Peutz سنڈروم - Jeghers - TOURAINE: تفصیل، علامات اور علاج

Peutz سنڈروم - Jeghers - TOURAINE - جین STK 19 نومبر گنسوتر ویں کے اتپریورتن کی وجہ سے ہونے نایاب جینیاتی بیماری. ٹرانسمیشن Autosomal غالب ہے.

کہانی

TOURAINE - - Jeghers 1921 میں، یہ پہلی اب Peutz سنڈروم کے طور پر جانا جاتا بیماری، کے معاملے کی اطلاع دی گئی تھی. تفصیل ڈچ طبیب جوہانس Peutz طرف سے بنائی گئی ہے، سنڈروم ڈچ خاندان مثلا تعلیم حاصل کی. 1949 میں ان کی سائنسی تحقیق ایک امریکی ڈاکٹر ہیرالڈ Jeghers اضافہ کیا ہے.

symptomatology کے

Peutz - Jeghers سنڈروم (- gamartomny polyposis اس بیماری کے لئے اس وجہ سے ایک اور نام) معدے کی نالی gamartomnyh polyps کے میں اضافہ کی طرف سے خصوصیات ہے. پیٹ اور ملاشی میں - وہ سب سے زیادہ عام طور پر چھوٹے یا بڑی آنت، زیادہ شاذ و نادر ہی پائے جاتے ہیں. ابتدائی طور پر، polyps کے خود ظاہر نہ کیا، لیکن وہ بڑھنے کے طور پر قبض، اپھارہ، ملاشی خون بہہ رہا ہیں، پیٹ میں درد دبانے. مریضوں کی نصف کے بارے میں اس طرح کے طور پر آنتوں کی رکاوٹ پیچیدگیوں کا تجربہ. خطرناک خون بہہ رہا ہے کہ وہ اس کے نتیجے میں، خون کی کمی کا باعث بن سکتی ہے کیونکہ اور، جنرل کمزوری، چکر آنا پوشیدہ، کارکردگی میں کمی واقع ہوئی. ، بار بار اسہال اور پیٹ میں درد اس بہت سے دوسرے کی علامت ہو سکتی ہے کے طور پر - مریضوں کو صرف بیماری کی خصوصیت علامات پر توجہ ادا نہیں کرتے عمل انہضام کے امراض. لیکن سنڈروم Peutz - Jeghers علاج کی عدم موجودگی میں بہت سنگین نتائج کی قیادت کر سکتے ہیں، تاکہ ایک ماہر کا دورہ کرنے نہیں ہچکچاتے.

جلد پر بھوری مقامات، چپچپا جھلیوں (ہونٹ، کھجوروں، آنکھوں میں پاؤں کے تلووں) بھی سنڈروم Peutz-Egersa کا امکان موجودگی کے بارے میں بات کرتا ہے.

دھبوں ایک ابتدائی عمر میں کبھی کبھی بچوں کو نظر. وہ سائز میں 1 سے 5 ملی میٹر تک، فلیٹ، گہری بھوری ہیں. وقت گزرنے کے ہونٹوں دھبے کو روشن کر سکتا ہے اور مرجھانا، لیکن وہ منہ میں مستقل طور پر رہتے ہیں. یہ Peutz کا سنڈروم کے ساتھ مریضوں کی 98٪ کے بعد، تشخیص میں ایک اہم علامت ہوتی ہے - Jeghers چپچپا جھلیوں کے pigmentation ہے.

Jeghers - - TOURAINE - سنڈروم Peutz چونکہ تشخیص ماہر پر ایک جینیاتی بیماری کے اکاؤنٹ میں تمام خاندان کے اراکین کی تاریخ رکھنا چاہئے. ان میں سے ایک اس بیماری میں مبتلا ہیں، تو ان کے رشتہ داروں میں سے سب میں mutated جین حاصل ہے.

تشخیص

بایڈپسی کے ذریعے Jeghers - تشخیص سنڈروم Peutz. polyp کا تجزیہ کے لئے لے جایا gamartomnaya جزو پایا جاتا ہے، تو یہ اس مرض کی ایک عام علامت ہوتی ہے. 1 سے 5 ملی میٹر سے سائز میں لے کر polyps کے عام طور پر معدے کی نالی کے معمول کے کام کاج کے ساتھ مداخلت نہیں کرتے. لیکن وہ بڑھنے کے طور پر، وہ خون بہہ رہا کرنے کے لئے، بڑے زیادہ 1 سینٹی میٹر ہیں کہ nodules کے ہٹا دیا جائے ضروری ہے کیونکہ ہو سکتا ہے. کے polyps کے اعتدال پسند ترقی کی طرف سے خصوصیات ہے، وہ ایک سے زیادہ اور واحد دونوں ہو سکتا ہے. جب ایک سے زیادہ علاج کے بہت زیادہ مشکل. ایک ہلکی غذا اور منشیات تھراپی ٹیومر کی ترقی کا عمل سست کا مقصد ہے کیونکہ وہ ایک بار لاگو نہیں کیا جا سکتا ہے ہٹا دیا.

