Dravet سنڈروم. بچپن کی شدید myoclonic مرگی

بچپن مرگی Dravet سنڈروم کے مختلف توضیحات کے درمیان ایک خاص مقام ہے اور شاید بچے کے سب سے زیادہ شدید اور جان لیوا عوارض ہے. موت اور - یہ سنڈروم ان psychomotor کی ترقی کے سنگین رکاوٹ کی طرف جاتا ہے، اور بعض صورتوں میں زندگی کے بچے کے پہلے سال میں خود اظہار اور اکثر. یہ بالکل ایک غیر معمولی بیماری ہے اور اس کی اہم علامات اور علاج ہے، اور ہم نے اس مضمون میں بات کریں گے.

کچھ صورتوں میں، Dravet سنڈروم کی موجودگی کی نشاندہی؟

Dravet سنڈروم عام نہیں ہے - اس بیماری کے 40 ہزار نومولود 1 فی شخص کے ساتھ مشروط ہے کہ بیان کیا گیا ہے (اور لڑکوں کے مقدمات کے بارے میں 66 فی صد ہے) .. لیکن اس راہ کی طرف سے، یہ حقیقت ہے درست تشخیص ڈاکٹروں کبھی کبھی یہ مشکل نصب کرنے کے لئے کی تلاش اور، کہ اس طرح، قیمتی وقت کھو جاتا ہے کی طرف جاتا ہے. اور بحالی کی تھراپی کے بغیر سنڈروم کہا جاتا ہے جب بچے کی حالت عام طور پر عمر کے ساتھ بگڑ جاتی ہے.

سال حاصل نہیں ہے جو ایک بچے کے اندر سیریل یا حیثیت کے بار بار bouts کے بھی ہے تو (یعنی E. آپس کی پیروی، اور خلیج میں مریض کے دماغ میں نہیں آیا ہے)، anticonvulsant منشیات کی کارروائی کرنے کے لئے مزاحم ہے اور یہ بھی شبہ کیا جا سکتا ہے سنڈروم Drava.

اس کے ساتھ بچے اکثر دن کے دوران ایک سے زیادہ حملوں کی ہے، اور اس حالت کے بارے میں ایک ہفتے کے لئے رہتا ہے. اس کے بعد ہفتے کے ایک جوڑے کے لئے تپکیان دے کر سلانا، اور سب کچھ دوبارہ دہرایا گیا ہے.

ایک منصفانہ عام رجحان - Dravet سنڈروم کے ساتھ حیثیت epilepticus. انہوں آکشیپ کے ہمراہ یا غیر convulsive جائے کیا جا سکتا ہے، ایک مختلف شدت شعور کی خرابی قطعاتی myoclonia (روزہ عضلات پر twitching) کے ساتھ.

Dravet سنڈروم: وجوہات

مریض کی سوڈیم چینل جین اتپریورتنوں میں موجودگی - محققین کی طرف سے بیان سنڈروم کا بنیادی سبب ایک جینیاتی predisposition ہے، یعنی کال کریں.

شیرخوار بخار میں بیان شرط کے آغاز کے لئے اتیجک عوامل اکثر، ایک گرم غسل لینے overheating سے ایک بیماری کے دوران اپنے فن کا مظاہرہ. اس کے علاوہ، یہ شدید تھکاوٹ یا محرک روشنی (چمکتا روشنی، چمکیلی روشنی میں ایک سیاہ کمرے سے منتقلی، اور اسی طرح کی. این) ہو سکتا ہے. ایسا لگتا ہے کہ یہ سب اور اس کے بعد کے برسوں میں مریض کی زندگی کو خطرناک، اس کے لئے اقتدار پر مختلف حملوں کا باعث ہو جائے گا غور کرنا چاہیے.

Dravet سنڈروم: علامات

Dravet سنڈروم کا بنیادی توضیحات منسوب، اور فوکل اور عام کیا جا سکتا دوروں. فوکل دوروں، جو کہ اتیجنا خطے میں خصوصیات ہیں ان کی موجودگی انگیز، دماغ کا صرف ایک حصہ ہے. دونوں گولاردقوں میں نیوران کی pathological کی سرگرمیوں کی صورت میں یہ ایک عام جبت ہے.

Dravet سنڈروم میں آکشیپ اکثر فطرت میں polymorphic ہیں. ایک سال میں چائلڈ (کافی طویل پٹھوں spasm ہیں جو)، ٹانک اور عام myoclonic دوروں (پٹھوں میں تبدیلی کے ساتھ) clonic کا سامنا ہو سکتا ہے.

حالات جس میں بچے کے شعور کو جزوی طور پر یا مکمل طور پر ماحول کا جواب نہیں ہے - اکثر بھی atypical کے غیر حاضری کی صورت میں حملوں سے ہیں. بچے، ایک نقطہ پر تلاش کر مڑے ہوئے، وقت سنن سکتے ہیں واپس، اچانک کمی یا صرف اس کے ہاتھ میں ہے کہ چھوڑ.

