی کی وجہ سے ان میں سے ہر ایک میں پایا اسامانیتاوں کے منسوخ کر دیا جائے گا.

تضادات

preimplantation جینیاتی تشخیص (PGD)، نتائج جن میں سے مضغہ بالکل نشاندہی نہیں ہے، کے تضادات کی ایک بڑی تعداد ہے:

• 30 سے زیادہ فی صد کی برانن وکھنڈن (معیاری اپ 25٪ کرنے کے ٹکڑے کی تشکیل ہے)؛
• مضغہ میں ملٹی blastomeres کی دستیابی؛
• برانن ترقی کے تیسرے روز کم 6 blastomeres ہے.

سیکورٹی کے طریقہ کار

تشخیص ایک مکمل صحت مند جسم کی تشکیل کر سکتے ہیں ہر ایک کی، جسم کے مستقبل پیدا کرنے سے اس کے تمام خلیات پلیوری پوٹنٹ ہیں جب کے ابتدائی مرحلے میں بنایا گیا ہے، یہ ہے کہ،.

PGD کئے گئے تمام اقدامات مضغہ، جنین اور مستقبل کے بچے کے دوران لاگو نہیں ہے. مطالعہ کے لئے نمونے حاصل کی گئی تھی کے بعد، یہ ایک خاص انداز میں تیار کیا جاتا ہے. خلیات ایک گلاس سلائڈ پر رکھا گیا تھا، جس پر طے کر رہے ہیں، یا بفر حل.

عمل کی قیمت

جس کی قیمت پہلی نظر میں، 50 120 ہزار rubles سے مختلف ہوتی preimplantation جینیاتی تشخیص،، یہ مہنگا ہیرا پھیری لگتا ہے. تاہم، ایک جینیاتی طور پر تعین کیا اسامانیتاوں کے ساتھ صحت اور ایک بچے کے علاج کے بہت زیادہ لاگت آئے گی.

طریقہ کار عورتیں وہ ہیں کیونکہ اس طرح ایک تشخیصی طریقہ کار دستیاب نہیں ہے جو قدرتی طور پر ایک بچے کو حاملہ کرنے کے قابل کیا گیا ہے تمام فوائد فراہم کرتا ہے. preimplantation جینیاتی تشخیص، قیمت خود وٹرو فرٹلائجیشن کے مقابلے میں الپ ہے، مجموعی طور پر پروگرام ہے، لے جانے کے لئے نہ صرف اور جنم دے، بلکہ ایک صحت مند بچے کے بڑھنے کے لئے اجازت دیتا ہے جس کو صرف اضافہ ہے.