تشخیص کے لئے دیگر اہم معیار - آخونشکتا اور چپچپا کے pigmentation. polyps کے 10 سال سے زیادہ عمر کے مریضوں میں پائے جاتے ہیں کیونکہ، چپچپا کے pigmentation میں بچوں کے لیے تشخیص میں اہم علامت ہوتی ہے. کیٹس - البرائٹ (ابتدائی جنسی ترقی) - Jeghers سنڈروم بھی اکثر میک Kyung کی کی ایک سنڈروم کے ہمراہ ہے. بلوغت سے پہلے ایک بچے تو، یہ polyposis gamartomnogo کی ترقی کے امکانات بہت زیادہ ہے.

کینسر کا خطرہ

Jeghers صحت مند لوگوں کے مقابلے میں گیسٹرک کینسر کی ترقی کے نمایاں طور پر زیادہ خطرہ - Peutz کا سنڈروم کے ساتھ مریضوں. اکثر، اونکولوجی بڑی آنت، چھوٹی آنت اور لبلبہ کو متاثر کرتی ہے. خواتین اکثر مشاہدہ چھاتی اونکولوجی (مقدمات کی 45٪). یہ کینسر کی ترقی کے ایک اعلی امکان ہے اور بیماری کا خطرہ ہے، Peutz - Jeghers سنڈروم کئی طبی طریقہ کار کے ذریعے کنٹرول کیا جانا چاہئے.

کینسر کا خطرہ بڑھ دیکھتے ہوئے، تمام مریضوں ہر 2 سال میں ایک بار کے بارے میں چھوٹی آنت کے ایکس رے سے گزرنا چاہئے.

معدے اور کولونوسکوپی اپنے ڈاکٹر پیٹ اور آنتوں کی حالت کی نگرانی، کے ساتھ ساتھ polyps کے کے سائز کی نگرانی کے لئے مدد ملے گی. ان معائنہ بہت ضروری ہیں، کیونکہ تکرار کی ایک polyp امکان زیادہ ہے کو دور کرنے کے بھی کامیاب سرجری کے ساتھ.

25 سال سے خواتین کے ابتدائی مرحلے میں اونکولوجی مشاہدہ کرنے کے لئے ہر سال ایک میموگرام کی ضرورت ہے.

کینسر کی تشخیص خون carcinoembryonic مائجن کی موجودگی کی تحقیقات میں ایک اہم کردار ادا کرتا ہے. یہ کیمیائی مادہ پیدا کیا جب آنت کے کینسر، چھاتی یا پھیپھڑوں کے کینسر.

اس کے علاوہ دیگر کینسر مائجنوں (بھی ٹیومر مائجنوں کے طور پر جانا جاتا ہے) کی تعریف کرنا اہم ہے - کسی بھی عضو اونکولوجی کے متاثرہ خلیات میں پیدا مادہ. ان کے کردار ٹیومر، جس میں ان چیزوں کی تشخیص میں ایک اہم کردار ادا کرتے ہیں کیوں کے محل وقوع پر منحصر ہے.

زیادہ تر مریضوں Peutz سنڈروم - Egersa 60 سال تک پہنچ نہیں ہے، سے مر لبلبے کے کینسر (11 فیصد)، پیٹ (57 فیصد)، بڑی آنت (85٪)، چھاتی (45٪). قدرے پھیپھڑوں کے کینسر، ورشن، گریوا اور ڈمبگرنتی کی ترقی کے خطرے میں اضافہ ہوا. اونکولوجی دیر مرحلے میں پتہ لگایا، تو یہ مہلک ہے. یہ اتنا اہم بروقت تشخیص ہے یہی وجہ ہے کہ ہے.

علاج

حقیقت یہ ہے کہ 1921 ء میں واپس، Peutz سنڈروم Peutz بیان کیا ہے کہ باوجود - Jeghers - TOURAINE، علامات اور اس بیماری کا علاج اب بھی اچھی طرح سمجھ نہیں ہے. فی الحال اس مرض کا جامع علاج سے تیار نہیں کیا گیا ہے. آنتوں میں سنڈروم polyps کے کے سینکڑوں بڑھنے کے بعد سے، prophylactically خارج کر دیں ان سب کی وجہ سے اس طرح کی ایک کارروائی کے اعلی خطرے کے ناممکن ہے. Peutz کا سنڈروم کے ساتھ مریضوں کی وجہ سے - Jeghers زندگی بھر وہ ایک اہم سائز تک پہنچنے میں جب polyps کے دور کرنے کے لئے سرجری کی ایک بہت لے.

نتیجہ

مکمل طور پر بیماری کا علاج اگرچہ فی الحال ممکن نہیں ہے، منشیات تھراپی نمایاں طور پر نیچے polyps کے کی ترقی، سست آنتوں تقریب اور پیٹ کو معمول پر آئے گا. کینسر کے ابتدائی مرحلے میں تشخیص بھی ٹیومر ہٹانے کے بعد علاج کے امکانات کو بڑھاتا ہے.