اکثر ذکر کیا دوروں جاگتے، اسی طرح جاگتے ریاست میں دوران (خواب میں، وہ اس تشخیص کے ساتھ مریضوں میں سے صرف 3 فیصد ریکارڈ کیا) پائے جاتے ہیں.

کس طرح Dravet سنڈروم کے طبی توضیحات کو تیار کرنے کے لئے؟

ایک اصول کے طور پر، Dravet سنڈروم اوپر ذکر علامات ایک خاص ترتیب میں پائے جاتے ہیں اس حقیقت کی طرف سے خصوصیات ہے. ڈاکٹروں بیماری کے تین بڑے ادوار کے درمیان تمیز.

1. ایک نسبتا معتدل مدت، clonic دوروں کے ظہور کے ساتھ (روزہ مروڑ، ایک کے بعد ایک، وقت کی ایک مختصر مدت کے بعد). ایک فکر انگیز صورت حال کے طور پر، ایک اصول کے طور پر، یہ بچے میں درجہ حرارت میں اضافہ کھڑا ہے، لیکن مستقبل میں وہ پیدا اور آزادانہ اس میں سے دے سکتے ہیں.
2. جارحانہ بڑھتی ہوئی - متعدد myoclonic دوروں کی آمد کے ساتھ. وہ اکثر جور (ٹی. E. درجہ حرارت میں اضافہ کے لحاظ سے) ہیں اور ٹرنک اور extremities پر لاگو. myoclonic دوروں کے لئے atypical کے غیر موجودگی دوروں اور پیچیدہ فوکل دوروں شامل ہونے کی.
3. جامد مدت جس میں کمزور حملوں، جبکہ بچہ ایک سنگین اعصابی اور نفسیاتی عوارض رہتا ہے.

بچپن کی شدید myoclonic مرگی کے اہم علامات

ہم نے کہا ہے کے طور پر، Dravet سنڈروم اس حقیقت کے پیش نظر - ایک نایاب بیماری، ماہرین اکثر اس کی تشخیص میں دشواری ہے. لہذا، والدین بچے کی pathological کی حالت کی ترقی کے بارے میں درست معلومات فراہم کرنے کے لئے اہم ہے. آپ موجود ہیں تو درج ذیل خصوصیات کے نامزد سنڈروم مشتبہ جا سکتا ہے:

• بیماری کی عمر ایک سال کے لیے ترقی کی ہے؛
• polymorphous دوروں (.. ان کے متنوع توضیحات یعنی)؛
• حملے استقبالیہ عام anticonvulsants روکا نہیں ہے؛
• بچے کے جسم کا درجہ حرارت میں اضافہ سے منسلک دوروں کی موجودگی؛
• بچے نمایاں ترقیاتی تاخیر (اس خصوصیت کے مختلف ڈگری میں اظہار کیا جا سکتا ہے)؛
• اعلان گتیویبرم علامات (raskoordinirovannosti تحریکوں)؛
• یمآرآئ ثبوت بیماری (خاص طور پر بیماری کے شروع میں) کی موجودگی کی تصدیق نہیں کرتا؛
• ئئجی - پس منظر تال کے سست اور multifocal خلاف ورزیوں جمع کرائی spikes اور سست لہروں.

Dravet سنڈروم کے ساتھ بچوں کو عام طور پر hyperactivity اور توجہ کی کمی ڈس آرڈر کی موجودگی کی طرف سے خصوصیات کے لئے ان علامات کے علاوہ میں.

Dravet سنڈروم کی ترقی کی پیش گوئی

پیشن گوئی شدید myoclonic مرگی عام طور پر منفی ہے. Dravet سنڈروم کی تشخیص تمام مریضوں ذہنی مندتا منایا، اور اس کے نصف بھاری ہے. چار مریضوں کی عمر کے بعد سائیکوسس سمیت رویے اسامانیتاوں، کی ترقی کے ساتھ، ایک ترقی پسند کمی ہے.

بدقسمتی سے، مہلک بیان pathologies کے اوپر بھی بہت زیادہ ہے - 18 فیصد تک، اور یہ دوروں یا حیثیت epilepticus کے دوران سب سے زیادہ بار بار حادثات کا سبب بنتا ہے.

بچے کے قبضہ کے دوران سنگین نتائج کے خطرے کو کم کرنے کے لئے، والدین دوروں کے لئے ابتدائی طبی امداد فراہم کرنے کے لئے کس طرح کی ایک اچھی سمجھ کی ضرورت ہے.

کس طرح اعلی درجہ حرارت کی وجہ سے ہونے دوروں کے لئے ابتدائی طبی امداد فراہم کرنے کے لئے؟

بچے درجہ حرارت (جس میں، آپ کو یاد کر سکتے ہیں کے طور پر، اس بیماری کی اہم خصوصیات میں سے ایک ہے) میں اضافے کے جواب میں دوروں ہے تو، مندرجہ ذیل قوانین پر عمل:

• ایک فلیٹ سطح پر بچے لیٹ گیا.
• تازہ ہوا ہے؛
• بلغم کے بچے کا منہ صاف؛
• ایک طرف بچے کے سر کی باری ہے؛
• antipyretic سرگرمیوں خرچ کریں.

بچے، یہ ہے کہ اس کی پیشانی گرم بخار، اظہار کیا ہے تو اس کا چہرہ بے دخل کر دیا، اس کے بعد دوروں کے لئے ابتدائی طبی امداد کا درجہ حرارت (پیشانی پر سرد گیلے سکیڑیں، بغلوں کو اور groin، 1 کے تناسب میں پانی اور سرکہ کے ساتھ جسم rubdown میں سردی کم کرنے کے مقصد سے کیا جانا چاہیے 1، antipyretics).

اعلی درجہ حرارت کی جلد کا ایک پس منظر پر بچے پیلا، نیلے ہونٹوں اور ناخنوں، سردی لگ رہی ہے، سردی کے پاؤں اور ہتھیلیوں، rubdown اور سرد compresses ہے تو نہیں کیا جانا چاہئے. گرم چھوٹا بچہ دینا چاہئے antipyretics، گولیاں "کوئی سپا" یا "Papaverine" vasodilatation لئے 1 فی کلو جسم کے وزن 1 مگرا کی شرح اور.

مرگی دوروں تعینات جب مدد

بچہ ہونا ضروری ہے کی سامانییکرت clonic اور ٹانک آکشیپ کے ساتھ ایک تعینات مرگی جبتی کی صورت میں:

• ایک فلیٹ سطح پر رکھی؛
• کچھ نرم بھیجیں سر کے نیچے بچے اس کا مقابلہ نہیں کیا؛
• تازہ ہوا کی انٹیک ہے؛
• منہ اور بلغم کے حلق صاف؛
• ایک طرف اپنے سر کی باری ہے؛
• ایک گرہ میں کپڑے کے کسی بھی ٹکڑا شریک ہیں اور کے طور پر ایک سال کے بچے کو ایک ٹھوس اعتراض اس کے دانت توڑنے کے لئے (ایک چمچ، ایک چھڑی) ہو سکتا ہے زبان اور ہونٹ کاٹ کو روکنے کے لئے دانتوں کے درمیان جو داخل؛
• شائع مسح منہ جھاگ تولیہ؛
• اس بات کا یقین حملے کے دوران بچے کسی چیز پر مارا نہیں کرتا ہے بنانے کے لئے.

آکشیپ کی حیثیت کی شکل لے تو فون کرنے کے لئے اس بات کا یقین "ایمبولینس".

Dravet سنڈروم کے ساتھ بچوں کے علاج کے بنیادی اصولوں

بیماری بیان سست کے بیمار بچے علاج دوروں کی ترقی اور ان کی حیثیت فارم کو روکنے کے لئے کم ہے.

"Carbamazepine"، "Finlepsin"، "Phenytoin" اور "lamotrigine" وہ صرف دوروں کی موجودہ فارم کے اندر اندر شدت، مریض کی حالت خراب بعد: علاج "Dravet سنڈروم" کی تشخیص وسیع پیمانے پر جانا جاتا antiepileptic منشیات کے استعمال کو خارج کردیتا ہے جب.

لازمی منشیات کے علاج کے علاوہ میں، یہ ضروری ذہن میں بخار کی روک تھام کے برداشت کرنے کے لئے، کیونکہ یہ ایک ریاست میں خاص طور پر مریض کے لئے خطرناک ہے. روشنی محرک کے اکسانے حملوں کو خارج کرنے نیلے لینس یا ایک ٹیپ گلاس کے ساتھ شیشے پہننے کے لئے کی پیشکش کی گئی تھی.

Dravet سنڈروم ڈرگ تھراپی

تشخیص کی تصدیق کی جاتی ہے تو علاج منشیات "ٹوپیرامیٹ" کے آغاز کے ساتھ شروع ہوتی ہے. یہ آہستہ آہستہ 3-10 مگرا / کلوگرام / دن تک بڑھتی 12.5 مگرا / دن کی خوراک مشروع ہے.،. (میڈیسن دو بار ایک دن میں لے لیا). یہ آلہ مقدمات بچوں بیان جہاں مرگی ایک اور (gemikonvulsiyami) کے جسم کا آدھا حصہ سے سوئچنگ کے ساتھ عام دوروں اور آکشیپ کے paroxysms ظاہر ہوتا ہے میں خاص طور پر مفید ہے.

monotherapy لئے مندرجہ ذیل فارمولیشنوں - مشتق valproic ایسڈ کی (شربت "Konvuleks"، "Konvulsofin"، وغیرہ ...) - atypical کے غیر حاضری اور myoclonus، اور barbituric ایسڈ ( "Phenobarbital") پدررتی کے ساتھ عام آکشیپ میں استعمال میں خاص طور پر مؤثر ہے اسٹیٹس موجودہ کرنے کے لئے. اتفاق سے، اس معاملے میں، اور bromides کی اعلی کارکردگی کی نشاندہی کی.

اگر ضروری ہو تو، منشیات کا ایک مجموعہ استعمال. ان میں سے سب سے زیادہ مؤثر کا مطلب "ٹوپیرامیٹ" کے ساتھ valproate کا ایک مجموعہ ہے.